La Dra. Jacqueline Hecht es una genetista médica certificada por la Junta de EEUU con amplia experiencia clínica en defectos congénitos comunes y estudios de descubrimiento de genes en defectos congénitos complejos, que incluyen labio leporino y paladar hendido no sindrómico, pie zambo no sindrómico y trastornos de un solo gen como la pseudoacondroplasia, una condición de enanismo.
EDUCACIÓN DE PREGRADO:
1968 BS, Universidad de Nueva York, Washington Square College de New York.
EDUCACION UNIVERSITARIA:
1976 MS, Genética Humana y Asesoramiento Genético en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Colorado, Denver, Colorado.
1988 Doctorado en Epidemiología en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Texas, Houston, Texas.
Su laboratorio ha traducido descubrimientos de genes en modelos animales y ha definido los efectos mutacionales en la fisiopatología utilizando tecnologías de última generación. Por ejemplo, han demostrado que la variación genética en CRISPLD2 está asociada con el labio leporino y el paladar hendido no sindrómico humano y que la perturbación de la expresión del gen CRISPLD2 provoca anomalías orofaciales en el pez cebra.
La otra investigación de la Dra. Hecht se enfoca en comprender los mecanismos moleculares que contribuyen a la patología que subyace a la pseudoacondroplasia, una condición de enanismo.
Su laboratorio ha demostrado que las mutaciones en la proteína de matriz oligomérica del cartílago (COMP), una gran proteína de matriz extracelular, son la causa de esta condición de enanismo. Las mutaciones de COMP provocan un efecto negativo dominante, de modo que la proteína mutante no se puede exportar a la matriz extracelular y se retiene en el RE de los condrocitos de la placa de crecimiento.
Usando su ratón transgénico MT-COMP, su equipo definió los mecanismos moleculares que contribuyen a la retención de MT-COMP y están evaluando intervenciones terapéuticas para reducir la carga intracelular de MT-COMP.
La Dra. Hecht es una distinguida profesora docente y vicepresidente de investigación en el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth. Ella ocupa la Cátedra Distinguida Leah L. Lewis y se desempeña como jefa de división del Centro de Investigación Pediátrica.
Recibió los siguientes premios:
University of Texas at Houston Outstanding Faculty Award – 1992, 1993
University of Texas GSBS Dean's Excellence Award – 1996, 2000, 2001
National Society of Genetics Counselors Regional Leadership Award – 1999
Schissler Foundation Fellowship Reviewer – 2001
HSC Honors Convocation Recipient – 2001, 2002, 2003
University of Texas at Houston Dean’s Teaching Excellence Award – 2006
Barbara Bowman Distinguished Texas Geneticist Award – 2007
The MHE Research Foundation, REACH Research Award – 2011
The Council of The City of New York, City Council Citation – 2011
New York State Senate, Senate Certificate – 2011
Borough of Brooklyn, City of New York, Citation – 2011
University of Texas Regents Outstanding Teaching Award – 2012
University of Texas Academy of Health Science Education – 2012
Su tarea editorial tambien es sobresaliente. Es revisora de múltiples medios de divulgación como por ejemplo American Journal of Medical Genetics, American Journal of Human Genetics, Matrix Biología, Revista de Epidemiología, Genética Clínica, Revista de Genética Médica, Revista de Investigación Ortopédica, Enfermedades Orales e Investigación Dental, Genética y Medicina y PLOS Genetics.
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