Nació el 29 de marzo de 1923 en Cheam, Surrey, Inglaterra y falleció el 15 de mayo de 2009 en Filadelfia, Pensilvania, EE. UU.
Médico y genetista estadounidense nacido en Gran Bretaña que descubrió la naturaleza hereditaria de Wilson y estableció la base para pruebas de diagnóstico y nuevas formas de tratamiento para la enfermedad.
El trabajo de Bearn, que proporcionó un modelo importante para la identificación, el diagnóstico y el tratamiento de otras enfermedades genéticas, sirvió para cerrar la brecha entre la genética y la medicina que existía en la década de 1950.
Recibió una licenciatura en Medicina en 1946 de la Facultad de Medicina y Odontología del King's College de la Universidad de Londres.
Continuó sus estudios de doctorado allí, y finalmente recibió un doctorado en Medicina en 1950.
Al año siguiente dejó Inglaterra para ocupar un puesto como profesor asistente en el Instituto Rockefeller de Investigación Médica (ahora Universidad Rockefeller ) en la ciudad de Nueva York. Allí, Bearn se interesó por las mutaciones genéticas subyacentes a las enfermedades metabólicas raras.y finalmente redujo su investigación, centrándose en la enfermedad de Wilson.
Aunque las enfermedades causadas por defectos hereditarios se habían descrito a principios del siglo XX, no se entendían lo suficientemente bien como para facilitar su diagnóstico o fomentar el desarrollo de tratamientos mejorados. Por lo tanto, cuando Bearn comenzó a investigar la enfermedad de Wilson, la genética tuvo pocas consecuencias para la medicina.
En 1957, Bearn estableció uno de los primeros laboratorios de genética humana en los Estados Unidos en Rockefeller, y en 1964 se convirtió en profesor de medicina allí.
La enfermedad de Wilson fue descrita como degeneración lenticular progresiva en 1912 por el neurólogo británico nacido en Estados Unidos, Samuel AK Wilson.
Las autopsias de Wilson de los pacientes afectados revelaron cirrosis del hígado y degeneración del núcleo lenticular, una parte del cerebro ubicada dentro de los ganglios basales.
En las décadas siguientes, se encontró que el hígado y el cerebro sirvieron como sitios para la acumulación de cobre, que se descubrió que era la característica patológica subyacente de la enfermedad.
Aunque Wilson y otros encontraron que la enfermedad se presentaba dentro de la familia, no se reconoció como una condición hereditaria. De hecho, no fue hasta la década de 1950, cuando Bearn estudió a las familias afectadas por la enfermedad de Wilson y descubrió que se heredaba de forma autosómica recesiva, afirmando la naturaleza hereditaria de la afección.
La herencia recesiva de la enfermedad de Wilson significó que se requerían dos copias (una de cada padre) del gen anormal para causar la enfermedad.
Bearn propuso que el defecto genético específico de la enfermedad de Wilson, que entonces se desconocía, de alguna manera alteró el transporte de cobre dentro y fuera de las células. Bearn sugirió que una proteína sérica llamada ceruloplasmina, que transporta cobre a través de la sangre y está presente en niveles anormalmente bajos en pacientes con enfermedad de Wilson, podría usarse como una medida de diagnóstico para la enfermedad.
Además, la disminución de los niveles séricos y la disminución de la excreción urinaria de cobre también podrían servir como medidas para el diagnóstico. Para el tratamiento de la enfermedad de Wilson, Bearn promovió el uso de penicilamina, un agente quelante que reduce las concentraciones tisulares de cobre al extraer el elemento de las células y facilitar su excreción en la orina. Bearn también alentó a los pacientes a evitar comer alimentos con alto contenido de cobre.
En 1966, fue nombrado presidente del departamento de medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell.
Posteriormente estableció allí un laboratorio de genética humana y se convirtió en médico en jefe en el New York Hospital (ahora New York-Presbyterian Hospital).
Mientras estaba en Cornell, Bearn ayudó a iniciar un programa conjunto MD / Ph.D entre Cornell y Rockefeller.
En 1970, Bearn se unió al consejo de administración del Rockefeller y al año siguiente se convirtió en presidente de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana.
En 1972 fue elegido miembro de la American Philosophical Society, una prestigiosa organización fundada por Benjamin Franklin en 1743.
Bearn se desempeñó más tarde como vicepresidente (1990–96) y como director ejecutivo (1997–2002) de la sociedad y fue elegido miembro de la Academia Nacional de Ciencias.
De 1979 a 1988, se desempeñó como vicepresidente senior de asuntos médicos y científicos de la compañía farmacéutica Merck & Co., Inc.
Después de su retiro de Cornell en 1988, Bearn escribió Sir Archibald Garrod and the Individuality of Man (1993), que explora la vida y los descubrimientos de Garrod, quien fue un médico y genetista británico conocido por sus investigaciones sobre enfermedades metabólicas hereditarias a principios del siglo XX.
Bearn escribió más tarde otras dos biografías, Sir Clifford Allbutt: Scholar and Physician (2007) y Sir Francis Richard Fraser: A Canny Scot Shapes British Medicine (2008).
Kara Rogers
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