Médico genetista y pediatra estadounidense nacido el 13 de marzo de 1926 en Boston.
Estudió en el Boston Latin School, luego en Harvard (1943-1945), en el Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia (1945-1949) y en la Universidad de Illinois (1955-1958).
Fue interno y residente en el Grace-New Haven Community Hospital de la Universidad de Yale.
Fue profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de UC San Diego en La Jolla, California.
Ha ocupado cargos en la Escuela de Medicina Johns Hopkins y en la Escuela de Medicina Leonard M. Miller de la Universidad de Miami y ha formado parte de varios comités asesores, juntas asesoras pediátricas y juntas de fundaciones de investigación.
Las áreas de investigación de Nyhan abarcan una variedad de trastornos del metabolismo de los aminoácidos, entre ellos aciduria 4-hidroxibutírica, deficiencia de 3-metilglutaconil-Co A hidratasa, deficiencia múltiple de carboxilasa, acidemia metilmalónica y acidemia propiónica.
Ha estudiado la neuropatología de la acidemia propiónica, incluyendo la manifestación del infarto de los ganglios basales y su presentación neurológica, no metabólica.
Investigó las causas de la discapacidad neurológica progresiva causada por la acidemia metilmalónica después de un trasplante de hígado.
Trabajó en el desarrollo continuo de la espectrometría de masas en tándem para su uso en investigación y detección de recién nacidos. Además, investigó el uso de dicloroacetato para tratar una amplia gama de enfermedades mitocondriales que conducen a la acidemia láctica.
Fue electo miembro del Institute of Medicine en 2001 y de la American Society for Clinical Investigation.
En setiembre de 2011 participó de una intensa jornada en el Instituto de Enfermedades Raras B.I.R.D. Europa, sede de la Asociación de Enfermedades Raras "Mauro Baschirotto": el centro de referencia para pacientes y familias afectados por el problema de estas enfermedades tan especiales fundado en 1996 en Costozza di Longare (Vi) por el Prof. Giuseppe Baschirotto, nacido en Bassano, y su esposa Anna.
En aquella ocasión expresó: "Queremos ayudar a estas personas a pesar de que hay tantos pacientes con los que reunirse en tan poco tiempo. La investigación en este campo ha avanzado mucho. Cuando empezamos a estudiar la enfermedad, los enfermos sólo tenían una esperanza de vida de uno o dos años. Hoy tenemos aquí a personas adultas. Sólo eso ya es un logro importante".
Michael Lesch era un estudiante de medicina en el Hospital Johns Hopkins y Nyhan, miembro facultativo, cuando ambos identificaron el SLN y la hiperuricemia asociada en dos hermanos afectados (de cuatro y ocho años de edad), y publicaron el hallazgo (descrito por Nyhan, 1997). Luego del abordaje inicial del síndrome en aquel estudio de 1964, sólo debieron pasar tres años hasta que la causa metabólica fuera finalmente identificada por Seegmiller y col.
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas. Los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (EC 2.4.2.8). Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar los nucleótidos.
La herencia de esta enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no son afectadas. El gen que expresa la enzima hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26-q27).
Provoca importantes daños renales, dificultad para caminar y moverse, pero sobre todo una espantosa autolesión que conduce a fuertes automutilaciones.
Entre otras formó parte de Sigma Xi, Sociedad de Investigación Pediátrica, Academia de Ciencias de New York, Instituto Americano de Ciencias Biológicas, Academia Americana de Pediatría, Sociedad Americana de Investigación Clínica, Sociedad Americana de Genética Humana, Sociedad Bioquímica, Asociación Americana para la Investigación del Cáncer, Colegio Americano de Nutrición, Colegio Americano de Genética Médica, Sociedad Europea para la Investigación Pediátrica, Sociedad Americana de Químicos Clínicos, Sociedad de Medicina Mitocondrial, Royal Society of Medicine y United Kingdom (2006).
Entre la cantidad de premios y honores que recibió se citan:
Medalla Conmemorativa de la Universidad de Columbia 200 Aniversario (1967).
Premio a la excelencia en la investigación UCSD (1978).
Borden Award, AAP (1980).
Doctorado Honorario de la Universidad de Tokushima, Japón (1981).
Miembro Honorario de la Sociedad Japonesa de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (2001)
Premio a la excelencia en la investigación (2008)
* Qímica.es
* Ciencia
* Bassanonet.it
* Academia Americana de Pediatria - Interview by Laurence Finberg, California, 2004
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