martes, 31 de agosto de 2021

DRA. CHARLOTTE DRAVET

Psiquiatra y Epileptóloga nacida el 14 de julio de 1936 en Francia.
Aunque es especialmente conocida por el síndrome de epilepsia que lleva su nombre, la profesora Dravet hizo contribuciones impresionantes a la comprensión de los correlatos clínicos y electrofisiológicos de los síndromes epilépticos de la infancia.
Además de su experiencia clínica y sus logros en la investigación, la profesora Dravet es conocida mundialmente por su actitud humilde, trabajo incansable y dedicación a la misión de la epilepsia, incluido su apoyo a las numerosas asociaciones laicas, algunas formadas por familias de niños con síndrome de Dravet, que abogar por una mejor atención a los niños con epilepsia. 
Ha elaborado muchas publicaciones para la comunidad laica, en particular para padres de niños con epilepsia, para ayudarles a afrontar aspectos de la enfermedad.
Dravet era a finales de los años 60 del siglo pasado una sobresaliente graduada de la Universiad Aix-Marseille, actualmente la mayor universidad del mundo francófono y por aquel entonces una casi idílica universidad en la Provenza, al sur de Francia. Con más de 5 siglos de historia, fundada en 1409 por Luis II de Anjou, se respiraba el esfuerzo de muchas naciones europeas de posguerra por investigar y progresar en el marco del final de aquella década convulsa y optimista.
La debilidad de Charlote eran los niños, así que entre 1962 y 1965 se formó en pediatría y finalmente llegó la hora del doctorado. Cualquier estudiante de pediatría conoce desde muy tempranas fechas el gravísimo problema que supone la epilepsia infantil y las trágicas consecuencias que puede acarrear. Dravet, nunca fue una mujer de elegir caminos fáciles y cómodos, así que su trabajo no iría sobre la nutrición de las papillas o las erupciones cutáneas, dado que eligió hacer su tesis sobre el síndrome de Lennox-Gastaut, una grave encefalopatía epiléptica de la infancia (el propio descubridor, que le daba nombre trabajaba en aquella universidad) con el título: "Encéphalopathie Épileptique de l'Enfant avec Pointe-onde lente diffuse ("variante petit mal").
Vive y trabaja en el Centre Saint Paul de Marsella como médica pediatra residente de 1965 a 1988.
Una vez terminado su doctorado en 1971 fue certificada como psiquiatra y en 1972 se formó en el Departamento de EEG pediátrica del propio hospital y en el Departamento de Neurocirugía Funcional del Hospital Sainte-Anne de París.
De 1989 al 2000 es Director médico adjunto del Centre Saint Paul de Marsella y colaboró allí con grandes especialistas como Henri Gastaut , Joseph Roger o el psiquiatra pediátrico René Soulayrol.
En 1997 asume como Presidente de la Liga Francesa contra la Epilepsia (LFCE) hasta 1999.
En 2011 le otorgan el Chevalier de l'Ordre de la Légion d'honneur.
En 2017 recibe el Premio a la Trayectoria de la Liga Internacional contra la Epilepsia por su trabajo incansable y dedicación a la misión de la epilepsia, incluido su apoyo a las muchas asociaciones laicas que abogan por una mejor atención para los niños con epilepsia.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. 
Se observaron características comunes, como aparición durante el primer año de vida, sensibilidad a la fiebre, varios tipos de convulsiones particularmente mioclónicas y retraso mental. Las siguientes descripciones llevaron al reconocimiento de un síndrome epiléptico genuino. 
Renzo Guerrini contribuyó a la comprensión de sus factores genéticos y su respuesta a la medicación antiepiléptica. Desde entonces han surgido nuevos fármacos y los estudios sobre los trastornos cognitivos han permitido determinar el retraso en el desarrollo.
Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de "Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales". El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. 


* Fundación Síndrome de Dravet
Rose Laud y Mike Cadogan (LITFL)

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