lunes, 15 de marzo de 2021

DR. SIGURD RIE ANDERSEN

Oftalmólogo danés que describió junto a su colega danesa Mette Warburgn una enfermedad hereditaria rara caracterizada por ceguera que surge durante el primer mes de vida (debido a pseudogliomas bilaterales congénitos de la retina y / u otra patología de los globos oculares), retraso mental progresivo (con un debut entre 1,5 y 5 años) y pérdida auditiva hasta a la sordera (con debut en la niñez - adultez). 
El tipo de herencia es un gen mutante recesivo ligado al cromosoma X ubicado en el brazo corto del cromosoma X (locus Xp11.4). 
Solo los niños están enfermos; en las mujeres es posible un porte heterocigoto con manifestaciones oculares.
Propusieron el término epónimo " enfermedad de Norrie " ( Andersen SR, Warburg M. Norrie's disease // Arch. Ophthal., 1961 - Vol.66.- P.614-618 ).


El ojo y sus enfermedades en la antigüedad: una recopilación basada en hallazgos de la antigüedad (Libro)
10 ediciones publicadas entre 1993 y 1994 en inglés.

No hay comentarios.:

Publicar un comentario