Oftalmólogo y genetista holandés, nacido el 3 de junio de 1886 en Nijeveen.
Tras cursar estudios de medicina en la Universidad de Utrecht, se especializó en oftalmología y se doctoró con una tesis sobre las bases hereditarias de las características fisiológicas y patológicas del ojo.
En 1913 se estableció como oftalmólogo en Arnhem, ejerciendo también en los distritos rurales, y comenzó a recopilar sistemáticamente observaciones de interés genético, que con los años alcanzaron proporciones considerables.
En 1932 sugirió que el síndrome de Down podía ser consecuencia de una aberración cromosómica, hecho que no fue confirmado hasta 27 años más tarde, por Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (1926-) y sus colegas.
Waardenburg tenía casi 50 años antes de ser habilitado como profesor de genética humana, y no fue hasta 1952 cuando finalmente fue nombrado catedrático de genética en el Instituto de Medicina Preventiva de Leiden. Tenía entonces 66 años.
Nada ilustra mejor la falta de consideración y estima en que se tenía a la genética por parte de las universidades y los médicos de su país y también de otras universidades europeas.
En esta época colaboró con los profesores Adolphe Franceschetti (1896-1968) y David Klein (1908-) en la publicación de una monumental obra en dos volúmenes, Genetics in Ophthalmology.
Durante la ocupación alemana de Holanda, Waardenburg se opuso sin miedo a la política racista de la Alemania nazi. Se le describía como un hombre de fuerte personalidad y gran valor moral.
En diciembre de 1947, en la reunión de la Sociedad Oftalmológica Holandesa celebrada en Utrecht, Waardenburg presentó a un sastre sordomudo de 72 años que padecía distopia canthorum y atrofia parcial.
Sin embargo, la primera descripción del sindrome de Klein-Waardenburg la hizo el escritor alemán Karl May (1842-1912), famoso por sus relatos de viajes y aventuras para jóvenes, que trataban de árabes del desierto o de indios americanos en el salvaje Oeste.
Cuando Karl May era editor de «Schacht und Hütte» en 1875-76 mencionó en el nº 21 un grupo de 760.000 escolares alemanes en el que se registró el color de la piel, los ojos y el pelo. De entre ellos 224.000 tenían los ojos azules, 287.000 los tenían grises, 255.000 marrones, 450 negros, 3 rojos, y uno tenía un ojo azul y el otro marrón.
Trabajador infatigable, el Dr. Waardenburg encontró tiempo para dedicarse a problemas filosóficos, religiosos, arqueológicos y políticos.
Recibió muchos honores; entre otros, se convirtió en miembro honorario de varias sociedades científicas internacionales; se le concedió la medalla Snellen, y fue elegido Doctor honoris causa de las Universidades de Leyden y Munster.
Murió el 23 de septiembre de 1979.
El Dr. Waardenburg será recordado como un hombre de absoluta probidad, con una mente sumamente original, y pasará a engrosar las filas de los pioneros de la oftalmología genética junto con Nettleship, Julia Bell, Franceschetti y Krill.
Algunas publicaciones:
The Human Eye and its Genetic Disorders. 1932.
Genetics and Ophthalmology. With Adolphe Franceschetti and David Klein. 2 volumes.
Het rassenvraagstuk in onzen tijd; Een biologische toelichting. Van Loghum Slaterus' Uitgeversmaatschappij N.V., Arnhem 1937. 228 pages
* MRCOphth
* David Klein (University of Geneva) - In Memoriam - Acta Genética Médica 1980
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