Sigvald Bernhard Refsum nació el 8 de mayo de 1907 en Gransherad, Noruega, donde su padre era vicario. Era el menor de cinco hermanos.
Se licenció en latín y griego en la Escuela Catedralicia de Oslo en 1925. Se licenció en la Real Universidad Frederik de Oslo en 1932.
En 1935 se casó con Sigrid, de soltera Dahlstrøm. Tuvieron tres hijos: Sigurd nacido en 1940, Sigvald B (médico) en 1941 y Helge (médico) en 1947.
Refsum ocupó puestos médicos subordinados en el Departamento de Neurología del Rikshospitalet entre 1936 y 1947.
En 1948 fue nombrado consultor senior del Departamento de Neurología del Hospital de Haukeland y en 1952 profesor de la Universidad de Bergen.
De 1954 a 1978 fue asesor principal del Departamento de Neurología del Rikshospitalet y profesor de la Universidad de Oslo.
Se doctoró en Medicina en la misma institución en 1946.
En total, escribió 150 artículos científicos, revisiones y capítulos de libros sobre diversos temas neurológicos, como trastornos nerviosos hereditarios, epilepsia, migraña y electroencefalografía. Durante muchos años fue coautor y coeditor de varios de los principales libros de texto y manuales internacionales de neurología. Ocupó numerosos cargos internacionales y fue miembro honorario de 22 sociedades científicas.
Desde 1978 fue consultor médico de la Asociación de Discapacitados de Guerra, y recibió la placa de la Asociación en 1983.
En 1963 se produjo el avance que más tarde condujo al esclarecimiento bioquímico de la enfermedad de Refsum. Utilizando la cromatografía de gases, un nuevo principio de análisis bioquímico, dos investigadores alemanes, Klenk & Kahlke, encontraron grandes cantidades de ácido fitánico en los órganos de una niña de siete años que había fallecido a causa de la enfermedad.
El ácido fitánico es un ácido graso ramificado peculiar (ácido 3,7,11,15-tetrametilhexadecanoico) que nunca antes se había visto en material humano, pero que podría tener su origen en la clorofila.
Pronto quedó claro que la presencia de ácido fitánico era típica de la enfermedad de Refsum y que no estaba presente en pacientes con otros trastornos neurodegenerativos.
Este descubrimiento del ácido fitánico dio lugar a una colaboración en el Rikshospitalet entre el Departamento de Neurología del profesor Refsum y el Departamento de Bioquímica Clínica del profesor Lorentz Eldjarn (nacido en 1920).
También se estableció un estrecho contacto con los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda (EE.UU.), bajo la dirección del Dr. Daniel Steinberg.
Refsum realizó una proeza de la investigación médica cuando, en 1937-43, descubrió una enfermedad neurodegenerativa hereditaria desconocida hasta entonces sobre una base puramente clínica.
Refsum enumeró cuatro hallazgos clave: retinosis pigmentaria, polineuropatía crónica, ataxia, líquido cefalorraquídeo con contenido proteico aumentado y recuento celular normal. Además, podían producirse pérdida de audición neurogénica, anosmia, cambios miocárdicos, anomalías pupilares, cambios cutáneos y malformaciones esqueléticas.
Refsum denominó a la enfermedad heredopatía atlética polineuritiforme.
Sin embargo, pronto pasó a llamarse enfermedad de Refsum. Es muy rara, con poco más de 120 pacientes descritos hasta ahora en todo el mundo. No obstante, la enfermedad de Refsum se menciona en la mayoría de los manuales de medicina y enciclopedias internacionales. Esto se debe en gran parte a que la enfermedad, como una de las pocas en neurología, ha recibido una explicación bioquímica y un tratamiento eficaz. La enfermedad de Refsum se denomina "enfermedad de la caja de luz" porque ha permitido adquirir nuevos conocimientos sobre los procesos y funciones normales.
El plan original de Refsum era convertirse en psiquiatra. Pero antes quería adquirir los mejores conocimientos posibles sobre el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso. Por ello, en 1936 comenzó su formación en neurología en el Departamento de Neurología del Rikshospitalet, con el profesor Georg H. Monrad-Krohn (1884 - 1964).
Con su sentido del rigor y su pensamiento lógico, a Refsum debió de sentarle muy bien aprender neurología con Monrad-Krohn.
Gozaba de reputación internacional y su libro de texto Clinical examination of the nervous system se utilizó en todo el mundo durante muchos años.
Sus diagnósticos clínicos se basaban en técnicas de exploración avanzadas, una refinada capacidad de observación y un conocimiento detallado de la anatomía y la fisiología.
En 1943, Refsum consiguió el primer electroencefalógrafo de Noruega, adquirido en Dinamarca. Dijo que tuvo que pagar él mismo el precio de compra, tomando prestado de la herencia de su mujer.
En el flujo de pacientes que visitaron el Departamento de Neurología del Rikshospitalet en el periodo 1937-43, Refsum eligió a cuatro que destacaban por ciertas características comunes. Los dos primeros, un hermano y una hermana, murieron repentina e inesperadamente durante su estancia en el departamento. Otros dos pacientes, primos por parte de madre y padre, fueron remitidos al departamento por el oftalmólogo Anton Johnson, de Bodø.
La hermana de uno de ellos, también paciente de Johnson, murió repentinamente en Bodø.
Refsum estudió detalladamente el historial médico y los hallazgos de estos cinco pacientes y llegó a la conclusión de que padecían una enfermedad hereditaria que nunca antes se había descrito. Inicialmente llamó a la enfermedad heredoataxia hemeralópica polineuritiforme, y más tarde cambió el nombre a heredopatía atáctica polineuritiforme. Sin embargo, el nombre era probablemente demasiado difícil para la mayoría de la gente, y la enfermedad pronto se denominó enfermedad de Refsum.
También se detectaron hipoacusia neurogénica, anosmia y disfunción miocárdica.
Más tarde descubrió que también podían estar implicadas anomalías pupilares, opacidades del cristalino, alteraciones cutáneas (incluida la ictiosis) y malformaciones esqueléticas. Ninguno de estos hallazgos es exclusivo de la enfermedad de Refsum; muchos de ellos se dan también en otras enfermedades neurológicas.
El logro de Refsum reside en el hecho de que reconoció la singularidad de que estos hallazgos estuvieran presentes al mismo tiempo. La herencia parecía ser autosómica recesiva, pero el estado clínico podía fluctuar mucho con el tiempo. En su discusión, Refsum añade: "Quizá sea lícito decir que los pacientes que padecen nuestro síndrome están especialmente sujetos a la influencia de factores extraños de diversa índole". Descubrimientos posteriores le darían la razón.
Refsum recopiló sus hallazgos en una monografía titulada Heredopathia atactica polyneuritiformis. Un síndrome familiar no descrito hasta ahora. Una contribución al estudio de las enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
Sobre la base de este trabajo defendió su tesis doctoral en la Universidad de Oslo el 11 de octubre de 1946.
El comité evaluador estaba formado por el profesor Dr. Georg Herman Monrad-Krohn (primer opositor), el prosecretario Dr. Alf Brodal (1910 - 88) (segundo opositor) y el profesor Dr. Birger Malling (1884 - 1989).
Difícilmente se podía establecer un comité académico más fuerte.
No todos los colegas estaban de acuerdo con Refsum en que los hallazgos cardinales que había descrito constituían una enfermedad aparte, un morbus sui generis. Veinte años después de la defensa de Refsum, el segundo oponente, Alf Brodal, admitió que siempre había dudado de la conclusión de Refsum.
Admiraba sus esfuerzos clínicos y no dudaba de que su trabajo doctoral merecía ser aceptado.
Sin embargo, el trabajo se habría beneficiado si Refsum hubiera utilizado otras herramientas además del "papel y lápiz". Es cierto que el neuropatólogo noruego Jan Cammermeyer había encontrado inclusiones lipídicas en algunas neuronas de uno de los pacientes fallecidos, y él y Refsum habían sugerido que podría tratarse de una enfermedad del metabolismo lipídico.
Brodal creía que esos exámenes anatomopatológicos deberían haberse utilizado mucho más. Sin embargo, se alegró de que ahora se hubiera confirmado que estos pacientes representaban una entidad patológica distinta.
El Dr. Refsum murió el 8 de julio de 1991 en Oslo.
* Oddvar Stokke "Sobre el autor" - Revista de la Asociación Médica Noruega 2001
* Foto cortesía familia Refsum
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