Karl Lisch nació en Kirchbichl, un pueblo del Tirol del Norte (Austria), el 24 de julio de 1907.
Su padre era un médico generalista.
Tras completar sus estudios en Kufstein, viajó a las famosas universidades de Europa para estudiar medicina (Viena, Zúrich e Innsbruck), y se graduó en la Universidad de Innsbruck en 1931.
Ese año comenzó su residencia en Oftalmología en la Primera Clínica Oftalmológica Universitaria de Viena con el profesor Josef Meller (1874-1968), y continuó en la Clínica Oftalmológica Universitaria de Innsbruck con el profesor Richard Seefelder (1875-1949).
Karl Lisch veneraba sobre todo la memoria de sus dos maestros: Josef Meller y Karl Wessely, con quienes mantuvo una intensa correspondencia hasta el momento de su muerte.
En 1947 fue nombrado médico jefe del departamento de oftalmología del hospital de Wörgl, una pequeña ciudad cercana a su lugar de nacimiento. Permaneció en este puesto hasta su jubilación en 1980.
Era un oftalmólogo muy conocido y sus pacientes procedían de todas partes de Austria, Alemania e Italia. En la región del Tirol del Norte le llamaban el "Papa oftalmológico".
Además de la oftalmología general, Lisch se interesaba por la investigación científica. Publicó más de 120 artículos científicos, la mayoría en la literatura alemana.
Karl Lisch recibió numerosos premios, entre los que destaca el título de Asesor Superior en Asuntos Médicos (Obermedizinalrat) otorgado por el Presidente de Austria en 1989 en reconocimiento a su destacada labor como médico.
En 1992 recibió la Medalla de Honor de la Sociedad Americana de Neurofibromatosis y la Cruz de Honor de Primera Clase para la Ciencia y las Artes del Ministerio austriaco de Ciencia y Artes. Además de la oftalmología, a Lisch le gustaba nadar, montar en bicicleta y esquiar.
Lisch murió el 5 de febrero de 1999 en Tirol, Austria.
Waardenburg, en 1918 describió por primera vez los hamartomas pigmentados del iris.
Karl Lisch, informó en 1937 de la asociación de estos hamartomas del iris con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
El término nódulo de Lisch fue utilizado por primera vez por Riccardi en 1981 en una publicación oficial.
Los nódulos de Lisch (LN) son los hamartomas melanocíticos que se encuentran en el 90% al 100% de los adultos con NF1 y son las características más consistentes de la NF1.
Un patólogo alemán llamado Friedrich Daniel Von Recklinghausen identificó la NF1 como una enfermedad genética.
La NF1, considerada una neurocristopatía, es un trastorno autosómico dominante con una alta tasa de mutación que se caracteriza por la proliferación de hamartomas patológicos de los tejidos derivados de la cresta neural.
Los LN, como tales, no causan ninguna alteración visual, pero las condiciones asociadas que amenazan la vida así como la visión, merecen ser discutidas.
Los nódulos de Lisch, tradicionalmente descritos como hamartomas del iris, son uno de los marcadores patognomónicos de la NF1 y rara vez se observan en individuos sin NF1 como la neurofibromatosis segmentaria, el síndrome de Watson.
Se dispone de un único caso que describe los LN en la neurofibromatosis tipo 2.
La literatura sobre la patogénesis molecular de los LN es escasa.
Pocos informes sugieren un origen melanocítico de los LN, mientras que otros sugieren la presencia de células pigmentadas, células similares a los fibroblastos y mastocitos similares a un neurofibroma tumoral benigno.
El LN que surge como consecuencia de una mutación en el gen supresor de tumores neurofibromina es un trastorno monogénico común del tejido neurocutáneo.
Los individuos con NF1 tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos. La expresividad variable, incluso dentro de las familias, característica de la NF1, se atribuye a modificadores genéticos.
* Vijayalakshmi A. Senthilkumar y Koushik Tripathy - NIH
* Arun D. Singh - Oncology Service, Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA // Ophthalmic Genetics - 2000
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