DRA. GERTRUD HURLER

Pediatra austríaco-alemana nacida Gertrud Zach, el 1 de septiembre de 1889 en Taberwiese, Prusia, Imperio Alemán (ahora Taborzec, Polonia).

Se educó en Königsberg, Prusia Oriental (ahora Kaliningrado, Rusia).

En 1913 obtiene su MD en la Universidad de Munich.

En 1914 se casa con el Dr. Konrad Hurler, veterinario. Tuvieron una hija y un hijo.

Elizabeth, que posteriormente estudió medicina y Franz Gustav, nacido en 1921, murió en acción durante la Segunda Guerra Mundial.

Gertrud Hurler se formó como pediatra en el Hauner Children's hospital (llamado así por August von Hauner, 1811-1884) entre los años 1915 y 1918, tiempo durante el cual publicó el relato de la afección que ahora lleva su nombre "Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem", publicado en el  Zournal Kinderheilk.

En 1919 se mudó a Neuhausen para trabajar como pediatra en un consultorio privado, donde trabajó durante los siguientes 45 años.

Además de sus actividades clínicas, estuvo asociada con el orfanato local, formó parte de muchos comités médicos y fue pionera en el establecimiento de un servicio postnatal materno.

Murió en 1965.

El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis I (MPS I) es un raro trastorno lisosomal hereditario autosómico recesivo causado por la ausencia de la enzima alfa-L-iduronidasa que es responsable de la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG o mucopolisacáridos). Esto da como resultado la acumulación de sulfato de dermatán y sulfato de heparina en múltiples tejidos, lo que provoca un deterioro progresivo y finalmente la muerte. La incidencia es de aproximadamente 1 en 100.000 nacimientos.

Las características clínicas son variadas. Se caracteriza más comúnmente por enanismo, joroba, facies tosca (similar a una gárgola), retraso mental, displasia esquelética, opacidad de la córnea, sordera neurosensorial, hepatoesplenomegalia, respiración ruidosa, anomalías cardíacas y agrandamiento de la lengua.

Historia del síndrome de Hurler

# 1917: Charles A. Hunter (1873-1955) leyó un informe en la Royal Society of Medicine de Londres sobre dos niños ingresados ​​en el Hospital General de Winnipeg en 1915. Las características clave incluían enanismo, facies tosca, hepatoesplenomegalia, contracturas digitales, retraso mental y sordera Los niños tenían manifestaciones similares a las de los pacientes de Hurler pero con manifestaciones menos severas y sin opacidad de la córnea.

# 1919: Gertrud Hurler describió un síndrome de opacidad corneal, displasia esquelética enana, alineación incorrecta de la columna y retraso mental (publicado en 1920 ). Su informe se basó en dos bebés presentados previamente a la Sociedad Pediátrica de Munich (1919) por su jefe, el profesor Meinhard von Pfaundler (1872-1947), también publicado en 1920 . Hurler no mencionó este informe y con la comunicación médica interrumpida por la guerra, es probable que ella desconociera el informe de Hunter de 1917.

# 1921: El trastorno, anteriormente llamado gargoilismo, lipocondrodistrofia u osteocondrodistrofia, luego se conoció como síndrome de Hurler o, con menos frecuencia, síndrome de Pfaundler-Hurler o síndrome de Hunter-Hurler.

# 1954: Beebe y Formel plantearon la probabilidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X (para el síndrome de Hunter) y registraron una familia con nueve varones afectados.

# 1962: Harold Glendon Scheie (1909-1990) identificó un síndrome caracterizado por opacificación progresiva de la córnea, engrosamiento de la facies y displasia general del esqueleto. Esta forma más leve del síndrome de Hurler se denominó posteriormente síndrome de Scheie.

# 1972: En la década de 1960 se confirmó la identidad sindrómica sobre una base clínica, genética y bioquímica, y se separaron los términos epónimos. Victor Almon McKusick (1921-2008) siguió a la familia cincuenta años después del informe original de Hunter. Publicó fotografías de los niños junto con un relato de su curso clínico en su libro de texto de Trastornos hereditarios del tejido conectivo ( 1972 4e ), y confirmó que los niños tenían síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II).

El síndrome de Hurler es uno de los 11 trastornos de las mucopolisacaridosis (MPS). El término síndrome de Hurler ahora se reserva para MPS I, y el síndrome de Hunter se designa para MPS II. MPS se ha dividido en tres síndromes separados: síndrome de Hurler (MPS IH), síndrome de Hurler-Scheie (MPS IH/S) y síndrome de Scheie (MPS IS), enumerados de mayor a menos grave.

* LITFL

* Scientific Journal