Médico endorinólogo y reumatólogo nacido el 20 de marzo de 1912 en Baltimore, Baltimore County, Maryland, USA.
Después de una formación premédica en la Universidad de Virginia, recibió su título de médico en la Escuela de Medicina Johns Hopkins en 1937.
En 1942, como "becario viajero" en la Facultad de Medicina de Harvard en Boston, se le permitió trasladarse a otro departamento habiendo roto varias piezas de costosos equipos de laboratorio mientras trabajaba. Fue asignado para seguir a los pacientes en la famosa 'clínica de los sábados por la mañana' en el Hospital General de Massachusetts, bajo la dirección del Dr. Fuller Albright, 'el padre de la investigación endocrinológica estadounidense'.
Poco después de comenzar sus estudios, vio a un hombre con senos agrandados (ginecomastia) y testículos pequeños.
El Dr. Klinefelter estaba muy interesado en este caso, y como el Dr. Albright había visto casos similares en el pasado, pero no estaba seguro de la causa, le pidió al Dr. Klinefelter que estableciera un estudio de este hombre y otros casos similares.
Durante su investigación, el Dr. Klinefelter descubrió que estas personas eran muy altas, tenían testículos pequeños y duros, eran infértiles y tenían niveles elevados de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), hormona estimulante del folículo (FSH) y hormona luteinizante (LH).
Estos niveles elevados de hormonas indicaron que el problema inicial estaba en los testículos.
El artículo titulado fue publicado en el Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (1942; 2: 615-27), por Klinefelter, Edward C. Reifenstein, Jr., MD y Fuller Albright, MD.
Como era costumbre, el autor principal siempre llegaba en último lugar, pero los medios de comunicación de la época ya lo llamaban 'Síndrome de Klinefelter'.
El Dr. Klinefelter dijo que “esta era realmente otra de las enfermedades del Dr. Albright. Desinteresadamente permitió que mi nombre fuera el primero en la lista de autores”.
Se ha descubierto que este síndrome es un trastorno cromosómico. A fines de la década de 1950, otros investigadores indicaron que los hombres con estos síntomas específicos tenían un cromosoma X adicional (XXY) en lugar de la configuración XY habitual que se encuentra en los hombres. Un rasgo sobresaliente de la población XXY es la gran variabilidad de características físicas y síntomas. Algunos no muestran anomalías en absoluto. Un análisis de sangre puede confirmar el síndrome. No hay cura para el Síndrome de Klinefelter. Poco se sabe sobre los adultos con este síndrome.
Después de su tiempo con el profesor Albright, el Dr. Klinefelter sirvió 3 años en el ejército de los EE. UU. durante la Segunda Guerra Mundial, ascendiendo de primer teniente a mayor. Luego regresó a la práctica privada y fue miembro de la facultad de la Universidad Johns Hopkins, convirtiéndose en Profesor Asociado de Medicina en 1965.
Dedicó el resto de su vida a estudiar alcoholismo, endocrinología e investigación clínica en reumatología, jubilándose en 1988 a la edad de 76 años.
Falleció el 20 de febrero de 1990 y fue sepultado en Saint Mary's Episcopal Cemetery Baltimore, Baltimore City, Maryland, EE. UU.
* Ciencia
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