DR. HUGH WILSON JOSEPHS

Eminente médico, pediatra y hematólogo estadounidense. 

Es ampliamente considerado uno de los grandes pioneros mundiales en el estudio de las enfermedades de la sangre en niños, dejando una marca imborrable en la historia médica por ser el primero en descubrir la patología que hoy conocemos como Anemia de Diamond-Blackfan.

Nació en Nueva Orleans, Luisiana, en 1892.

Se graduó de la Universidad de Harvard y posteriormente obtuvo su título en medicina en la prestigiosa Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en 1919.

Salvo por un año de investigación en química en la Universidad de Chicago, donde conoció a su esposa durante 54 años, la Dra. Charlotte McCarthy, el Dr. Josephs dedicó toda su vida profesional al Departamento de Pediatría de la Universidad Johns Hopkins y al histórico Harriet Lane Home, donde ejerció como profesor asociado hasta su jubilación en 1957.

Originalmente, el Dr. Josephs fue la primera persona en reconocer y publicar un informe sobre este extraño trastorno hematológico hereditario, llamándolo "aplasia eritrositaria" (red cell aplasia). Dos años más tarde, en 1938, los pediatras Louis Diamond y Kenneth Blackfan describieron el síndrome de forma más completa, por lo que la medicina global adoptó el epónimo combinado, aunque la autoría del primer hallazgo le pertenece históricamente a Josephs.

En 1958, publicó en la revista Blood una extensísima y célebre revisión de cincuenta y cuatro páginas sobre el metabolismo del hierro, un documento que marcó la "edad de oro" de la biología del hierro y sirvió de manual clínico fundamental para entender las anemias infantiles.

En 1928, fue el primer científico en notar que las personas afectadas por la anemia de células falciformes experimentaban una pérdida o alteración en la capacidad de los riñones para concentrar la orina de forma adecuada. 

Realizó profundas investigaciones metabólicas sobre la hipoglucemia espontánea en niños pequeños, los efectos de la deficiencia de tiroides (carotenemia por hipotiroidismo) y las consecuencias de la toxicidad por exceso de Vitamina A (hipervitaminosis A).

El Dr. Josephs vivió gran parte de su vida en la comunidad residencial de Ruxton, una zona suburbana del condado de Baltimore, Maryland.

Estuvo plenamente integrado en los círculos de investigación más selectos de la medicina estadounidense, siendo miembro activo de la Sociedad Americana de Pediatría, la Sociedad de Investigación Clínica, la Sociedad de Investigación Pediátrica, la Academia Americana de Pediatría y la Asociación Médica del Sur.

Los artículos médicos específicos más importantes publicados por el Dr. Hugh Wilson Josephs marcaron hitos fundamentales en el desarrollo de la hematología pediátrica global durante el siglo XX:

Anaemia of Infancy and Early Childhood (Anemia de la infancia y la primera niñez). Revista Medicine (septiembre de 1936, Volumen 15, páginas 307–451). En este extensísimo tratado, describió por primera vez de forma meticulosa un grupo de anemias infantiles graves caracterizadas por la falta selectiva de precursores de glóbulos rojos en la médula ósea (aplasia eritrocitaria pura). Dos años más tarde, en 1938, Louis Diamond y Kenneth Blackfan expandieron sus observaciones, dando forma definitiva al síndrome.

Absorption of iron as a problem in human physiology: A critical review (La absorción de hierro como un problema en la fisiología humana: Una revisión crítica). Revista Blood (The Journal of Hematology). Publicado en enero de 1958 (Volumen 13, número 1, páginas 1–54). La biblia del hierro en pediatría.

Esta monumental revisión de 54 páginas analizó los mecanismos biológicos del metabolismo del hierro, detallando cómo el organismo infantil prioriza el envío de hierro directamente a la médula ósea cuando la actividad hematopoyética está elevada.

A lo largo de sus años de investigación en el Harriet Lane Home de Johns Hopkins, el Dr. Josephs publicó otros textos fundamentales sobre nutrición infantil, anemia y metabolismo:

En 1953 publicó el artículo Iron metabolism and hypochromic anemia of infancy en la revista American Journal of Diseases of Children, donde sentó las bases de los principios clínicos para diferenciar las anemias nutricionales en los lactantes.

En su obra Hypochromic microcytic anemia of infancy: Iron depletion as a factor (revista Pediatrics de 1956), demostró formalmente que la reducción drástica de hierro en los bebés es una consecuencia directa de la velocidad de su crecimiento corporal, cambiando las pautas de suplementación médica.

Junto a S. G. Ross, publicó el influyente estudio Observations on the metabolism of recurrent vomiting en la entonces llamada American Journal of Diseases of Children (hoy JAMA Pediatrics), investigando los desequilibrios químicos y metabólicos que sufrían los niños con cuadros de deshidratación grave.

El doctor Josephs murió el 30 de noviembre de 1980 en Baltimore, Maryland, a los 88 años de edad de un paro cardiopulmonar en el hospital de la Universidad John Hopkins.

* Josephs, H. W. (1936). Anaemia of infancy and early childhood. Medicine, 15(3), 307–451. (Artículo original fundacional que registró la primera descripción histórica de la aplasia eritrocitaria pura).

* Diamond, L. K., & Blackfan, K. D. (1938). Hypoplastic anemia: Chronic congenital anemia of the regenerative type (pure red cell anemia) associated with other congenital anomalies. American Journal of Diseases of Children, 56(3), 464-473. (Histórico artículo complementario que dio forma definitiva al epónimo combinado).

* Josephs, H. W. (1953). Iron metabolism and hypochromic anemia of infancy. American Journal of Diseases of Children, 85(6), 211-215. (Artículo original fundacional de los principios clínicos de diferenciación citado en la entrada).

* Josephs, H. W. (1958). Absorption of iron as a problem in human physiology: A critical review. Blood: The Journal of Hematology, 13(1), 1–54. (Monumental monografía y revisión de referencia global citada en el texto).

* Johns Hopkins University School of Medicine - Harriet Lane Home Pediatric Archives: Historical Faculty and Clinical Chairs (The Academic and Research Records of Professor Hugh Wilson Josephs, MD, 1919–1957).