viernes, 7 de mayo de 2021

DRA. JULIA BELL

La Dra. Julia Bell fue una de las pioneras y fundadoras clave de la genética humana y médica.
Nació el 28 de enero de 1879 en Sherwood, Nottinghamshire.
La combinación única de Bell de entrenamiento matemático, experiencia clínica y conocimiento genético ayudó a producir importantes conocimientos sobre la herencia humana. Su enfoque erudito y metódico para el estudio de las enfermedades humanas se ejemplifica en numerosos capítulos y secciones enteras en el voluminoso Tesoro de la herencia humana. 
Bell fue la autora principal del Volumen II (1922-1932); Volumen IV (1934-1947); y Volumen V (1951-1958), con un artículo histórico de 1937 con JBS Haldane (1892-1964) que describe el vínculo entre los genes del daltonismo y la hemofilia en el cromosoma X.
En 1898 ingresó en el Girton College de la Universidad de Cambridge sin embargo, las mujeres no pudieron obtener títulos oficiales de la Universidad de Cambridge.
Entre 1902 y 1907 trabajó en el Observatorio de Cambridge investigando el paralaje solar. Bell recibió una maestría (MA) del Trinity College, Dublín sobre la base de este trabajo.
En el período 1908-1914 fue asistente de estadística de Karl Pearson (1857-1936) en el primer departamento de estadística universitaria del mundo en el University College de Londres. 
Pearson convenció a Bell de que se graduara en medicina para diversificar la experiencia dentro del Laboratorio Galton.
De 1914 a 1920 obtiene Diploma conjunto (MRCS, LRCP) en medicina de la London School of Medicine for Women, en el Royal Free Hospital (la única escuela de medicina en Inglaterra que aceptaba mujeres en ese momento).
De 1920 a 1933 fue Becaria de investigación en el laboratorio Galton.
En 1926 MRCP.
Entre 1933 y 1944 Miembro del personal investigador del Comité de Investigación Médica sobre genética humana.
Fue Miembro del personal investigador de la Unidad de Investigación Neurológica del Hospital Nacional, Queen Sqaure (1936-1944) y Miembro del Royal College of Physicians (1938).
En 1941 recibe la Medalla en memoria de Weldon (Universidad de Oxford).
En 1944 se retira de la actividad.
Del 1944 al 1965 es Investigador honorario del laboratorio de Galton y de la Unidad de Investigaciones Neurológicas del Hospital Nacional.
Murió el 26 de abril de 1979, poco después de cumplir 100 años.
En 1943, Julia Bell y James Martin publicaron el artículo titulado Un pedigrí de defecto mental que muestra el vínculo sexual que describe una familia en la que 11 hombres, en dos generaciones, tenían una discapacidad intelectual grave de naturaleza similar. 
Llegaron a la conclusión de que probablemente se trataba de un síndrome hereditario causado por un gen recesivo ligado al cromosoma X. 
Inicialmente nombrado con el mismo nombre de ellos, el síndrome de Martin-Bell ahora se reconoce como síndrome del X frágil.

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