La Dra. Magenis, pionera en el campo de la genética humana, nació en Gary, Indiana, EEUU, el 24 de septiembre de 1925.
Hija de Charles Heath y Violet Hawkins.
Se licenció en zoología por la Universidad de Indiana en 1946 y se doctoró en la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana en 1952.
Completó su residencia pediátrica (1968) y su beca de investigación en genética médica (1971) en la Facultad de Medicina de la Universidad de Oregón (ahora OHSU).
Estaba casada con el Dr. Thomas Magenis. Se trasladaron de Indiana a Portland, donde tuvieron siete hijos y posteriormente se divorciaron.
En 1977 se convirtió en directora del Laboratorio de Citogenética de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón y lo convirtió en una entidad reconocida internacionalmente por su calidad. Rápidamente ascendió a profesora titular de genética molecular y médica en 1980.
También dirigió su propio laboratorio de investigación y la clínica de genética durante la mayor parte de sus 40 años en la OHSU.
Es licenciada en pediatría por el American Board of Pediatrics y en citogenética clínica y genética clínica por el American Board of Medical Genetics.
Es miembro fundador del American College of Medical Genetics, formó parte de muchos consejos editoriales y publicó más de 150 manuscritos, 120 resúmenes y 20 capítulos de libros.
Se convirtió en profesora emérita en 2011.
Su devoción como defensora de los pacientes y sus familias fue evidente a nivel local y nacional por sus esfuerzos en la junta de PRISMS (Asociación Nacional del Síndrome de Smith-Magenis - el síndrome que lleva su nombre), la Asociación del Síndrome de Angelman, la Asociación del Síndrome de Prader-Willi, el Grupo Asesor del Proyecto Prader-Willi del Condado de Multnomah y el Grupo de Apoyo a los Padres de Prader-Willi de Oregón.
Fue reconocida por sus importantes y originales contribuciones a la investigación relacionada con la salud en Oregón con el premio Discovery de la Fundación de Investigación Médica de 1993.
Sus contribuciones nacionales al campo de la citogenética fueron honradas con el Premio al Citogenetista Distinguido de la Conferencia Americana de Citogenética de 2004.
Desde sus primeros días de mapeo genético hasta el diagnóstico clínico y la delineación del síndrome de microdeleción, la Dra. Magenis aprovechó cada avance tecnológico, combinado con su perspicacia clínica, para mantenerse a la vanguardia de la investigación citogenética y las pruebas clínicas.
Su estilo de gestión del laboratorio era igualitario y su personal siempre estaba a la altura de las circunstancias, y hacía todo lo posible por ella y por los pacientes a los que ayudaba. Le encantaba la ópera y el teatro, y llevaba a todo su laboratorio a una obra de teatro cada Navidad.
Falleció el 4 de febrero de 2014 en su casa con su familia en Portland, condado de Multnomah, Oregón, tras una larga enfermedad. Tenía 88 años.
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno neuroconductual poco común caracterizado por un patrón reconocible de características físicas, conductuales y de desarrollo. Causado por cambios genéticos particulares en la región cromosómica 17p11.2, que contiene el gen RAI1. [ OMIM 182290 ]
Ann CM Smith y col en 1982 informaron por primera vez la eliminación intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en dos pacientes no relacionados (pacientes 1 y 2 en el informe de 1986) que presentaban hendiduras faciales y defectos cardíacos congénitos.
En 1984, Patil y Bartley informaron sobre una niña de 4 años con una deleción intersticial del cromosoma 17p11.2. Tenía retraso mental, hipotonía, retraso del habla, orejas pequeñas, hipoacusia conductiva, esotropía, displasia del esmalte dental y premaxilar prominente. El examen cardíaco fue normal.
En 1986, Magenis, Smith y col describieron en detalle el fenotipo asociado con una deleción intersticial de 17p11.2 en otros 7 pacientes no relacionados (después del informe de 1982).
* Obituary - The Oregonian Feb. 7, 2014.
* Charlotte Baker y Mike Cadogan - 3 de noviembre de 2020
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