Angelo Mario DiGeorgio nació el 15 de abril de 1921 en Filadelfia, EEUU. y murió el 11 de octubre de 2009 en East Fall, EEUU. por insuficiencia renal.
Sus padres, Antonio DiGeorgio y Emilia Taraborelli, llegaron a los Estados Unidos desde Italia y allí un maestro de primaria le adaptó su apellido (DiGeorge) y su nombre (Mari).
Entonces obtuvo una beca de la Universidad de Temple. Allí completó sus estudios de química con honores en 1943 y en 1946 recibió su doctorado en medicina.
De 1947 a 1949 se desempeñó como director médico del hospital militar estadounidense en Linz, Austria, luego de la Segunda Guerra Mundial.
A su regreso a Filadelfia, se casa con la enfermera Natalie Picarello, que trabajaba en la clínica universitaria.
DiGeorge terminó su formación como especialista en pediatra en el St. Christopher's Hospital.
En 1953 fue designado instructor del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple y luego trabajó en 1954 como becario postdoctoral en endocrinología en el Jefferson Medical College.
De 1987 a 1992 fue miembro de la junta directiva de la Junta Estadounidense de Pediatría.
Fue miembro fundador y presidente en 1983/1984 de la Sociedad Endocrina Pediátrica Lawson-Wilkins.
Fue el autor principal del capítulo de endocrinología del libro de texto "Libro de texto de pediatría de Nelson" considerado la Biblia de la pediatría durante 40 años.
Recibió reconocimiento internacional alrededor de 1965 por su descubrimiento pionero de la agenesia congénita del timo y los síntomas asociados con ella (Síndrome de DiGeorge).
La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes que sobreviven la infancia generalmente presentar marcado retraso mental.
Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis.
La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El síndrome en el sexo masculino es dos veces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosomica dominante ó ligada al crómosoma X.
* Universidad Francisco Marroquín - Guatemala
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