Harold Francis Falls nació el 26 de noviembre de 1909 en Winchester, Indiana, EEUU, y su primera infancia estuvo plagada de desafíos. Su hermano murió cuando tenía solo 3 años.
El joven Harold fue enviado a vivir a una granja con su abuela paterna y su segundo marido; se quedó durante 5 años.
El Dr. Falls le dio crédito a su padrastro por estimular su interés inicial en observar las diferencias individuales a través del trabajo en la granja.
Su padre finalmente se volvió a casar cuando Harold tenía 8 años, después de lo cual Harold pudo regresar y vivir con él y su nueva madrastra en Detroit, Michigan.
Durante su último año en la universidad, el Dr. Falls construyó sus experiencias agrícolas infantiles que le enseñaron los detalles de la crianza de los mejores cerdos y el maíz más alto. En una elección fortuita de clases, tomó un curso en la genética de la hibridación del maíz que le inculcó aún más el interés en reconocer las diferencias en los seres vivos y en la genética per se.
A lo largo de sus años clínicos en la escuela de medicina, el Dr. Falls pudo elegir cursos electivos en oftalmología y estuvo bastante curioso por la especialidad y también por la facultad del departamento. Después de una pasantía en los Hospitales de la Universidad de Michigan, al Dr. Falls se le ofreció un lugar en el programa de residencia en oftalmología y, una vez finalizado, se unió a la facultad de la Universidad de Michigan.
Durante su pasantía, el Dr. Falls conoció a Lee R. Dice, PhD, entonces director del Laboratorio de Genética de Vertebrados de la Universidad de Michigan.
La genética médica, como una rama de la genética humana, es un campo relativamente reciente en la historia de la medicina en este país, habiendo comenzado alrededor de 1940 cuando el Dr. Dice estableció la Clínica de Herencia de la Universidad de Michigan.
Esta clínica fue la primera de su tipo en los Estados Unidos.
Las salidas en tiempos de guerra de los profesores superiores le dieron al oftalmólogo Dr. Falls, recientemente nombrado, la oportunidad de asumir el papel de liderazgo en la Clínica de Herencia.
Como su joven director médico, Harold F. Falls, MD, contribuyó con la mitad de los primeros pedigríes familiares de la clínica. Sus astutas habilidades clínicas y de observación se convirtieron en legendarias en la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan.
El trabajo pionero del Dr. Falls al describir una variedad de rasgos mendelianos, algunos de los cuales fueron contribuciones fundamentales, le ha valido la distinción como posiblemente el fundador de la genética médica en los Estados Unidos.
La Clínica de Herencia de la Universidad de Michigan fue la precursora del Departamento de Genética Humana de la universidad.
Formado en 1957, también fue el primer departamento de este tipo en el país.
El Dr. Falls estuvo asociado con ese departamento durante muchos años y continuó, a lo largo de su carrera como oftalmólogo, contribuyendo sustancialmente a la literatura genética.
Es especialmente famoso por identificar y aclarar los patrones de herencia de X-linkedin y puede haber sido el primero en describir lo que se conoció como la hipótesis de Lyon en su artículo sobre la anemia de Cooley.
Otros seis trastornos deben su descubrimiento y entrada en la literatura revisada por pares al Dr. Falls: * Amiloidosis II
* Labio leporino y paladar hendido autosómico dominante
* Queratocono, labio leporino y paladar hendido y anomalías genitourinarias, junto con baja estatura y retraso mental en 2 hermanos
* Retinosquisis familiar en 3 hermanas
* Degeneración coriorretiniana ligada al cromosoma X, donde en las mujeres portadoras se observó una anomalía retiniana "tapetal"
* Elucidación de la retinosquisis ligada al cromosoma X en un artículo donde informes anteriores de un "velo vascular congénito en el vítreo" por Mann y MacRae más un informe de un "desprendimiento de retina ligado al cromosoma X" por Sorsby et al fueron finalmente interpretados correctamente.
Hay muchas entidades genéticas adicionales en las que el Dr. Falls, en su combinación clave de clínico observador y científico reflexivo y disciplinado, desempeñó un papel importante, como puede verse en su bibliografía de 99 publicaciones revisadas por pares, incluidas 52 como primer autor.
Él y sus colegas realizaron importantes contribuciones sobre la genética del retinoblastoma y la aniridia. El Dr. Falls fue ampliamente reconocido por su destreza genética y, en 1953, fue nombrado para pronunciar la prestigiosa Conferencia Conmemorativa de Jackson en la Reunión Anual de la Academia Estadounidense de Oftalmología y Otorrinolaringología. Su título fue "Detección clínica del estado de portador genético en patología oftálmica".
Este fue el mismo año en que Watson y Crick descubrieron el ADN.
El Dr. Falls sabía más sobre enfermedades genéticas que nadie en la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y era muy conocido por el personal de la biblioteca como el miembro de la facultad más leído en todas las disciplinas.
Este hombre era mucho más que un famoso médico genetista, clínico y educador. El Dr. Falls era un excelente atleta, sobresaliendo en el softbol y el baloncesto. Disfrutaba mucho de la pesca y el golf, que jugaba a menudo con su esposa Emeline.
Tras su jubilación de la universidad en 1975, el Dr. Falls continuó participando en asuntos departamentales, enseñando a los residentes y asistiendo a conferencias. Continuó realizando investigaciones y publicando sus hallazgos.
Entre los numerosos honores y premios otorgados sobre el Dr. Falls durante su carrera y después, la que perpetuará su nombre y sus contribuciones a la medicina, es la cátedra Harold F. Falls Collegiate en Oftalmología y Ciencias Visuales en la Universidad de Michigan. Establecido por sus antiguos residentes, colegas, antiguos pacientes y amigos, esta cátedra sirve como un tributo apropiado de las muchas personas cuyas vidas fueron influenciadas directamente por este hombre notable.
Y el nombre de Harold Falls vivirá a perpetuidad, asociado para siempre con la institución en la que obtuvo su educación universitaria, médica y profesional y en la que dedicó su vida profesional.
El Dr. Falls murió el 27 de mayo de 2006 en Brighton, Michigan, EEUU. Su muerte fue señalada a nivel nacional por un artículo en el New York Times.
Le sobreviven su esposa, Emeline, quien como enfermera, acompañó al Dr. Falls en algunos de sus muchas excursiones de genética y sus 3 hijos, Hariette, Timothy y Thomas.
El síndrome de Nettleship-Falls, el tipo más común de albinismo ocular, lleva su nombre y el del oftalmólogo inglés Edward Nettleship.
* Paul R. Lichter, MD - (ARCH OPHTHALMOL / VOL 126 (NO. 4), APR 2008
No hay comentarios.:
Publicar un comentario