Las notables contribuciones del Dr. Michael Cohen al campo de la genética médica abarcan muchas áreas de la disciplina.
Entre sus logros notables se encuentra su papel particular en el reconocimiento y delimitación de síndromes que involucran múltiples anomalías y discapacidad intelectual.
Mientras visita una instalación de Colorado para personas con discapacidad a principios de la década de 1970, el Dr. Cohen encontró dos hermanos con un patrón similar consistente en discapacidad cognitiva, rostro y dígitos distintivos y obesidad.
El Dr. Cohen reconoció de inmediato que tenía la misma condición que los hermanos en Colorado. Mientras etiquetaba esto de nuevo, reconociendo el síndrome como el "síndrome de Colorado", el trastorno fue posteriormente designado como síndrome de Cohen (Carey y Hall, 1978).
Un gen, el VPS13B (o COH1), se identificó posteriormente para dar cuenta de la mayoría de las personas con síndrome de Cohen (Kolehmainen et al., 2003).
La descripción original del síndrome de Weaver también ilustra esta narrativa: los doctores David Weaver y David Smith habían presentado al Dr. Cohen un chico con un patrón de rasgos bastante distintivo. Poco después conoció a otro individuo cercano a la misma edad que inmediatamente reconoció que tenía la misma condición.
Weaver, Graham, Thomas y Smith (1974) caracterizaron a los dos pacientes, y varios años después Gibson y col. (2012) identificaron al EZH2 como el gen subyacente al síndrome.
Otras historias destacan este notable hito de Michael Cohen.
En la reunión de 1978 sobre defectos de nacimiento de March of Dimes en San Francisco, presentó dos artículos separados, uno describiendo una familia original con "displasia craneofrontonasal" y la otra una temprana descripción de lo que llegó a conocerse como síndrome de Proteus (Cohen, 38 1979; Cohen y Hayden, 1979; Wiedemann y col., 1983).
El reconocimiento de este "síndrome hamartomatoso recientemente reconocido" es de particular interés porque 10 años después, el Dr. Cohen (1989) publicó su famosa narración que propone que Joseph Merrick, el llamado "Hombre elefante", tenían síndrome de Proteus en lugar de la visión convencional sostenida durante la mayor parte del siglo XX, que Merrick tenía neurofibromatosis.
M. Michael Cohen, Jr. nació en Cambridge, Massachusetts el 28 de marzo de 1937.
Después de la secundaria se matriculó en la Universidad de Michigan en Ann Arbor, con especialización en inglés y luego pasó a antropología, un interés de toda la vida que jugó un papel decisivo en su enfoque de toda su carrera en biología ósea y trastornos asociados.
El Dr. Cohen luego asistió a la Escuela Universitaria de Medicina Dental de Tufts siguiendo el ejemplo de su padre que era dentista, pero también académico (autor de 2 libros y 75 publicaciones).
Mientras estaba en Tufts ocurrieron dos eventos importantes: conoció a sus futura esposa, Fay Goodman, y se encontró con el libro, "Síndrome de Cabeza y Cuello" del Dr. Robert Gorlin, que resonó inmediatamente con su profundo interés en los síndromes.
Después de terminar la escuela de odontología, el Dr. Cohen se uniría a la Universidad de Minnesota como el primer becario de genética del Dr. Gorlin.
Mientras estaba en Minneapolis, inició los trabajos de curso y el prospecto de tesis para un doctorado en antropología.
El Dr. Cohen dejó Minnesota en 1971 a los 59 años para convertirse en profesor asistente en la Universidad de Washington en tres departamentos: Cirugía Oral y Maxilofacial y Ortodoncia en la Facultad de Odontología y Pediatría en Medicina.
En los próximos cinco años avanzó a profesor titular en una trayectoria rápida, probablemente relacionada con el prolífico registro de publicaciones que marcó toda su carrera, y recibió un doctorado de la Universidad de Minnesota por su estudio del crecimiento nioesquelético en la acondroplasia.
Durante los 10 años en la Universidad de Washington, el Dr. Cohen desarrolló una estrecha relación de trabajo con el Dr. David Smith, considerado por todos como el padre de la dismorfología.
También se mantuvo en colaboración con los becarios del Dr. Smith; Dr. Bryan Hall, Kenneth Lyons Jones, John Graham y Margot Van Allen.
Durante su cargo en la Universidad de Washington, también trabajó con otras figuras notables en teratología y en el campo de la investigación de los defectos de nacimiento, incluidos los doctores Bruce Beckwith, Ronald Lemire y Thomas Shepard.
En las décadas de 1970 y 1980, el Dr. Cohen fue autor de muchos artículos importantes especialmente relacionados con dos de sus temas favoritos: holoprosencefalia y craneosinostosis.
Su interés en este último tema lo llevó a publicar su libro "Craneosinostosis: diagnóstico, evaluación y tratamiento" (1986, segunda edición, 2000).
Fue invitado por el Dr. Gorlin a ser coautor de "Síndromes de cabeza y cuello", y contribuyó significativamente a la segunda, tercera y cuarta edición de ese texto clásico.
También es autor de The Child with Birth Defects seguidos en 1997 por una segunda edición (Cohen, 1997).
Este volumen particular merece una mención especial. Es un trabajo que resume de manera clara los principios en la clasificación de múltiples anomalías congénitas. El libro es probablemente el trabajo más actual y definitivo sobre la epistemología de los patrones humanos de malformación.
Seguimos considerándolo una lectura necesaria para todos los alumnos de medicina genética, y debería ser releído por todos aquellos en el campo a medida que se acercan a estos tiempos desafiantes de correlación de hallazgos moleculares con fenotipos e intentando dar sentido a la denominación de dromes (Carey y Erickson, 2007).
En 1981, el Dr. Cohen y su familia se mudaron a Halifax, Nueva Escocia, donde asumió cátedras de odontología y pediatría en Dalhousie University. Durante su mandato en Dalhousie, se desempeñó como director del Departamento de Patología Oral y Maxilofacial y recibio citas en otros departamentos, incluida la administración de servicios de salud; Sociología y Antropología Social; y salud comunitaria y Epidemiología, lo que da fe de su conocimiento notablemente amplio de muchas disciplinas.
Mantuvo su nombramiento en la Universidad de Dalhousie hasta su jubilación en 2005 y fue profesor emérito hasta su muerte.
Además de los libros mencionados anteriormente, también fue coautor de una serie de obras importantes, entre las que destaca el Overgrowth Syndromes with Drs Neri y Weksberg y el Retraso mental y las malformaciones del Sistema nervioso central con el Dr. Lemire.
Su libro más reciente, "Perspectivas sobre el rostro", del que estaba bastante orgulloso, explora los rostros humanos desde muchos puntos de vista.
El Dr. Cohen asumió el papel de editor asociado del American Journal of Medical Genetics en 2001 y se convirtió en Scientific Reviews Editor en 2010.
Durante estos años compuso muchas reseñas fundamentales para la Revista y dos de sus artículos (Cohen, 2008, 2010) representaron los artículos más descargados de la página web de la Revista en los dos años después de la publicación. Recientemente la Revista recopiló los mejores artículos (incluidos los dos mencionados anteriormente) escrito por el Dr. Cohen y publicados en AJMG como una edición virtual.
Otro hito importante de su carrera fue la celebración de sus contribuciones con el Festschrift celebrado en la Universidad de Utah en el otoño de 2006.
Un número especial del American Journal of Medical Genetics incluyó artículos presentados en el simposio de Festschrift, y también incluyó varios otros artículos presentados por colegas y colaboradores que no pudieron asistir a la reunión.
Este número en particular contenía 59 artículos que abarcan varios campos de interés para el Dr. Cohen incluyendo teratología, sobrecrecimiento, anomalías vasculares, malformaciones craneofaciales y trastornos óseos.
El logro más orgulloso del Dr. Cohen de los últimos años fue su tutoría de investigadores clínicos junior de todo el mundo. Se encontraría con algunos de estos jóvenes en las reuniones internacionales que constantemente asistieron en Brasil, Italia, Japón, Dinamarca y otras partes del mundo.
El Dr. Cohen tenía muchos talentos además del reconocimiento de síndromes y complejos de malformación. Tenía gran curiosidad por muchos temas y amaba aprender.
Le gustaba discutir mucho además de la dismorfología, como la atención al paciente, biología, ciencias ambientales, filosofía, política, humanidades, el estado del mundo, música, nietos y arte.
Tenía un profundo interés sobre Picasso y el arte moderno.
Introdujo una amplia variedad de obras de arte en varias de sus charlas, y una visita a su casa era igual que visitar una galería de arte moderno.
Mucha gente habrá reconocido su sentido del humor alegre.
Murió rodeado de su familia el 11 de febrero de 2018 en Halifax, Nueva Escocia.
El Dr. Cohen había sufrido un derrame cerebral en 2014 y tenía discapacidades físicas después de ese evento. Contrajo la gripe en enero y la neumonía después lo que le le quitó la vida.
Su familia se ofreció generosamente a donar muchas de las reimpresiones de artículos del Dr. Cohen, libros y CD de sus charlas a miembros interesados de los campos; parte de su colección fue a la biblioteca de la Universidad de Dalhousie. Como se mencionó anteriormente, las más notables de sus muchas publicaciones en AJMG están disponibles de forma gratuita en una edición virtual en la Página web de la revista.
Fue partícipe de numerosas conferencias invitadas, conferencias magistrales y cátedras visitantes en universidades de Estados Unidos, Canadá, Italia, Suecia, Finlandia, Dinamarca, Países Bajos, Kenia, Unión Soviética, República Popular de China, Taiwán, Japón, España, Noruega, Brasil, Islandia, Nueva Zelanda, Australia, México, Sudáfrica, Tailandia, Bélgica, Alemania, Suiza, Singapur, India, Austria y Argentina.
Recibió los siguientes premios y honores:
Premio de Investigación y Desarrollo de Carrera del Servicio de Salud Pública de Estados Unidos destinatario, 1971-1976
Premio al Mejor Profesor, Universidad de Washington, 1977
Presidente Harold T. Shapiro Profesor invitado inaugural, Universidad de Michigan, 1980
Discurso de apertura, Asociación Craneofacial Holandés-Flamenco, Arnhem, Países Bajos, 1985
Discurso de apertura, Internacional Sociedad de Neurocirugía Pediátrica, Nueva York, 1987
Discurso de apertura, Simposio Josef Warkany, Cincinnati, Ohio, 1988
Discurso principal, Reunión anual italiana de dismorfología, Roma, Italia, 1991
Presidente, Sesión plenaria, Séptimo Congreso Internacional sobre Paladar Hendido y Anomalías Craneofaciales Relacionadas, Broadbeach, Australia, 1993
Orador Principal, Simposio sobre Anomalías Craneofaciales, Adelaide, Australia, 1993
Presidente, Congreso Craniofacial Internacional de Bauru, Bauru, Brasil, 1994
Premio de Honor a la Trayectoria, American Cleft Palate-Craniofacial Association, San Diego, California, 1996
Premio Harald Löe Scholar 1997 , Washington, DC
Discurso de apertura, Simposio sobre el crecimiento, Estocolmo, Suecia, 1998
Discurso de apertura, Congreso Nacional de Genética Médica, Avellino, Italia, 1998
Académico distinguido, Academia de Medicina, Singapur, 2002
Conferencia presidencial, Congreso de la Asociación India de Cirujanos Orales y Maxilofaciales, Mangalore, India, 2003
Discurso de apertura, XVI Congreso Brasileño de Genética Clínica, Belem, Brasil, 2004
Discurso inaugural, Sociedad Japonesa de Teratología, Tokio, Japón, 2005
Premio Spenadel, Nueva York, 2008
Conferencia magistral: Perspectivas sobre la asimetría: la conferencia Erickson, reunión de ECLAMC, Buenos Aires, Argentina, 2010
Conferencia magistral: Retraso mental, trastornos psiquiátricos, trastornos neurodegenerativos y genética, Universidad de Fukuoka, Japón, 2010
* John C. Carey, Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health American Journal of Medical Genetics
* Web Sities
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