viernes, 16 de diciembre de 2022

DRA. GWYN McCREANOR

Bioquímica clínica inglesa.
Se doctoró en 1985. 
Gwyn empezó como investigadora científica académica, pero al descubrir que le gustaba el aspecto diagnóstico de su trabajo se pasó a la patología. 
Ha sido una labor fructífera: a partir de 2004 es bioquímica clínica asesora, directora clínica de patología, directora de la unidad de negocio de servicios clínicos y responsable clínica de investigación en el Hospital General de Kettering. 
Dice: "El momento más sorprendente de mi carrera fue cuando me pidieron que fuera presidenta de la Asociación de Bioquímica Clínica y Medicina de Laboratorio, todo un honor y tan inesperado".
Describió el llamado "Sindrome de Saldino-Noonan-McCreanor", una forma letal de condrodistrofia neonatal que se caracteriza por polidactilia y enanismo grave de extremidades cortas. 
Los síntomas son aspecto hidrópico con tórax estrecho, extremidades muy cortas en forma de aleta y polidactilia postaxial. Las anomalías asociadas incluyen braquidactilia, abdomen prominente, múltiples defectos cardiovasculares (principalmente transposición del gran vaso), pulmones hipoplásicos, atresia anal y anomalías genitales. La herencia es autosómica recesiva. 
Los dos pacientes descritos por Saldino y Noonan en 1972 eran hermanos.

* The Pathologist (2015)
* Ciencia

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