En su estudio de la calle Mühlenstrasse, el doctor Asmus Julius Thomas Thomsen escucha el desconsuelo de su hijo Thomas luego de haber sido rechazado en las pruebas de ingreso al servicio militar. Nada ilusionaba más al quinceañero danés que servir a la patria y atravesar los campos de su tierra en las filas de las tropas de infantería del Ejército Real de Dinamarca, enarbolando una bayoneta y expulsando prusianos del ducado de Schleswig. El ducado le pertenecía a la corona por derecho hereditario desde tiempos vikingos y ningún patriota con el pecho bien puesto cedería un centímetro a los alemanes.
El muchacho alucinaba con una carrera militar. Pasó las primeras pruebas con éxito, el médico indicó que estaba psicológicamente habilitado para el combate y, a la observación, gemelos, femorales, pectorales y deltoides se veían sorprendentemente desarrollados para un chico que recién se empinaba a los dieciséis. Era un hecho, en unos años más se convertiría en un verdadero gladiador.
El problema se dejó ver en el ámbito de lo práctico. El trote en sí no presentó mayor inconveniente.
Los músculos de sus piernas se entumecieron, sus manos se pegaron a la bayoneta, sus párpados se engarrotaron, se le trabó la mandíbula y, como un soldadito de plomo, cayó tieso en la tierra escarchada. Intentó ponerse de pie, pero cada movimiento se volvía en su contra. ¡Qué le pasa, soldado!, le gritó el sargento. ¡No sé, mi sargento!, mintió Thomas con la lengua rígida.
Pero el chico sabía perfectamente lo que pasaba. No había querido mencionar, para no ser rechazado en el cantón, que padecía ese tipo de espasmos desde que tenía uso de razón, y que empeoraban con la asolada del frío. El sargento fue todo menos comprensivo y el pelotón se convirtió en una masa organizada de burlas y murmuraciones.
El muchacho fue acusado de fingir extraños síntomas para evadir el servicio. Fue humillado frente a la compañía, tildado de mentiroso y antipatriota y debió partir cargando su vergüenza hasta el estudio del doctor Thomsen.
En un arrebato de impotencia el padre empuña su mano para golpear el escritorio. Pero su mano se queda de piedra, y todos los músculos involucrados en el gesto de la rabia se rehúsan a relajarse.
Como su hijo, y buena parte de su familia, el doctor Thomsen ha sufrido desde siempre estas molestias. Thomsen es neurólogo, tiene pergaminos como para empapelar su estudio, da clases en la universidad. Es respetado, doctorado en Berlín en enfermedades neurológicas.
Pocos conocen la razón por la que le rehúye al frío, por la que a veces demora en levantarse de su silla, por la que da esos interminables apretones de mano, y es porque le aqueja un extraño mal del que poco o nada se sabe, que le entumece los músculos al comenzar un movimiento. Un mal cuya única explicación hasta ese momento se emparenta con lo demoníaco.
El doctor se ha pasado años haciendo de conejillo de Indias de sí mismo y observando a su hijo para obtener algún patrón de la enfermedad, algo que la explique para encontrar una cura que dé alivio a él y a sus parientes afectados. Y aunque el método científico no ha dado frutos, no se va a quedar como figura de yeso viendo cómo el Ejército Real humilla a su hijo.
El doctor Thomsen acaba de decidir que es hora de salir del clóset; también, que su retoño debe repensar su vocación (la carrera médica, tal vez, la de leyes, nada que implique una carrera en el sentido literal de salir corriendo rápido hacia algún lado) y que buscará apoyo en la comunidad científica.
Por eso ha investigado y ha dibujado una y otra vez el árbol genealógico de su familia, donde la rama que corresponde a su lado materno se bifurca en decenas de tías, tíos, abuelas, primos y primas con distintos grados de incapacidad de relajar los músculos después de un movimiento.
Y ahora Thomas. Thomas, que vendría a completar la base enferma del árbol, porque Carlota, su hermana la menor, no tiene el más mínimo asomo de entumecimiento.
Asmus Julius Thomas Thomsen nació el 19 de junio de 1815 en la finca Brunsholm de la parroquia de Esgrus, en la península de Angeln, al sur de Schleswig, entonces Dinamarca como hijo del propietario Jensenius Thomsen y de su esposa Henriette von Barner.
Tras completar su educación en la escuela catedralicia de Schleswig, tras un breve paréntesis en la facultad de Derecho, Thomsen comenzó sus estudios de medicina en Kiel en 1834, y posteriormente en Copenhague y Berlín.
En 1839 se doctoró con una tesis sobre la dipsomanía.
Tras un breve periodo como médico en Gelting, ejerció la medicina en Sieseby desde 1840 y en 1853 se trasladó a Kappeln, donde más tarde sería médico de distrito -Kreisphysicus- y asesor médico -Sanitätsrat-.
Permaneció en Kappeln el resto de su vida.
En 1846 se casó con Wilhelmine.
Falleció el 3 de febrero de 1896, Kappeln, Alemania
En 1876 aparecieron en Alemania dos artículos en diferentes revistas médicas con casi el mismo título: «Tonische Krämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition (Ataxia muscularis?)», de Julius Thomsen, y «Tonische Krämpfe in willkürlich beweglichen Muskeln (Muskelhypertrophie?)», de Adolph Seeligmüller de Halle (Saale).
Ambos artículos trataban de una enfermedad que posteriormente Adolf Strümpell (1853-1925) denominó miotonía congénita en 1881.
Carl Westphal (1833-1890), sin embargo, ignoró la contribución de Seeligmüller y propuso denominar a la enfermedad Thomsen'sche Krankheit (enfermedad de Thomsen).
A pesar de la prioridad temporal de Thomsen, la patogénesis de la enfermedad fue descrita con mayor precisión por Seeligmüller. Éste reconoció el origen de la miotonía en el músculo voluntario, mientras que Thomsen postuló la miotonía como resultado de una disposición psicológica heredada. Así pues, la contribución de Seeligmüller a la miotonía congénita debe ser reconocida y honrada.
Los trabajos de Thomsen y Seeligmüller no fueron los primeros estudios en los que se describían los síntomas de la enfermedad posteriormente denominada miotonía congénita. Ya lo había mencionado el propio Thomsen en 1876 y más tarde Strümpell en 1881. Seeligmüller también informó de descripciones anteriores de la «tensión muscular» por parte de Benedict. En la introducción de su artículo, Thomsen citó a Charles Bell (1774-1842).
Murió a los 80 años en Kappeln, una pequeña ciudad del norte de Alemania cerca del «Schlei» (una especie de fiordo que va de Schleswig al mar Báltico), el 3 de febrero de 1896.
* Carolin Arendt y Stephan Zierz - Neuromuscular Disorders Volume 30, Issue 12, December 2020, Pages 999-1004
* Larissa Contreras - Revista Dossier - Universidad Diego Portales
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