DRA. MATILDA MARY NELSON

Mathilda Mary Nelson (ampliamente conocida como “Molly”) nació a fines de la década de 1920, pero se desconoce la fecha real. Su padre era contador y posiblemente misionero. 

Viajó mucho cuando era niña con su madre Elizabeth R. Nelson acompañando a su padre George P. Nelson como contador de Pacific Steam Navigation Company.

La primera información sólida sobre Molly data de 1950 aproximadamente cuando una película amateur la muestra en el paseo marítimo de Lima, Perú y posteriormente en un barco en el Canal de Panamá, rumbo al Reino Unido. Tenía alrededor de 12 años y es probable que haya pasado su primera infancia en Perú, ya que había conservado su capacidad para leer literatura en español.

Existe una posibilidad no confirmada de que tuviera vínculos con el pueblo de Yellowknife en la región ártica de Canadá y es posible que un pariente o uno de sus padres fuera médico misionero en esa región. No se sabe si Molly alguna vez vivió allí en sus primeros años.

Molly tuvo su educación secundaria en Edimburgo, Escocia. Posteriormente recibió su educación médica en esa ciudad, donde se convirtió en Trabajadora Social. 

Luego estudió Medicina en la Universidad de Edimburgo y después de graduarse, se especializó en Pediatría en el Western General Hospital, donde obtuvo un título superior. 

Molly se interesó por la biología celular y la citogenética, en el contexto de la nueva ciencia de la vigilancia del embarazo mediante amniocentesis, mientras trabajaba brevemente en el Departamento de Genética Humana bajo la dirección del eminente profesor Alan Emery. 

En este período, ella fue su coautora en un informe de caso de una condición familiar que se conoció como el síndrome de Emery-Nelson y resultó en la inmortalidad del mismo nombre de Molly.

El Departamento de Genética Humana en la Facultad de Medicina de Ciudad del Cabo, Sudáfrica, se estableció en 1972 y, por sugerencia del profesor Emery, Molly fue debidamente nombrada profesora titular en este nuevo esfuerzo. 

En ese momento, hizo una contribución importante al participar en la introducción de la amniocentesis diagnóstica en Sudáfrica. 

Posteriormente se desempeñó durante los siguientes 28 años como subdirectora de este departamento en expansión, con una responsabilidad general de los laboratorios de citogenética y otros. 

En los años previos a su jubilación en el año 1999, recibió el estatus de profesora completa.

A nivel personal, Molly era una mujer decidida con un marcado acento escocés. Tenía un fuerte sentido del deber hacia sus pacientes y era muy querida y respetada por las familias con las que tenía contacto. Era competente en todos los aspectos de su trabajo, incluidas las conferencias para los estudiantes de medicina, la supervisión de las actividades en los laboratorios y la realización de tareas administrativas en su calidad de directora adjunta de la D de GH. 

Molly vivió una vida personal tranquila y tenía un gran interés en la observación de aves. Cuando se jubiló, compartió un piso en Ciudad del Cabo con otra señora mayor y poco a poco fue perdiendo el contacto con sus antiguos compañeros.

Molly murió en Ciudad del Cabo el 30 de noviembre de 2012.

Síndrome de Emery-Nelson (1970)

Un síndrome de malformación congénita de las extremidades poco frecuente con características de dismorfismo facial (frente alta, puente nasal deprimido, filtrum largo, región malar plana, paladar arqueado alto), baja estatura y deformidades de las manos y los pies (manos/pies pequeños, contracturas en flexión de los primeras tres articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares en las articulaciones interfalángicas, dedos en garra, pie cavo leve).

Nelson y Alan Eglin Heathcote Emery (1928 – ) informaron sobre una madre y una hija con el mismo trastorno. La condición de la madre era conocida sólo por la historia. Las deformidades no progresivas de las manos se observaron por primera vez en la infancia. La cara era plana. Ambos tenían alrededor de 5 pies de altura. La hija tenía retraso mental, pero la madre era considerada inusualmente inteligente. La hija era "floja" como un recién nacido. Las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas tenían contracturas en flexión y los pulgares presentaban contracturas en extensión en las articulaciones interfalángicas. Todos los dedos de los pies tenían garras.

No ha habido más descripciones en la literatura desde 1970.

* Prof. Peter Beighton, Facultad de Ciencias de la Salud de la UCT. Septiembre 2020.

* Kathryn Scott y Jenny Stuart-Smith  - 10 de noviembre de 2020 - Life in the Fastlane