Neuróloga canadiense que da nombre a un sindrome.
A mediados de la década de 1960, el Dr. Pierre Paul Demers, entonces pediatra en la ciudad de Quebec, Canadá, remitió a un niño de 6 meses al Hospital Infantil de Montreal. El desarrollo del niño sugirió un retraso y el bebé tenía un patrón respiratorio anormal.
La Dra. Marie Joubert, que había trabajado anteriormente con el difunto Dr. Andre Barbeau, llegó a la Universidad McGill con la intención de capacitarse en neurología pediátrica y luego era residente en el Hospital Infantil de Montreal.
La Dra. Joubert llevó a cabo las investigaciones y preparó el estudio para su publicación en Neurology, donde fue fácilmente aceptado por el Dr. Russell De Jong, editor fundador de la revista. Varios años después, el Dr. Eugen Boltshauser, entonces neurólogo pediátrico junior en la Universidad de Zurich, fue golpeado por la sindrómica identidad del trastorno, y es responsable de la definición de su epónimo.
El síndrome de Joubert-Boltshauser es una enfermedad genética, neurológica, que fue descrita por primera vez en la literatura, en 1969, por Marie Joubert y colaboradores.
Se caracteriza por una malformación del tronco del encéfalo y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso. Este síndrome normalmente tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, y forma parte de un conjunto de enfermedades catalogadas como ciliopatías congénitas. No se ha determinado la prevalencia exacta de esta patología, pero muchos autores utilizan un rango entre 1:80 000 y 1:100 000, pudiendo ser una subestimación de las cifras reales.
El síndrome de Joubert clásico se caracteriza por tres hallazgos principales: malformación del cerebelo y tronco del encéfalo denominada signo del diente molar, hipotonía y retraso del desarrollo.
Habitualmente, su manifestación más precoz es la alteración del patrón respiratorio (taquipnea o apnea episódica neonatal), a la que se suelen añadir nistagmo y apraxia oculomotora.
Meses después, puede aparecer hipotonía. Más tarde, se hace evidente una ataxia cerebelosa.
Los hitos neurológicos se retrasan, y las capacidades cognitivas pueden verse mermadas.
Otras anomalías descritas en este contexto: enfermedad renal (nefronoptisis), fibrosis hepática, distrofia retiniana, colobomas oculares, polidactilia, hamartomas orales y alteraciones endocrinas.
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