DR. DAGFINN AARSKOG

Pediatra noruego y genetista, nació el 10 de diciembre de 1928 en Ålesund y muere el 27 de Mayo de 2014 en Bergen.

Dagfinn Aarskog estudió medicina en las Universidades de Oslo y Bergen, graduándose en Bergen en 1956.
Comenzó su carrera de pediatría en la clínica de los niños en Haukeland Sykehus en Bergen, donde recibió el doctorado en medicina en 1965.
Pasó el año 1964/1965 como becario en el Hospital Johns Hopkins en Baltimore.

Aarskog se convirtió en  especialista con licencia de las enfermedades de los niños en 1964, y de la genética médica en 1974.
Fue profesor titular y presidente en 1971, pro decano de la facultad de medicina en Bergen.

En el período de 1988 a 1993 fue decano de la Facultad de Medicina bajo la UIB.

Aarskog fue presidente de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, miembro honorario de Barnläkareförening de Finlandia en 1990 y en 1991 de la Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde. En 1992 fue galardonado como "Caballero de la Orden de San Olav" (Ridder Av San Olavs Orden).

Sus intereses de investigación incluyen la endocrinología perinatal, el metabolismo del calcio, el crecimiento, dismorfología y citogenética. Ha publicado más de 250 artículos sobre estos temas, como por ejemplo:

"El cortisol en el niño recién nacido". (Tesis doctoral, Universidad de Bergen 1964).

"Clínicas y estudios citogenéticos en hipospadias". (Artículo laureado en la Universidad de Bergen 1970).

El síndrome de Aarskog-Scott (SAA) es una patología hereditaria, también denominado síndrome fascio-digito-genital. Es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X (Xp11.21), por lo que está presente desde el nacimiento.

Fue descrito por primera vez en 1970. Un año más tarde, Charles I. Scott, Jr, un genetista estadounidense también describió esta enfermedad de forma independiente.

Las causas de este síndrome no se conocen bien. Estudios recientes, muestran una asociación de esta enfermedad con mutaciones en el gen FGD1 (fascio genital displasia). Afecta principalmente a hombres, pero también puede afectar a mujeres de forma más leve.

La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. Se han registrado menos de 100 casos desde su descubrimiento y cerca de 40 con una mutación reconocida. Se considera una prevalencia de 1/25.000. Es por ello, que el SAA es considerado una enfermedad rara.

Para estar en esta categoría, debe afectar a un número de la población total menor a 1 cada 2.000.

Este síndrome extremadamente raro, se caracteriza especialmente por retraso en el crecimiento, baja estatura, unos rasgos faciales ensanchados, manos y pies más cortos, malformaciones genitales y retraso mental.

* Ciencia

* Congreso SEEUE