Neurólogo y Genetista norteamericano nacido el 15 de marzo de 1936 en Boston, Massachusetts.
Hijo de Myer Zeman Kolodni y Naomi Lillian (Zalkind) Kolodni.
Se casó con Roselyn Leinwand el 31 de mayo de 1958. Tuvieron 4 hijos.
Obtuvo su Licenciatura en Artes cum laude en Economía en Harvard College, 1957; su Doctorado en Medicina con honores en la Universidad de Nueva York, 1962 y Diplomado de la Junta Estadounidense de Psiquiatría y Neurología y la Junta Estadounidense de Genética Médica.
Ayudante especial de laboratorio de neuroquímica del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas, Bethesda, Maryland, en el período 1967-1970.
Fue Profesor asistente de neurología en Harvard Medical School, Boston, 1970-1976, profesor asociado, 1976-1985 y profesor, 1985-1991.
Profesor Bernard y Charlotte Marden; Presidente del departamento de neurología del Centro Médico de la Universidad de Nueva York, ciudad de Nueva York, desde 1991; Presidente del departamento de neurología, 1991-2010; Vicepresidente del comité ejecutivo Medical Board Tisch Hospital, Nueva York, entre 1993-1997 y Presidente, 1997-1999.
Fue Profesor visitante del Instituto de Ciencias Weizmann, Rehovot, Israel, 1988-90.
Director asociado del Eunice Kennedy Shriver Center, Mental Retardation, Inc., Waltham, Massachusetts, 1976-1983, director interino, 1983-1984, director, 1984-1990.
Tambien fue Neurólogo asociado Hospital General de Massachusetts, Boston, entre 1976-1987.
Fue Presidente del comité de Investigación de los Centros de Planificación Futura del Retraso Mental y del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, 1983-1984 y Asesor del Departamento de servicios genéticos de Salud pública de Massachusetts, 1977-1980.
Fue Miembro del Comité del Centenario de Salud del Instituto Nacional de Massachusetts, 1987-1988; de la junta asesora profesional de la Asociación Internacional del Síndrome de Rett, 1986-1994; de la junta asesora científica Fundación Unida de Leucodistrofia, 1986-1994; del comité asesor científico médico Fundación Canavan, desde 1994; Miembro del comité de expertos Iniciativa Gaucher Project Hope, desde 2000 y su Presidente desde 2006 y Miembro del comité directivo Organización Mundial de Enfermedades Lisosomales, 2002-2006.
Fue Miembro del consejo asesor científico National Tay Sachs and Allied Diseases Association, desde 1970.
Miembro del consejo asesor médico Dysautonomia Foundation, desde 2001.
Vicepresidente, fideicomisario Temple Emanuel, Newton, Massachusetts, 1983-1989.
Fideicomisario del Colegio Hebreo, Brookline. Miembro del American College Medical Genetics y American Academy Neurology (premio S. Wier Mitchell 1970).
Miembro de la Asociación Estadounidense de Neuropatología (premio Moore 1975), Asociación Estadounidense de Neurología, Sociedad Estadounidense de Genética Humana, Sociedad Estadounidense de Neuroquímica, Sociedad de Neurología Infantil, Harvard Varsity Club (Cambridge), Asociación para la Investigación de Enfermedades Nerviosas y Mentales (directores de la junta desde 1993), Alpha omega alfa.
Ha sido incluido como un destacado neurólogo, genetista y director de Marquis Who's Who.
Actualmente se desempeña como codirector del Laboratorio de Neurogenética en el Centro Médico NYU-Langone y trabaja en ensayos clínicos de nuevos medicamentos para enfermedades raras huérfanas. Sus actividades de consulta incluyen la Iniciativa Gaucher del Proyecto Esperanza y el Consorcio de Terapia Génica de la Enfermedad de Tay-Sachs.
Junto a los Dres. Richardson y Rebeitz describieron una perturbación que es una posible falla matebólica a nivel celular, que ocurre a fines de la mediana edad. Los síntomas son torpeza y lentitud de movimientos de las extremidades izquierdas (síntomas de presentación), luego generalizados. Deterioro severo en el control de los movimientos musculares, anomalías posturales, actividad muscular involuntaria. Debilidad muscular moderada. Facultades mentales relativamente preservadas. Temblor constante pero no demasiado severo. Finalmente, contracturas severas, disfagia y deterioro del habla. Los signos: parálisis de los músculos oculares; exageración de los reflejos miotónicos y aumento de la resistencia al estiramiento pasivo de los músculos afectados. Signo de Babinsky.
Fue catalogado como Sindrome de Rebeitz-Kolodny-Richardson.
Ha sido autor o coautor de mas de 300 publicaciones entre las que se encuentran:
# Effect of phlorizin on hepatic glucose output.
# Faulty association of alpha- and beta-subunits in some forms of beta-hexosaminidase A deficiency.
# Two abnormalities of hexosaminidase A in clinically normal individuals.
# Metabolic activities in human skin fibroblasts preloaded with labeled GM2-ganglioside.
# Nervous system involvement in Fabry's disease: clinicopathological and biochemical correlation.
# Anatomic and physiological considerations in pallidotomy for Parkinson's disease.
# Familial spastic paraparesis. Is it a mitochondrial disorder?
# Effects of posteroventral pallidotomy on Parkinson's disease.
# Molecular heterogeneity of late-onset forms of globoid-cell leukodystrophy.
# Hematopoietic stem-cell transplantation in globoid-cell leukodystrophy.
# Quantitative thermal perception testing in adults.
* Ciencia
* Prabook
* Fundación Canavan
No hay comentarios.:
Publicar un comentario