El Dr. Victor Almon McKusick, Catedrático Universitario de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, uno de los dos distinguidos genetistas de Johns Hopkins que han dado nombre al Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, y una destacada figura internacional de la investigación, el diagnóstico y el tratamiento genéticos, falleció el martes 22 de julio de 2008 en su domicilio de Towson, Maryland. Tenía 86 años.
El implacable y enérgico erudito clínico, pionero en la búsqueda de los vínculos entre herencia y enfermedad, falleció en su domicilio, por complicaciones derivadas de un cáncer.
Para la comunidad científica mundial, McKusick había sido durante mucho tiempo honrado como padre fundador de la genética médica como especialidad, y como mentor memorable de generaciones de profesores, becarios, residentes y estudiantes que se cuentan por miles.
"Hoy hemos perdido a un gigante", ha declarado el Dr. Edward D. Miller, decano y director general de Johns Hopkins Medicine. "Pasó prácticamente toda su increíble carrera en Hopkins, pero su influencia y su legado llegan a todo el mundo".
"Victor McKusick fue un magnífico erudito en muchos campos de la medicina", dijo Richard Starr Ross, M.D., decano emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. "Sus logros han dado un gran lustre a Johns Hopkins".
Elevado al rango de profesor titular en 1960, McKusick fue elegido miembro de la Academia Nacional en 1973, asombró a innumerables estudiantes, pacientes y colegas con su prodigiosa memoria para los detalles clínicos y científicos, y suscitó elogios como ávido historiador del campo que ayudó a definir.
McKusick llegó por primera vez al Johns Hopkins como estudiante de medicina en 1943 y se quedó para completar su internado y residencia en medicina interna. Fue jefe ejecutivo de la unidad cardiovascular del Hospital Marino de Baltimore de 1948 a 1950, al tiempo que ascendía en el Departamento de Medicina del Johns Hopkins.
También fue profesor de epidemiología en la Escuela de Salud Pública de la Universidad Johns Hopkins y de biología en la Universidad Johns Hopkins. En 1957 fundó la División de Genética Médica, que dirigió hasta 1973, cuando se convirtió en Profesor William Osler y Presidente del Departamento de Medicina y Médico Jefe del Hospital Johns Hopkins. Ocupó estos cargos hasta 1985, cuando fue nombrado Catedrático Universitario de Genética Médica.
Acelerado, serio, pero con un sentido del humor casi jovial, McKusick se mantuvo activo hasta un año antes de su muerte en su función de Catedrático Universitario de Genética Médica, realizando frecuentes viajes a su despacho del campus. Al menos una vez al año durante décadas, se podía ver a residentes, estudiantes de medicina e incluso profesores y personal siguiéndole a paso rápido por las estrechas y sinuosas escaleras hasta la pasarela de la emblemática cúpula del Hospital Johns Hopkins. Allí les invitaba a compartir la vista y concluía su famosa minihistoria de la institución que amaba.
Atraído inicialmente por la cardiología, McKusick se desvió al principio de su carrera hacia un estudio más profundo de un trastorno hereditario relativamente raro conocido como síndrome de Marfan, caracterizado por defectos cardíacos, estatura inusualmente alta y otras anomalías. Su fascinación por este trastorno comenzó con un paciente alto, con un peligroso debilitamiento de la aorta y desprendimiento de retina.
Poco después de hacer ese primer reconocimiento diagnóstico del complejo grupo de síntomas ligados a un único gen hereditario, le buscaron otros pacientes de Marfan y empezó a llevar sus característicos registros meticulosos de los patrones de herencia y las características clínicas del síndrome, así como de otras enfermedades hereditarias.
Ese camino le llevaría a dedicarse a tiempo completo a examinar poblaciones con acervos genéticos relativamente aislados, como los amish de Pensilvania, utilizando sus historiales médicos y genéticos de forma sensible pero formidable para identificar rápidamente los genes responsables de sus anomalías y trastornos físicos hereditarios.
"El Dr. McKusick era un apasionado de todo lo relacionado con la medicina y la genética; sus enormes capacidades y energías en estos campos crearon todo un campo y sirvieron y seguirán sirviendo de modelo para todos los que nos interesamos por la genética y la medicina", afirmó el Dr. David Valle, profesor Henry J. Knott y director del Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética.
"Era una fuerza en nuestro campo y un gran colega y amigo. Le echaremos muchísimo de menos, pero seguiremos adelante como él hubiera querido".
A lo largo de las décadas siguientes, McKusick lideró la búsqueda, cartografía e identificación de los genes responsables de miles de enfermedades hereditarias, como la distrofia muscular de Duchenne, la acondroplasia y muchas otras formas de enanismo.
Demostró con el ejemplo, a través de un cuidadoso registro y un entusiasmo sin igual en el seguimiento de los patrones de herencia, que la comprensión de la genética que subyace a las llamadas enfermedades mendelianas o de un solo gen podía conducir a nuevos métodos de clasificación de las enfermedades y a su diagnóstico y tratamiento.
Su trabajo pionero en el síndrome de Marfan sentó las bases para otros investigadores del Hopkins y de otros lugares, que no sólo han identificado los componentes moleculares de esos genes, sino también los tratamientos que ahora dan buenos resultados.
"Aunque echaré mucho de menos al Dr. McKusick, siento su presencia tangible en mi clínica y en mi laboratorio a diario", dijo el Dr. Harry C. (Hal) Dietz III, Profesor Victor A. McKusick de Genética y Medicina y director del Centro William S. Smilow para la Investigación del Síndrome de Marfan en Johns Hopkins. "Su legado a la medicina es tan omnipresente, incluso fundamental, que será difícil de precisar pero imposible de evitar".
Uno de los primeros defensores de la cartografía completa del genoma humano, McKusick creó en 1966 la primera edición de su ya clásica referencia Mendelian Inheritance in Man (Herencia mendeliana en el hombre), una recopilación cada vez más amplia de genes de enfermedades hereditarias. En su 12ª edición impresa, que consta de tres volúmenes, esta referencia fundamental existe también como OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man (Herencia mendeliana en el hombre en línea), una versión en Internet que se actualiza continuamente y ofrece una base de datos en la que se pueden buscar la localización y las características de los genes de las enfermedades.
En 1969, McKusick fue uno de los primeros en proponer el mapa del genoma humano, cuya secuencia se publicó en febrero de 2001.
Hoy en día, la importancia de reconocer y comprender los vínculos entre diversos genes y las enfermedades casi se da por supuesta en muchos círculos, incluso entre los no científicos. De hecho, encontrar un gen, y a menudo incluso relacionarlo con una enfermedad, ya no es noticia, lo que refleja la aceptación generalizada del enfoque fundamental de McKusick para estudiar las enfermedades.
"El Dr. McKusick ha tenido un gran impacto en la medicina y en Johns Hopkins", dijo el Dr. Myron L. Weisfeldt, Catedrático de Medicina William Osler y Director del Departamento de Medicina de Johns Hopkins.
"Su genio creativo de toda la vida hizo avanzar en sus comienzos la medicina cardiovascular. Después descubrió numerosas enfermedades genéticas y formuló información que permitió identificar su causa genética y, para muchas, su tratamiento. Dudo que nadie hubiera concebido el proyecto del genoma humano si él no hubiera arrojado luz sobre el valor de la genética en tantas afecciones humanas. Fue un defensor eterno del espíritu, los principios y la historia de Johns Hopkins. Yo fui uno de sus muchos discípulos que valoraron su apoyo".
Inevitablemente, su creciente interés por la genética llevó a McKusick a explorar el uso del sustituto humano favorito de los científicos experimentales -el ratón- en estudios que no podían hacerse en personas.
Y en 1960, McKusick fue cofundador del prestigioso Curso Corto de Genética Médica y Experimental de Mamíferos, celebrado en colaboración con The Jackson Laboratory de Bar Harbor (Maine), un centro de excelencia reconocido internacionalmente en genética de ratones. Dado que los ratones y los humanos comparten un desarrollo y una fisiología similares, y debido al poder de la genética de ratones, McKusick fue uno de los primeros genetistas humanos en reconocer el valor del ratón como modelo para comprender las enfermedades humanas.
Defendió los estudios conjuntos entre científicos de ambos campos, y fue codirector del "Short Course" durante 49 años y estaba ocupado planificando el 50º en el momento de su muerte.
Con un profesorado procedente del Johns Hopkins, el Jackson Lab e instituciones de todo el mundo, el Curso Corto ha desempeñado a lo largo de los años un papel clave en la formación de más de 4.000 aspirantes a genetistas médicos. Además, cientos de periodistas médicos han participado en otra de sus innovaciones, la "Semana de la Prensa", en el Curso Corto anual, lo que ha dado lugar a reportajes más informados sobre los últimos avances en la comprensión de la genética en la salud y la enfermedad.
"Las importantes contribuciones de Victor McKusick a la genética, la medicina y la educación se han convertido en sinónimo de excelencia en biomedicina", declaró el Dr. Richard P. Woychik, presidente y director ejecutivo del Jackson Laboratory.
"Su implicación con The Jackson Laboratory durante los últimos 50 años coorganizando el Curso Corto de Genética Experimental y de Mamíferos es un reflejo de su intenso compromiso para ayudar a miles de estudiantes, científicos y médicos a aprender y poner en práctica el extraordinario poder de la genética para comprender las enfermedades humanas".
Nacido el 21 de octubre de 1921 en Parkman, Maine, McKusick y su gemelo idéntico, Vincent, crecieron en una granja lechera de Maine.
Los padres de McKusick habían sido profesores e hicieron de la educación una prioridad para sus cinco hijos. McKusick estudió en la Universidad de Tufts de 1940 a 1943, cuando ingresó en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins sin terminar la licenciatura.
En 1949 se casó con su colega Anne Bishop, profesora adjunta a tiempo parcial en la División de Reumatología de Johns Hopkins.
Entre los numerosos galardones que ha recibido McKusick figuran el Premio John Phillips del Colegio Americano de Médicos por sus distinguidas contribuciones en medicina interna (1972), el Premio Internacional Gaidner (1977), el Premio William A. Allan de la Sociedad Americana de Genética Humana (1977), el Premio James Murray Luck de la Academia Nacional de Ciencias (1982) y el Premio Internacional Sanremo de Investigación Genética (1983).
Fue incluido en el Salón Internacional de la Fama de Pediatría (1987) y recibió el Premio Passano (1989) y la Medalla George M. Kober de la Asociación Americana de Médicos (1990).
Más recientemente, McKusick ha sido galardonado con la Medalla Ellen Browning Scripps y el Premio John P. McGovern al Médico Completo. McKusick también ha desempeñado distinguidos cargos en numerosos consejos asesores y editoriales y en el seno de organizaciones profesionales.
Además de su esposa, Anne, y sus hijos, Carol Anne McKusick, de Urbana (Illinois), Kenneth Andrew McKusick, de Ruxton (Maryland), y Victor Wayne McKusick, de Herkimer (Nueva York), le sobreviven su hermano gemelo, Vincent, presidente jubilado del Tribunal Supremo de Maine.
Fue sepultado en el cementerio Pingree de Parkman, Maine.
* Johns Hopkins Medicine
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