Turner nació el 28 de agosto de 1892 en Harrisburg, Illinois, EEUU., hijo de Alice Rose Turner y John William Turner. Fue hijo único y pasó su infancia y adolescencia en Harrisburg.
En 1912 se graduó en el instituto y en 1914 se trasladó de Harrisburg a St. Louis, Missouri, para comenzar sus estudios universitarios en la Universidad de St. Louis.
En 1918, Turner obtuvo su licenciatura en la Universidad de St. Louis y pasó a realizar prácticas externas de posgrado, o una oportunidad de aprendizaje para observar o seguir de cerca un campo de estudio durante un breve periodo de tiempo, en el Hospital St. Durante su periodo de prácticas, trabajó a las órdenes de William Engelbach, un investigador que estudiaba las funciones de diversas partes del sistema endocrino, incluidas las glándulas sin conductos, que son órganos que liberan hormonas directamente al torrente sanguíneo y ayudan a regular las funciones del organismo. A través de Engelbach, Turner conoció el campo de la radiología y la endocrinología.
De 1919 a 1921, trabajó para completar su licenciatura en medicina y, al año siguiente, ocupó dos nuevos puestos de formación para adquirir experiencia médica.
Posteriormente, de 1922 a 1924, realizó prácticas en el Louisville City Hospital como médico interno, jefe de residentes y radiólogo residente del hospital. Durante esos dos años también trabajó como becario, donde recibió formación en la especialidad médica de endocrinología.
Trabajo como educador y médico
En 1923, Turner se casó con Frances Bulkley, y un año después, en 1924, la pareja se trasladó a Oklahoma City, donde Turner empezó a ejercer la medicina por su cuenta y a trabajar en la Facultad de Medicina de la Universidad de Oklahoma.
Empezó como instructor de medicina y, en octubre de 1924, se convirtió en superintendente médico del hospital universitario. Como Endocrinólogo Consultor, Turner ejercía como médico especializado en endocrinología, y como Jefe de la Clínica Metabólica de Adultos, ocupaba el cargo más alto de la clínica y supervisaba a sus demás empleados.
En 1925, Turner y su esposa tuvieron a su primera hija, Marian Frances. Mientras Turner seguía ejerciendo la medicina, la Facultad de Medicina de la OU le ascendió a Profesor Adjunto de Medicina en 1928. Al año siguiente, Turner y su esposa tuvieron su segunda hija, Alice Ann.
En 1930, Turner viajó a Europa, lo que le permitió ampliar sus conocimientos médicos en neurología y endocrinología. Al principio, fue a la Universidad de Viena, en Viena (Austria), durante un mes para formarse en neurología y así poder sustituir a un neurólogo anterior del Hospital Universitario de la Universidad de Oklahoma que había fallecido. En octubre de ese mismo año, Turner fue a estudiar al Hospital para Paralíticos y Epilépticos de Londres, Inglaterra, regresando después a Estados Unidos.
Primeras observaciones del síndrome de Turner
De vuelta en Oklahoma City de 1932 a 1937, Turner comenzó a investigar la afección conocida como Síndrome de Turner. Vió y escribió sobre siete pacientes que mostraban cuellos cortos, codos deformados, estaturas cortas y falta de desarrollo sexual, e intentó diagnosticarlos con el síndrome de Klippel-Feil. Este sindrome es un trastorno óseo definido por huesos fusionados en el cuello y se debe a una falta de separación durante el desarrollo fetal.
Mientras escribía su artículo, Turner se refirió al trabajo de Maurice Klippel, un médico de Francia, y del estudiante y compañero médico, Andre Feil. En su trabajo, Klippel y Feil señalaron que habían observado a un paciente que tenía el cuello corto, igual que los pacientes de Turner. Debido a los síntomas similares, Turner pensó diagnosticar a sus pacientes con el síndrome de Klippel-Feil. Sin embargo, Turner no pudo diagnosticar a sus pacientes con este síndrome porque, aunque sus cuellos eran cortos, no se debían a vértebras cervicales fusionadas.
Mientras Turner seguía escribiendo su artículo, descubrió que cada uno de sus siete pacientes con cuellos aparentemente cortos tenía lo que los investigadores anteriores habían denominado cuello palmeado. En su artículo, Turner hace referencia a Oskar Kobyliński, un estudiante de medicina de una universidad de Dorpat (Rusia), ya que fue uno de los primeros en escribir sobre un paciente con cuello palmeado.
Kobyliński describió el cuello palmeado como la extensión de la piel desde el cuello hasta los hombros, y su descripción permitió a Turner referirse a la forma del cuello de su paciente como palmeada.
Tras reconocer que sus pacientes tenían el cuello palmeado y, por tanto, no padecían el síndrome de Klippel-Feil, Turner intentó diagnosticarlos con otras deformidades existentes relacionadas con la columna vertebral, pero los síntomas de los pacientes no encajaban en ninguna de ellas. A diferencia de las otras afecciones que Turner investigó, el cuello palmeado de los pacientes de Turner sólo causaba la ilusión de un cuello corto. En realidad, no había ningún problema con los huesos de sus cuellos.
Turner también hizo análisis de laboratorio a sus pacientes, que revelaron que tenían los recuentos de células sanguíneas y la química típicos, lo que significa que no había anomalías en la composición de su sangre ni en las muestras de orina. Con los análisis de laboratorio y la ausencia de deformidades óseas, Turner descartó cualquier otro diagnóstico y no pudo encontrar la causa del conjunto de síntomas que observó.
Entre 1932 y 1937, Turner también se convirtió en uno de los primeros médicos en intentar tratar la falta de desarrollo sexual debida al síndrome de Turner con inyecciones a base de hormonas gonadotrópicas.
Las hormonas gonadotrópicas son sustancias químicas que regulan la reproducción en el cuerpo femenino mediante la regulación de la pubertad, el desarrollo sexual y la liberación de óvulos de los ovarios.
La falta de hormonas gonadotrópicas provoca infertilidad en las personas con síndrome de Turner. Turner probó tres tipos diferentes de tratamientos hormonales y descubrió que ninguno de ellos era muy eficaz para aumentar la estatura de sus pacientes, pero que las inyecciones a base de hormonas gonadotrópicas eran las más efectivas para hacer progresar el retraso del desarrollo sexual. Así, sus hallazgos iniciaron la investigación sobre opciones de tratamiento para las personas con síndrome de Turner.
En 1938, publicó y presentó sus hallazgos y la Facultad de Medicina de la OU lo promocionó. Después transmitió una de las primeras observaciones y opciones de tratamiento sobre el síndrome de Turner en la reunión anual de la Asociación para el Estudio de las Secreciones Internas, llamada Sociedad Endocrina, en San Francisco, California.
Turner renunció a su puesto de Profesor Asistente de Medicina. Sin embargo, en 1947, la Facultad de Medicina de la OU lo ascendió a Decano Asociado de la Facultad de Medicina, cargo que desempeñó durante dos años.
En 1950, Turner elaboró un artículo de seguimiento sobre el síndrome de Turner para revisar sus síntomas. Para escribir ese artículo, recopiló datos de sus propias observaciones de sus pacientes anteriores, así como de las observaciones que otros investigadores hicieron después de que él publicara su artículo de 1938. Los diferentes casos de otros investigadores permitieron a Turner definir más síntomas de su sindrome, más allá del conjunto de síntomas que había observado anteriormente.
Además de los síntomas anteriores, en su artículo de 1950 señaló que las personas con síndrome de Turner solían tener una aorta estrecha, que es uno de los principales vasos sanguíneos del corazón, una constitución más rechoncha, pezones muy separados y diversos trastornos oculares, como falta de pigmento en la retina, ojos saltones, párpados caídos y ojos muy separados.
Turner también aclaró en su artículo de 1950 que sospechaba que los síntomas eran probablemente anomalías congénitas.
En la misma publicación de 1950, Turner revisa la eficacia de varias inyecciones hormonales como métodos de tratamiento y afirma que las inyecciones de estrógenos son las que mejor funcionan. Describe que en 1950 había poca información sobre si la administración de hormonas a los pacientes, como el estrógeno, les ayudaría a crecer hasta alcanzar la estatura humana media.
Turner explica que sospechaba que si administraba a un paciente una hormona sexual, como el estrógeno, con inyecciones de hormonas gonadotrópicas en una etapa temprana de su vida, conseguiría promover mejor el crecimiento del paciente. Sin embargo, afirma que descubrió que el estrógeno no ayudaba en el crecimiento de la estatura ni en el aumento de la fertilidad, pero sí promovía el desarrollo sexual.
Por ejemplo, el tratamiento con estrógenos aumentó el tamaño de los pechos, la vagina, el útero y la cantidad de vello púbico de la paciente.
Según Turner, es probable que el tratamiento con estrógenos iniciara algún tipo de menstruación, algo poco frecuente en las personas con síndrome de Turner, y sugiere que cuando una paciente con síndrome de Turner utilice estrógenos como tratamiento, debe dejar de tomarlos una vez al mes para permitir el sangrado uterino.
Análisis de la causa cromosómica del síndrome de Turner
En 1959, otro equipo de investigación descubrió que la causa cromosómica del síndrome de Turner era la ausencia del cromosoma X, y Turner confirmó su hallazgo en un artículo de 1962 en el que analizaba los cromosomas de gemelos con síndrome de Turner.
Tras conocer la causa cromosómica, Turner siguió investigando el trastorno con Juan Zanartu, otro médico de la Facultad de Medicina de la OU. Juntos, Turner y Zanartu recogieron muestras genéticas de un grupo de gemelas para reconfirmar la causa cromosómica del síndrome de Turner. Dado que las gemelas eran idénticas, su estatura física, estructura ósea y grupo sanguíneo eran idénticos. Al analizar las células de las gemelas, encontraron indicios de la falta de un cromosoma X en la mayoría de las células de las gemelas, lo que confirmó la idea de que la falta de un cromosoma X causa los síntomas del síndrome de Turner.
En el mismo artículo de 1962, Turner y Zanartu hallaron discrepancias en la presentación sexual de las células entre los gemelos, lo que indicaba que padecían lo que, a partir de 2024, se denomina síndrome de Turner mosaico.
Turner y Zanartu analizaron los glóbulos blancos de las dos gemelas de su estudio y descubrieron que, a diferencia de muchas de sus otras células, a sus glóbulos blancos no les faltaba un cromosoma X y, en cambio, tenían los dos cromosomas X que suelen estar presentes en las mujeres biológicas.
El fenómeno que identificaron es el mosaicismo cromosómico, que se da en muchos organismos pluricelulares. El mosaicismo consiste en que los patrones cromosómicos se presentan de forma diferente en las distintas células. El síndrome de Turner en mosaico es esencialmente cuando a algunas células les falta un cromosoma X y otras células tienen ambos cromosomas X. La forma mosaico del síndrome de Turner puede dar lugar a síntomas menos graves que cuando los individuos carecen totalmente de cromosomas X en todas las células.
En 1966, la Facultad de Medicina de la OU nombró a Turner Profesor Emérito de Medicina.
Investigación sobre el síndrome de Turner después de Turner
El artículo de Turner de 1938 sobre sus observaciones del síndrome de Turner fue un punto de partida para que muchos investigadores continuaran comprendiendo las complejidades del trastorno y sus síntomas. En 2024, los investigadores siguen revisando su trabajo para revisar o ampliar sus conocimientos sobre el síndrome de Turner.
En 1998, Gravholt y sus colegas, un equipo de médicos e investigadores de Dinamarca, exploraron el trastorno para determinar por qué la morbilidad del síndrome de Turner es tan alta. Descubrieron que las personas con síndrome de Turner tienen un conjunto de afecciones que aumentan el riesgo de fracturas óseas, diabetes y afecciones cardiacas, lo que contribuye a la mayor tasa de morbilidad.
Con el tiempo, los investigadores también empezaron a estudiar el desarrollo social de las personas con síndrome de Turner.
Por ejemplo, en 2011, Hong y sus colegas, un grupo de médicos y un psicólogo de Estados Unidos, descubrieron que las personas con síndrome de Turner, desde los tres hasta los doce años, no obtenían tan buenos resultados como los demás en las pruebas de competencia social, lo que implica tener habilidades que les permitan entender a los demás y trabajar con ellos. La investigación reitera la importancia de estudiar, comprender y apoyar el desarrollo social de las personas con síndrome de Turner durante las edades de tres a doce años para que estén preparadas para afrontar las demandas sociales. A partir de 2024, los investigadores siguen denominando síndrome de Turner a la afección por la que las mujeres nacen sin un cromosoma X.
El síndrome de Turner es un trastorno poco frecuente y, desde que Turner escribió sobre el trastorno, los intentos de los investigadores de etiquetarlo como intersexual han dado lugar a discrepancias y controversias tanto entre las personas con síndrome de Turner como entre los profesionales médicos.
El biólogo Richard Goldschmidt fue uno de los primeros en utilizar el término intersexualidad. Según Elizabeth Reis, autora y profesora de estudios de género en la Universidad de Oregón en Eugene (Oregón), desde entonces el término ha seguido siendo controvertido.
Sin embargo, grupos como la Intersex Society of North America (Sociedad Intersexual de Norteamérica) se han esforzado por reivindicar el término, lo que ha permitido etiquetar como intersexuales muchas condiciones de desarrollo sexual diferentes.
Reis explica además que otros han asociado el término intersexual con ideas negativas, y muchas personas con síndrome de Turner sentían que la palabra no les describía con exactitud.
Según Leonard Sax, médico, psicólogo y autor, la mayoría de los médicos no creen que el término intersexual se aplique a afecciones como el síndrome de Turner. En cambio, Reis explica que los médicos describen el síndrome de Turner como un trastorno del desarrollo sexual, ya que proporciona más claridad sobre la condición de un individuo que utilizar el término intersexual, que normalmente se aplica a las condiciones que dan lugar a que una persona desarrolle características sexuales que no se ajustan a los patrones típicos de los hombres y las mujeres biológicos.
Sin embargo, las personas que se etiquetan a sí mismas como intersexuales consideran que el término «trastorno» es inaplicable a su condición.
Reis sugiere que, como alternativa, la gente debería utilizar el término divergencia del desarrollo sexual, en lugar de «trastorno», porque los profesionales médicos pueden seguir utilizando el término según sea necesario, pero no da lugar a etiquetar a las personas que tienen el síndrome de Turner como personas que necesitan un arreglo.
El impacto de Turner
A lo largo de su vida, Turner publicó más de treinta artículos académicos y recibió muchos honores y premios, como el Schering Scholar of Endocrinology en 1951, otorgado por la Endocrine Society y patrocinado por la Schering Corporation que concede fondos a personalidades que se han consolidado en el campo de la endocrinología y desean seguir trabajando en él.
En 1961, Turner también recibió el Certificado al Mérito de la Sociedad de Endocrinología por su labor como médico, sus investigaciones sobre el síndrome de Turner, su puesto de profesor en la Facultad de Medicina de la OU y su implicación en la Sociedad de Endocrinología.
Ese mismo año, recibió la medalla Seale Harris de la Asociación Médica del Sur, que la asociación concede a los médicos que han contribuido al campo de la endocrinología, el metabolismo o la nutrición.
También formó parte de muchas sociedades, como The Endocrine Society, una organización con miembros en todo el mundo que se centra en el progreso de la investigación sobre las hormonas, así como en la mejora de la práctica de la endocrinología.
Según el médico e investigador Gerald Bradley Schaefer, a Turner le encantaba cultivar orquídeas exóticas y se interesó por ellas tras un viaje a Sudamérica, donde habló para la Endocrine Society. Los colegas de Turner afirmaron que era un fumador empedernido. Más adelante en su vida, Turner mostró signos pulmonares y acabó desarrollando cáncer de pulmón, lo que provocó su muerte el 4 de agosto de 1970.
* Megha Pillai - Arizona State University - 2024
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