Abandonado por mi madre, mi padre me puso al cuidado de mi tía abuela, quien me crió hasta los 11 años cuando ella comenzó a sufrir problemas de salud y no tenía más recursos económicos para mantenerme más.
Luego me uní a mi padre y mi madrastra con quien se había casado recientemente. Mi padre era un pequeño empresario con poca educación formal. Nos mudamos varias veces en unos pocos años a pequeñas ciudades de Nueva Jersey, en parte como resultado de su escasa perspicacia para los negocios y en parte debido a sus encuentros con la ley.
A pesar de las condiciones de hacinamiento, y cada nicho y hueco estaba ocupado por una cama, no era, según mi recuerdo, un hogar infeliz.
No sé qué esperanzas o ambiciones tenían para mí mi padre y mi madrastra. Respetaban la educación, pero creían que, dado que eran tan pobres, la universidad estaba fuera de escena.
Después de que rechacé la idea de convertirme en sacerdote (la vocación del hermano de mi madrastra), mi padre me sugirió que tomara un plan de estudios de Preparación comercial general en la escuela secundaria. Fue después de un año de tal entrenamiento que me mudé a Newark. Un profesor de ciencias generales de la escuela secundaria reconoció un talento extraño en mí y me pidió que tomara un curso de preparación universitaria.
Esto lo hice, después de mucha discusión con mis padres, quienes permanecieron escépticos con respecto a las finanzas futuras. El cambio a un plan de estudios tan diferente fue algo doloroso, pero los cursos de ciencias me parecieron agradables.
Nuestras finanzas eran, en realidad, tan inestables, mi padre entonces estaba trabajando en la WPA, que me animaron a buscar un trabajo después de la escuela.
Encontré uno en una farmacia donde comencé como repartidor, pero pronto comencé a componer recetas. El vecindario fue notable. Era un 70% judío y definitivamente con una movilidad ascendente. La mayoría de mis amigos planeaban ir a la universidad.
Había leído poco fuera de mi trabajo de curso requerido, pero obtuve una buena puntuación y logré recibir una beca para el Columbia College en la ciudad de Nueva York.
¡Eso fue un shock! Claramente había dos clases de estudiantes: los ricos y los pobres, los que vivían en dormitorios y los que viajaban al trabajo, los preppies y los escolares públicos. Pero todos parecían saberlo todo.
Habían tenido cursos de historia europea, historia griega y romana, música y arte, habían leído los grandes libros y hablaban idiomas como francés y alemán y podían leer latín y griego antiguo con facilidad.
Y fueron elocuentes y encantadores. Me tomó casi un año viajar dos horas en cada sentido en autobús, tren y metro tratando de desentrañar el misterio de por qué ellos eran tan inteligentes y yo era tan analfabeto.
Al ocuparme de los pocos recursos que tenía y gastar tantos dólares extra como pude creando una "agencia de ramilletes" para bailes de fraternidad, y dirigiendo una "agencia de papelería personal" y un "servicio de lavandería personal", logré flotar una educación (La matrícula era de $ 400 / año, la habitación era de $ 5 / semana), y recibí mi AB en tres años con la Primera Guerra Mundial en plena floración, y sabiendo que me reclutarían, me ofrecí como voluntario, fui admitido y me enviaron para una capacitación básica en Texas y asignado al Programa de Entrenamiento Especializado del Ejército (ASTP) en Texas A&M en ingeniería civil.
ESCUELA DENTAL
No tardé mucho en reconocer que no era un regalo de Dios para la odontología.
Si bien disfrutaba de las ciencias básicas, la idea de llevar a cabo una práctica privada era aterradora. Cuando se trataba de negocios, como me informaron muchos de mis astutos compañeros de clase, no podía hacer cambios en una farmacia. En mi segundo año, tuve la suerte de ser salvado nuevamente por un maestro extraordinario, el Dr. Barnet M. Levy.
Me enseñó microbiología, patología y patología oral y me protegió de la odontología. Al final del segundo año, algunos de nosotros pensamos que quizás deberíamos intentar transferirnos a la escuela de medicina.
La guerra se estaba agotando y corría el rumor de que el Ejército y la Marina iban a abandonar los programas profesionales.
No teníamos idea de lo que nos sucedería, si nos despedirían o regresarían a la base.
Barnet Levy, quien sirvió como mentor para varios de nosotros, nos desanimó de presentar una solicitud. Nos dijo que consideráramos la educación de posgrado después de la escuela de odontología, y para reforzar su afirmación de que había un futuro en esta área, señaló la disponibilidad de dos programas de becas, uno en la Universidad de Rochester y el otro en Columbia Presbyterian Medical Center. Este último ofrecía $ 1,900 al año y el primero $ 100 menos, pero uno podía inscribirse para un doctorado. Solicité y recibí ambos, pero opté por Columbia porque dijeron que podía abrir una pequeña consulta en la clínica dental y ganar unos dólares adicionales.
De una forma u otra, avancé con dificultad a lo largo de los años clínicos, con Barney siempre saliendo en mi defensa, convenciendo al resto de la facultad de que yo haría poco daño a la profesión dental al graduarme.
Parecía tener un solo talento: el de ser un diagnosticador mejor que el promedio. Sospecho que miraron para otro lado y firmaron mi diploma porque me gradué en junio de 1947. No asistí a mi ceremonia, pero me fui a Nueva York para tomar los exámenes de la junta estatal de odontología de Nueva York y Nueva Jersey y comenzar mi trabajo en Columbia en Patología médica y quirúrgica.
ENTRENAMIENTO EN PATOLOGÍA
Los años en Columbia Presbyterian (1947-1951) fueron felices a pesar de mi abyecta pobreza. Mil novecientos dólares no fueron muy lejos, incluso en aquellos días. Y mi práctica dental consistía en ayudar incluso a los estudiantes de medicina más pobres que necesitaban empastes dentales por las tardes.
Pero a pesar de los tiempos difíciles, me encontré en un campo que podía comprender y en el que realmente podía sobresalir.
El Dr. Daniel Ziskin fue mi mentor, pero pronto se enfermó de un sarcoma retroperitoneal y vivió menos de un año. Sin embargo, durante ese año me convenció de que yo podía ayudar a desarrollar el campo de la patología bucal. Necesitaba obtener tanta experiencia y capacitación como pudiera en tres años asistiendo a cursos y conferencias en patología, dermatología, dermatopatología y medicina.
Durante esos años no se impartieron cursos de postgrado en patología oral. Las conferencias de pregrado consistieron en aproximadamente 7 horas dictadas por el Dr. Lester Cahn, pero nuestro contacto fue superficial ya que el tiempo que pasó en el departamento de patología médica fue mínimo.
Me inspiré al aprender a los pies de los Dres. Arthur Purdy Stout, Arthur Allen y Raffaele Lattes. Sin embargo, mi experiencia más seminal en Columbia fue escuchar una sola conferencia de la Dra. Helen Curth. Esa experiencia tuvo el efecto más profundo en mi vida, pero hablaremos de eso más adelante.
Después de dos años, mi base económica mejoró minimamente con el nombramiento conjunto como Instructor en Patología Médica en Columbia Presbyterian y como patólogo oral en el Bronx VAH.
GROENLANDIA, LA OPERACIÓN BLUE JAY Y LA ESTABILIDAD ECONÓMICA
Después de un año o dos de dividir mi tiempo entre Columbia y Bronx VAH, comencé a ver el futuro con otros ojos. Muchos de mis amigos hablaban de grandes ofertas de trabajo, otros habían abierto buenas prácticas en patología médica o quirúrgica, ortodoncia, dermatología, periodoncia, etc. Varios se habían casado y algunos incluso habían tenido hijos. No había visto un anuncio de patólogo oral y mucho menos tenía perspectivas de un trabajo permanente que asegurara algún tipo de futuro.
Mientras salía, recuerdo haber tenido que desalentar cualquier perspectiva seria diciéndoles la verdad sobre mi sombrío futuro.
Una vez más, casi milagrosamente, el decano de la escuela de odontología me llamó a su consultorio y me contó que el gobierno estaba buscando a alguien que pudiera establecer un consultorio dental, prestar servicios dentales de emergencia y establecer un laboratorio médico clínico estándar en algún sitio extranjero no designado.
Parecía haber mucho silencio sobre el proyecto. Le pregunté si podía averiguar más sobre dónde se llevaría a cabo. Pasaron varias semanas y los dos nos habíamos olvidado del proyecto. De repente, una mañana, me llamó, se disculpó por su delincuencia, me dio una carta de identificación y me indicó que fuera a una dirección en el bajo Broadway donde me iban a entrevistar.
Al presentar mis credenciales, me sorprendió ver tantos militares. Un civil me preguntó si estaba lo suficientemente interesado como para reunirme con el director médico de lo que se conocería como Operación Blue Jay.
El propósito de la misión era crear la línea DEW, un grupo circumpolar de cuatro bases de radar que daría a Estados Unidos y Canadá alrededor de 35 minutos de alerta temprana si los aviones rusos atacaran sobre el polo.
La reunión con el Director Médico iba a tener lugar en Rosemount, MN.
Volé a Minneapolis, donde me conocieron, me examinaron, me llevaron a la base logística, me contrataron y me asignaron un generoso salario anual de 23.600 dólares menos el costo de mantenimiento e impuestos, lo que me permitió ganar unos 10.000 dólares. ¡Nunca conocí a nadie que ganara tanto! Yo iba a ser un plutócrata.
Pasé varios meses en Rosemount, obteniendo una ayuda considerable del decano William Crawford y un grupo de jóvenes profesores de la Facultad de Odontología de la Universidad de Minnesota para poner a más de 10,000 trabajadores de la construcción en una forma dental razonable para su estadía en Groenlandia.
Tengo entendido que varios de los profesores más jóvenes se iniciaron en la práctica de esta manera. La naturaleza reservada del proyecto fue asombrosa, especialmente porque los misiles balísticos intercontinentales eran una realidad que hizo que las bases fueran obsoletas antes de que fueran creadas. Pero fueron construidos de todos modos, el único sobreviviente, Thule, actualmente sirve como un lugar donde uno puede aterrizar si el avión tiene problemas en la ruta polar.
El hecho de que dejara temporalmente la patología no me puso en fase. Por sólo un año de servidumbre, ésta iba a ser mi salvación, o eso lo veía yo.
Salí para Groenlandia volando a la Base de la Fuerza Aérea Westover en julio de 1951 y de allí a Goose Bay, Labrador, y luego a Thule, ubicada a varios cientos de millas del polo.
La vida fue relativamente fácil. Hasta que el estrecho de Davis se congeló el 1 de septiembre vivía a bordo de un barco y usaba equipo dental real, pero pronto fue trasladado a una choza Nissen que parecía una barra de pan con puertas dobles en ambos extremos hasta que nuestros cuartos permanentes se construyeron sobre fuertes soportes aislados para evitar transferencia de calor a medida que se derretía el permafrost, que consiste en tierra y cristales de hielo.
Me asombró ver esencialmente una pequeña aldea erigida en unas semanas.
Después de varios meses, decidí irme de vacaciones. Uno de los obreros había muerto en un accidente de tractor y yo acompañé su cuerpo a Estados Unidos. De allí, fui a Panamá a bordo de un barco con un amigo de la infancia que se desempeñó como médico del barco. En Panamá, me atiborré de frutas tropicales y suculentas ostras y regresé a Nueva York, donde tuve la maravillosa fortuna de conocer a mi futura esposa, Marilyn Alpern, quien en ese momento trabajaba para Warner Brothers en su departamento de talentos.
Después de algunas citas (Westminster Kennel Club, una obra de Broadway), volví sobre mis pasos hacia Groenlandia sintiéndome muy fáustico por haber vendido mi alma por un puñado de potaje. En dos semanas, comencé a ponerme amarillo. La hepatitis tipo A se convirtió en un diagnóstico obvio y me desmayé después de regresar a la Base de la Fuerza Aérea Westover.
De una forma u otra, me las arreglé para arrastrarme a la VAH del Bronx para una hospitalización de tres meses debido a funciones hepáticas obstinadamente retrasadas. Fue allí donde cortejé abiertamente a mi futura esposa. Ella nos visitaba por lo menos tres veces a la semana, y tan pronto como me dieron de alta nos casamos.
IOWA Y LOS AÑOS DE LA MARINA
Era un deja vu de pobreza. Solo que ahora estaba casado, era pobre y no tenía trabajo. Una vez más, fue Barney Levy quien ofreció una solución. Iowa necesitaba a alguien que enseñara patología médica a los estudiantes de odontología.
Llamo al Dr. Alton K. Fisher, quien me contrató en el acto por $ 5,000. Durante ese mandato, perfeccioné mis habilidades para dar conferencias y decidí inscribirme en una maestría en química orgánica física.
Mi esposa y yo vivíamos en una cabaña de Quonset, una reliquia de la Segunda Guerra Mundial, situada en un campo de golf. Sibarita, no lo era. Pero estaba en casa y mi esposa hizo que fuera un placer volver al final de la noche.
Aproximadamente 4 meses antes de que obtuviera mi título, recibí una nota de la junta de reclutamiento de médicos amigables que me indicaba que volviera al servicio. Parece que había servido un mes menos de dos años en la Segunda Guerra Mundial y me necesitaron dos años más. Esta vez, me ofrecí como voluntario para la Armada (¿por qué no iban a sufrir ellos también?) y recibí órdenes para la Estación de Entrenamiento Naval de los Grandes Lagos.
La Marina pronto reconoció que poseía mayores habilidades dentales legales que operativas. Observé haciendo odontología con mis calcetines negros y escuché empleando mi propia nomenclatura para instrumentos dentales: "Pookie, ¿podrías darme un bombo doble para este frackle único?" ¡Estaba claro que yo era culpable de un comportamiento antinatural! Me sometí a una cirugía bucal, pero como tenían a un hombre de la Armada habitual haciendo eso, me enviaron a los tribunales y juntas para poner los dientes en la ley. El Código Uniforme de Justicia no es complicado y lo hice dominar en poco tiempo para enjuiciar, defender y juzgar crímenes tan atroces como estar ausente, llevar cerveza a la base, ser atrapado en el saco con un WAVE y no obedecer la orden de un suboficial.
Como a menudo establecía el expediente, asistía a la corte cada dos días, entre viajes a la tienda de pasatiempos donde hacía muebles. Después de casi dos años, la Marina y yo nos separamos, ninguno de los dos estaba deteriorado, ambos aparentemente intactos.
Regresé a Iowa City y recibí mi M.S. en enero de 1956.
Durante los pocos meses restantes en Iowa, miré cuatro posibilidades laborales: Seton Hall Dental School (desde entonces dejó de serlo), Emory University Dental School (también cerró), Maryland Dental College y University of Minnesota.
Me invitaron a unirme al cuerpo docente de las cuatro escuelas. Un incidente un tanto extraño ocurrió durante mi entrevista en Emory. El decano me dijo: "Serás nuestro judío simbólico, Gorlin". "No, señor", respondí, "seré su ex candidato simbólico", y me fui. Acepté de inmediato la oferta de Minnesota de $ 8,800 y fui designado en febrero de 1956 como profesor asociado y presidente de la División de Patología Oral.
El traslado a Minnesota tuvo lugar cuando nuestro segundo hijo, Jed, iba a nacer. Nuestra primera, Cathy, había nacido en el hospital naval de Great Lakes con un cargo de 2,75 dólares.
Nuestro segundo, entregado en Harkness Pavillion en Nueva York, costó varios cientos de veces esa cantidad.
PATOLOGÍA ORAL Y LOS PRIMEROS AÑOS DE MINNESOTA
Cuando se enseñó la patología oral en la década de 1940, por lo general consistía en unas pocas conferencias impartidas por un miembro de un departamento de cirugía oral o alguien de lo que entonces se llamaba el área de "diagnóstico oral".
La patología oral comenzó a adquirir las características formales de una disciplina a fines de la década de 1940. Aproximadamente media docena de pioneros formaron la Academia Estadounidense de Patología Oral en 1946 y la Junta Estadounidense de Patología Oral en 1950.
Lo que se consideraba una formación adecuada en los primeros años era notablemente variable. Gran parte de ella fue literalmente patología dental más que las manifestaciones orales de una enfermedad sistémica. Las personas que tenían antecedentes de patología quirúrgica general, como el Instituto de Patología de las Fuerzas Armadas, tenían una clara ventaja.
Tuve la gran suerte de haber tenido un predecesor en Minnesota, el Dr. David Mitchell, que había salido de un diagnóstico oral pero que tenía un doctorado en patología de la Universidad de Rochester. Por lo tanto, la transición a la autonomía para el campo en Minnesota se hizo más fácil por su esfuerzos anteriores.
A menudo me preguntan si tuve dificultades como dentista al intentar asaltar un bastión históricamente médico. ¡La respuesta es un rotundo no! Solo puedo pensar en un incidente que ocurrió durante mis primeros días en Minnesota.
Un patólogo quirúrgico bien arraigado en la Universidad que dirigía un servicio de biopsias externo escuchó que estaba planeando contactar a los dentistas de Minnesota para informarles de la disponibilidad de un servicio de biopsia de patología oral.
Me enteré de que había escrito un proyecto de ley para presentarlo a la legislatura que impedía que cualquier persona que no fuera un médico pudiera leer una diapositiva patológica. Después de la aprehensión inicial, busqué el consejo de mis amigos de Mayo Clinic, Malcolm Dockerty, Ed Soule y Dave Dahlin. Se aseguraron de que el proyecto de ley nunca saliera del comité. Nunca pregunté cómo.
Creo firmemente que logré más porque no era médico, ya que nunca amenacé el territorio de nadie, y eso casi siempre implica recursos económicos.
Me parece un tanto irónico que los dentistas, especialmente los jóvenes, me conozcan por un quiste inusual que describí por primera vez en 1962 pero que se había expandido a lo largo de los años, de ahí el nombre, el quiste de Gorlin. Es una entidad que todos los estudiantes de odontología deben recordar para las pruebas de patología oral y los exámenes de la junta dental. De hecho, no es raro que le presenten a sus colegas dentales como "¡Este es el quiste!".
Mi llegada a Minnesota definitivamente no fue el big bang. Al darnos cuenta de que se debería hacer algo para alertar a la profesión dental sobre la patología oral, iniciamos un plan para realizar una Clínica de cáncer oral masivo. Esto nunca se había hecho antes y, bajo los auspicios de la Sociedad Estadounidense del Cáncer de Minnesota, un pequeño grupo de nosotros lo llevamos a cabo. Puede que no haya sido un ciego guiando a otro ciego, pero ciertamente fue el alto que condujo al alto.
Básicamente, no sabíamos nada sobre hacer encuestas, y mucho menos sobre cómo organizar una pequeña ciudad. Decidimos dedicar varias horas de educación y capacitación a los dentistas y médicos de Willmar, Minnesota (población aprox. 5.000), enseñándoles cómo examinar la piel del rostro y la cavidad oral en busca de lesiones malignas y premalignas.
Reclutamos asociaciones comerciales, grupos de iglesias, granjas, periódicos, estaciones de radio y docenas de grupos sociales para hacer propaganda por nosotros. Recolectamos galones de soluciones esterilizantes, una miríada de instrumentos de examen, dos docenas de pantallas de hospital y el uso de una armería para llevar a cabo el "ejercicio de laboratorio".
Limitamos a los que estaban en la pantalla a los mayores de 35 años, pero no teníamos idea de si aparecería alguien. En realidad, más de 1,000 personas vinieron de más de 100 millas de distancia para su "examen de cáncer oral gratuito". El modelo que establecimos después de realizar 17 clínicas de este tipo fue copiado para exámenes masivos de cáncer de mama en la década de 1960.
Poco después de mi llegada, conocí a varios patólogos veterinarios que me trajeron diapositivas de lesiones orales de varios animales domesticados y, en ocasiones, salvajes. Combinando mi intenso interés por la patología de los tumores odontogénicos en humanos, extendí mi trabajo a los animales, visitando los laboratorios de patología en todas las escuelas de veterinaria de Estados Unidos y Canadá.
Los jefes de esos departamentos me dejaron generosamente estudiar el material relacionado de sus archivos. Esto resultó en varias publicaciones sobre síndromes, síndromes y más síndromes. Cuando los estudiantes me preguntan cómo llegué a un campo tan extraño como los síndromes, nunca dudo en contarles mi historia de pura casualidad. Era simplemente una cuestión de escuchar la conferencia adecuada en el momento adecuado.
Según recuerdo, Columbia Presbyterian no fue un hervidero de liberalismo durante la década de 1940. Si bien estaban representados en las ciencias básicas, las áreas clínicas de la medicina no estaban densamente pobladas por judíos e italianos. De hecho, no estoy seguro de conocer ninguno. Helen Ollendorf Curth era una dermatóloga muy cualificada. Había venido a Nueva York para escapar del Holocausto. Era hija de dos dermatólogos de Viena de fama mundial. Pero eso aparentemente no hizo mella en el Departamento de Dermatología de Columbia. No recibió ninguna cita. Un dermatopatólogo a tiempo parcial le envió una invitación para dar una conferencia en su curso sobre su enfermedad favorita, la acantosis nigricans.
Ahora sabemos que la acantosis nigricans representa una proliferación inespecífica de queratinocitos secundaria, entre otras cosas, a una deficiencia de receptores de unión a insulina. Esto provoca un aumento comparativo de la insulina circulatoria que, debido a su similitud con los factores de crecimiento similares a la insulina, se une a los queratinocitos y los estimula a proliferar, una reacción que se observa en muchos trastornos. Sin embargo, a fines de la década de 1940, estábamos solo en la etapa clínicamente descriptiva de muchas afecciones. Basándose en su experiencia, Helen dividió la acantosis nigricans en una forma benigna autosómica dominante, una pseudoacantosis nigricans observada en morenas bastante obesas, una acantosis nigricans maligna no genética y un grupo misceláneo que incluía varias endocrinopatías asociadas y la enfermedad de Crouzon.
Los estudiantes, especialmente los graduados, asumen que debido a que he escrito 500 artículos, capítulos y libros, "fue fácil para mí".
La verdad es que escribir nunca me ha resultado fácil. Las frases brillantes nunca salen de mi pluma. Trabajo, reelaboro y trabajo una oración una vez más. Siempre he envidiado al individuo que pone la pluma sobre el papel pero una vez y produce un producto impecable. Uno pensaría que se podría aprender algo de 45 años de garabatos, pero para mí fue tan doloroso escribir el artículo número 500 como preparar el primero en 1948.
Sería negligente si no revelara que siempre tengo lo que llamo tristeza posparto; es decir, me siento excesivamente deprimido durante varios meses después de la publicación de un libro.
Mi esposa me reprende e insiste en que en realidad es un "síndrome del nido vacío".
Muchas veces he dicho “No tengo más libros en mí” y luego me encuentro escribiendo otro más. La necesidad de recopilar, analizar, reconstruir y dar sentido a los muchos hilos de un síndrome parece generar la energía para iniciar otro más, para compartir lo que creo que sé y / o veo con tanta claridad. Sigo esperando que el pozo se seque, pero hasta ahora el cubo todavía contiene algunas gotas.
Llamé a mi laboratorio de patología oral y descubrí que uno de mis estudiantes de posgrado, el Dr. Nat Rowe, estaba trabajando en su M.S. tesis y, por tanto, estuvo allí el sábado por la tarde. Después de contar su historia, Nat se dirigió al laboratorio, encontró láminas de una miríada de quistes mandibulares extraídas de mi paciente, las examinó y me dijo que "se veían aburridamente uniformes". Añadió que el epitelio parecía desprenderse del tejido conectivo subyacente. Esa descripción no me ayudó mucho en ese momento, pero tenía razón, eran queratoquistes odontogénicos.
Acordé ver al paciente el sábado siguiente por la mañana. Entró una mujer de mediana edad con macrocefalia, cifosis marcada y varias pequeñas lesiones esparcidas por su rostro que me parecieron carcinomas de células basales.
Llevaba una prótesis en el ojo izquierdo debido a "algún defecto congénito". Como predijo, había varios quistes mandibulares nuevos presentes.
Sugerí que mi paciente se hiciera una biopsia de una o más de estas lesiones cutáneas y que tal vez mi colega, el Dr. Robert Goltz, una estrella en ascenso en nuestro departamento de dermatología, pudiera hacerla.
Después de discutir el asunto con su prima, una conocida figura de Chicago en la investigación de mucopolisacáridos, ella aceptó. Mientras tanto, desconcertado por su trastorno, obtuve registros y radiografías de varios hospitales donde había sido tratada por varios problemas a lo largo de los años. Noté que tenía calcificación de la hoz del cerebro, varias costillas bífidas y extendidas y una calcificación pélvica evidente en una placa plana del abdomen.
Buscando en la literatura sobre combinaciones de quistes de la mandíbula, anomalías de las costillas y carcinomas de células basales, encontré casi con las manos vacías, pero en un fascículo de AFIP sobre tumores de piel publicado recientemente, encontré una foto de una mujer que sospechaba que tenía el mismo trastorno que mi paciente. Se dijo que la mujer había tenido un hijo afectado.
Esta información, que sugiere una herencia dominante, me llevó a buscar en la literatura una vez más los carcinomas hereditarios de células basales. El rendimiento no fue mucho mejor. Nuestra paciente no estaba casada y no era probable que cambiara de estado. Su familia no tenía estigmas del síndrome.
Después de acumular tantos datos como pudimos y con más búsquedas bibliográficas que se remontan a 1880, Bob Goltz y yo escribimos "Epiteliomas de células basales nevoides múltiples, quistes de la mandíbula, síndrome Bificl Rib-A", que se publicó en New England Journal of Medicine 262: 908-911,1960.
Si hubo algún efecto de ese escrito, fue principalmente en mí.
Las pequeñas ondas que provocó fueron en forma de cartas de varios dermatólogos “que habían visto casos similares y en sus pacientes los encontraron. . . ,Etc". Fue de esta manera que conocí a Jim Howell, M.D., de Dallas, Texas, quien contribuyó enormemente a nuestra comprensión del trastorno.
Los casos del síndrome continuaron acumulándose y en 1963, 1965, 1970, 1971, 1972 y 1987, mis coautores y yo revisamos periódicamente el trastorno. En los 32 años transcurridos desde nuestro primer artículo, varios pacientes con el síndrome se destacan en mi memoria.
Un joven que trabajaba en una tienda de mascotas en St. Paul fue mordido por una cobra que estaba alojada temporalmente allí. Fue trasladado de urgencia al hospital de la ciudad en una motocicleta que se estrelló contra un camión de camino a la sala de emergencias y sufrió una fractura de cuello del fémur. Mientras se recuperaba de ambas aflicciones, se notó que tenía varios carcinomas de células basales esparcidos por la cara y me llevaron a una consulta.
Otro involucró una llamada telefónica en enero de un alguacil en Montana que deseaba saber si tener el trastorno causa "aberración mental", como él lo expresó. Parece que a una mujer de 16 años le habían dicho que debido a fibromas ováricos bilaterales (un hallazgo no infrecuente en el síndrome) sería estéril.
Se deprimió y, habiendo bebido demasiado whisky para ahogar su dolor, se lanzó por la ventana más cercana.
Afortunadamente, la ventana no estaba a más de dos metros del suelo y aterrizó ilesa en un banco de nieve. El alguacil la llevó a la comisaría para que recobrara la sobriedad y ella afirmaba que la había "maltratado". De ahí la pregunta del alguacil. Le dije que, en mi experiencia, a pesar de los fibromas de ovario, la esterilidad no es un problema y que esta buena noticia debería animarla considerablemente.
Hace cinco años, aproximadamente cinco o seis veces al año, recibía una solicitud de sangre para estudios de ADN para la localización genética del síndrome. Se produjo una correspondencia bastante sustancial entre varios investigadores y yo.
En agosto de 1991, recibí una nota del Dr. Alan Bale de Yale invitándome a una pequeña reunión de personas interesadas en el “síndrome de Gorlin” en el 8º Congreso Internacional de Genética Humana en Washington, DC. Asistí con muchos de los individuos que buscaban el locus del gen.
La reunión me recordó un poco a C.P. Snow's The Masters. Pronto fue obvio que compartir información positiva no sería posible, y que incluso compartir información negativa era poco probable, pero al menos factible.
En unos pocos meses, el descubrimiento de que el gen estaba en 9q31 fue realizado simultáneamente por Peter Farndon et al de Birmingham, Andre Reis et al. de Berlín, y Alan Bale et al. de New Haven.
Alan también mostró que el síndrome es el resultado del descubrimiento de un gen supresor de tumores en este sitio, lo que explica no solo el número desmesurado de carcinomas de células basales, sino también los fibromas cardíacos, rabdomiomas fetales, meduloblastomas, fibromas ováricos, quistes linfomesentéricos, queratoquistes odontogénicos, etc. .
Me gustaría hacer una digresión por unos momentos para reafirmar mi firme creencia de que ningún trabajo se hace en el vacío. Aunque este trastorno se ha denominado síndrome de Gorlin, tal vez porque he tenido un interés tan sostenido en él, una verdadera horda de investigadores ha contribuido a su comprensión. Se han empleado otros nombres, como síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Pero es engañoso ya que solo alrededor del 50% de los pacientes blancos de 20 años o más manifiestan un número significativo de cánceres de piel y solo uno raro se vuelve agresivo. En las personas de raza negra, los cánceres de piel a menudo no se presentan nunca.
El término nevo de células basales no es aceptable ya que las lesiones son carcinoma de células basales desde el principio. Personalmente, me opongo a los epónimos, ya que no dicen nada sobre el trastorno, con frecuencia dan lugar a discusiones sobre la prioridad del descubrimiento y pueden ser chovinistas e injustos con aquellos cuyas contribuciones al conocimiento del síndrome superan con creces las del individuo que lleva el nombre del trastorno. .
Quizás, en algún momento lejano, un ingenioso sistema para una Nomenclatura Internacional de Síndromes será ideado y aceptado universalmente, pero lo dudo.
LIBROS, CAPÍTULOS Y COAUTORES
Fue un tanto impactante darme cuenta de que también he escrito 60 capítulos y he sido coautor o editor de 20 libros, algunos de los cuales tenían traducciones al ruso y al español.
Esto parece especialmente extraño, ya que no soy un escritor fácil. En los círculos genéticos humanos, mi texto más conocido, "Síndromes de cabeza y cuello", se publicó originalmente en 1964 con Jens Pindborg, sin duda el patólogo oral más conocido y venerado del mundo. La segunda edición se publicó en 1976 con Mike Cohen agregado. En 1987, Mike y yo le pedimos a Steve Levin que se uniera a nosotros.
El texto fue totalmente reescrito y ampliado enormemente. Fue publicado en 1990. Aunque el título no reflejaba la cobertura, decidimos dejarlo así.
Tuve la suerte de conocer a Richard Goodman cuando era becario de genética con Victor McKusick a principios de la década de 1970. Di varias charlas en Johns Hopkins y lo conocí durante uno de esos viajes, tal como conocí a Judy Hall y Charlie Scott. Hubo una relación inmediata y Rich y yo fuimos coautores de "An Atlas of the Face in Genetic Disease" y "The Malformated Infant and Child". Ambos tuvieron segundas ediciones. Otra feliz unión fue con Bruce Konigsmark. Bruce era un neuropatólogo en Johns Hopkins que se interesó en la sordera genética, en gran parte a través de su asociación con Victor. Lo conocí en varias ocasiones y me pidió que participara en una empresa conjunta que resultó en "Genetic and Metabolic Deafness", publicado en 1976.
Mike y yo le pedimos a Helga Toriello que compartiera la redacción y edición de una nueva versión, "Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes", que se publicará en 1994.
Mi esfuerzo más conocido en patología oral fue un texto de referencia o de posgrado que llamamos "Patología oral de Thoma".
Kurt Thoma era un patólogo oral nacido en Suiza que había escrito un monumental tomo de varios años en la década de 1930. Aunque el Dr. Thoma se había jubilado hacía mucho tiempo, mi coautor, Henry Goldman, un patólogo oral pionero de Boston, y yo nombramos así nuestro texto en honor al Dr. Thoma. Fue publicado en 1970. Fue una gran pena para mí cuando la segunda edición, casi terminada, nunca vio la luz. Varios capítulos polvorientos todavía adornan mis estantes, a menudo proporcionándome referencias útiles para anomalías faciales o dentales raras.
Si tuviera siquiera un toque de metafísico en mí, haría todo lo posible para disuadir a las personas de que co-autoricen cualquier texto conmigo, ya que Bruce Konigsmark, Richard Goodman y Steve Levin murieron prematuramente. Bruce y Steve tenían leucemia mielógena crónica y ninguno vio los frutos de su trabajo. Richard y yo habíamos hablado de hacer una obra maestra o una enciclopedia sobre malformaciones congénitas. Es con gran satisfacción que verá la luz del día bajo los auspicios de Roger Stevenson y Judy Hall a principios de 1993 y será un maravilloso monumento a su visión.
Quizás 30 o 40 estudiantes graduados pasaron por nuestro programa de patología oral y, aunque la mayoría asumió carreras en ese régimen, en realidad fue solo Mike quien se contagió de mi celo por la dismorfología. Me gusta explicar esto diciendo que en odontología, uno no puede ganarse la vida tratando de diagnosticar individuos inusuales. Pero Mike lo hizo, como yo, al combinar sus intereses católicos con los deberes convencionales de patología oral. Quizás, fueron los tiempos los que nos permitieron hacer esto. Probablemente ahora no se pueda lograr fácilmente. Los requerimientos originalmente elásticos, se solidifican, casi calcifican, a medida que los campos maduran. También fueron buenos tiempos económicos para las escuelas de odontología, cuando las divisiones de patología oral eran de varias personas, lo que nos permitió “hacer nuestras propias cosas”. Con severas restricciones fiscales, actividades como la dismorfología se considerarían tonterías no esenciales. Sospecho que fui el primero y Mike fue el último en la fila.
La mayoría de los dentistas interesados en la genética humana han muerto, se han jubilado, pronto se jubilarán o han cambiado sus intereses a otros campos de actividad.
No están siendo reemplazados. El campo no volverá a ver pronto a otro Carl Witkop, un verdadero gigante en tantas áreas, entre otras, los trastornos de la pigmentación, la citopatología oral y los trastornos genéticos de los dientes. El número de jóvenes investigadores dentales que se están formando en biología molecular y genética es minúsculo.
La genética humana, como requisito, se enseña en pocos planes de estudio de odontología. Teniendo en cuenta la difícil situación económica de las escuelas de odontología, probablemente habrá muchas menos en una década y no es muy probable que la genética humana forme parte de cualquiera de sus programas requeridos.
ACADEMIA Y SOCIEDADES PROFESIONALES
El avance académico progresó con mi nombramiento como profesor de patología oral en 1958, el profesor titular más joven de la Universidad. Después de cuatro nombramientos conjuntos, fui nombrado profesor en los Departamentos de Medicina y Patología de Laboratorio, Departamento de Pediatría y Departamento de Dermatología en 1971 y los Departamentos de Obstetricia y Ginecología y Otorrinolaringología en 1973.
La Academia Estadounidense de Patología Oral jugó un papel importante en los inicios de mi carrera. Me convertí en miembro en 1950, serví dos veces como vicepresidente (1957-1958; 1964-1965), como secretario-tesorero (1958-1964) y como presidente (1966-1967). Desempeñé una función similar en la Sociedad Internacional de Biología Craneofacial, siendo elegido Presidente en 1969-1970. Para la Junta Estadounidense de Patología Oral, me desempeñé como Secretario-Tesorero de 1970 a 1974, Vicepresidente de 1974 a 1975 y Presidente de 1975 a 1976.
Me uní a la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 1960 y fui miembro de la Junta Directiva de 1982 a 1985.
Mis escritos sobre patología oral, especialmente sobre tumores odontogénicos, resultaron en mi participación en el Centro de Nomenclatura Histológica y Clasificación de Tumores Odontogénicos y Lesiones Afines de la Organización Mundial de la Salud de 1966 a 1980.
Desempeñé un papel similar para los Institutos Nacionales de Salud de 1967 a 1978.
Una de las mayores alegrías de mi vida fue servir en el Comité Asesor de Investigación Clínica de la Fundación Nacional March of Dimes de 1974 a 1993. La colegialidad fue incomparable. Y durante muchos años (1984-1990) ayudé a organizar la Conferencia de Genética Clínica MOD.
Otro placer fue y es servir en los consejos editoriales de revistas profesionales que contabilizaron 33 en el último recuento.
Honores, en su mayoría inmerecidos
Parece extraño que hayan pasado 15 años desde que fui seleccionado para ser profesor de Regents en la Universidad de Minnesota, uno de los 15 de los 1.500 profesores que fueron elegidos. Presumiblemente, este título se otorga a aquellos de nosotros que se consideraban los más creativos. Si bien pude ver fácilmente por qué varios de mis cohermanos habían sido seleccionados, tal vez porque entendía menos sus campos, nunca acepté realmente la noción de que yo era tan creativo. Describir nuevos trastornos siempre me pareció tan fácil que me he sentido algo culpable por llevar la corona.
Pero, sea como fuere, ha sido un gran honor ser juzgado por nuestros compañeros. La única desventaja es recibir una carta ocasional de alguien que está furioso por algún asunto incendiario, confundiéndome con un Regente y queriendo que corrija este error específico.
Los primeros honores que recibí fueron las Becas Fulbright y Guggenheim, que me brindaron la oportunidad de ir a Copenhague y ser coautor con Jens Pindborg de la primera edición de "Síndromes de cabeza y cuello". En retrospectiva, probablemente no era el mejor lugar para escribir el texto, ya que las reglas restrictivas de las bibliotecas biomédicas (pilas cerradas, solo tres revistas por 15 minutos) ralentizaron la producción considerablemente.
La Universidad de Washington me eligió como alumno destacado en 1974. Recuerdo haber compartido el podio con Buckminster Fuller, una experiencia fascinante para mí. Un gran número de organizaciones y universidades me han otorgado cátedras, cátedras visitantes y premios. No cargaré al lector enumerandolo todo.
En mayo de 1982, la Universidad de Atenas otorgó un Doctorado honorario en Ciencias. Recuerdo bien la pompa de la ocasión. El premio coincidió con el 3er Seminario Internacional de Genética Clínica organizado por Chris Bartsocas y mientras pronuncié las palabras de apertura en griego seguidas de una discusión en inglés sobre el folclore facial, me sentí especialmente honrado por tener muchos amigos genéticos en la audiencia. John Opitz se sentó en la primera fila.
Ciertamente, la experiencia más halagadora que uno puede tener es ser seleccionado por la Sociedad Estadounidense de Genética Humana para ayudar a crear la Junta Estadounidense de Genética Médica. Fue una experiencia de aprendizaje humillante, en parte porque me di cuenta de que es difícil escribir preguntas sin ambigüedades.
Varios honores relativamente recientes me han recaído:
Miembro honorario del Real Colegio de Cirujanos de Irlanda, Dublín (1984), Miembro honorario del Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, Londres (1990). Estas ceremonias fueron una extraña amalgama de solemnidad y alegría de 24 quilates. Compartí el primer honor con David Poswillo, uno de los mejores cirujanos orales y maxilofaciales de Inglaterra. El segundo se le entregó al mismo tiempo a Mark Ferguson, el embriólogo experimental más famoso de Inglaterra.
En 1989, me sentí muy halagado de ser incluido en el grupo de agosto (Joseph Warkany, F. Clarke Fkaser, Hans Zellweger, John Opitz) que recibió el premio del Coronel Harland Sanders Lifetime ("Chicken-Licken") por su trabajo en defectos de nacimiento de March of Dimes. Y ese mismo año recibí la Cátedra Robert J. Gorlin en Dismorfología. Esto me permitió iniciar una reunión anual para lograr una unión entre médicos y científicos básicos en el campo de la embriología molecular. Durante 1990, recibí el premio Burroughs Wellcome Visiting Professor Award otorgado por la Royal Society of Medicine de Londres. La panoplia fue impresionante.
PASATIEMPOS E INTERESES
Quizás porque mi educación inicial fue muy inestable, después de haber estado expuesto a las humanidades y la historia en el Columbia College, comencé a leer extensamente en esas áreas, así como en la mitología y el folclore. Mientras vivía en un pequeño pueblo de Nueva Jersey, mis amigos de origen siciliano me presentaron por primera vez el concepto del mal de ojo (malocchio). La noción de que la vida de uno podría verse afectada por la mirada de celos de otro me intrigó, y aunque nunca creí en la idea, me impresionó la cantidad de conocidos de mi infancia que sí lo hicieron.
Cuando hubo oportunidades, leí libros dedicados al tema, asistí a conferencias y mantuve correspondencia extensa con folcloristas y antropólogos culturales sobre amuletos y talismanes para contrarrestar la influencia (influenza). Probablemente ahora tenga una de las colecciones más grandes de diapositivas en color de 35 mm para mi charla sobre el tema.
Se han dedicado muchas horas a recopilar fotografías de una multitud de miembros de la familia Habsburgo de muchos museos mundiales y colecciones privadas. La idea de que una condición oligogénica como el prognatismo mandibular característico y la hipoplasia maxilar podría simular un trastorno dominante debido a uniones consanguíneas.
Como dentista, no podía ignorar el tema artístico y utilitario del marfil o la dentina. Su uso desde el 35.000 a.C. como forma de arte ha mantenido mi interés durante al menos dos décadas y periódicamente doy conferencias ilustradas sobre artefactos de marfil hechos de más de media docena de animales.
Otros temas que me han dejado como estilete son la historia de la sífilis, los cultos mesiánicos, los prejuicios, es decir, cómo las personas toman decisiones, y extraños trastornos artefactos.
Los cohermanos Mike Cohen, primero como estudiante, luego como compañero, ahora como maestro, siempre fue y será un trapo de lo que uno desearía para continuar y extender el esfuerzo en nuevas direcciones. De hecho, he sido bendecido. Mike no solo superó con creces cualquier objetivo concebido que yo había imaginado para él, sino que hizo de la craneosinostosis y sus síndromes su propio bastión, su propia competencia. Mi ferviente deseo es que Mike tenga la gran suerte, a su vez, de encontrar a su propio Mike e iniciarlo en una carrera en dismorfología.
Quizás Len Langer, un radiólogo pediátrico sin igual, ha olvidado algunos detalles de un caso que revisó en 1975, pero no veo ninguna evidencia de erosión de sus células de Betz. Tiene la mente de una trampa para osos. Nuestra asociación ha sido un verdadero placer para mí. Me ha enseñado mucho sobre las sutilezas radiográficas.
No se puede descartar de ninguna manera la ayuda y el sustento diarios que brindan los compañeros de trabajo. Bob Vickers, Heddie Sedano, Jarda Cervenka y Carl Witkop de sus esfuerzos me dieron tiempo para "hacer mis propias cosas". Despreciaba los deberes administrativos, los descuidaba tan a menudo como podía, evitaba las reuniones de la facultad como si fueran la fuente de la peste bubónica y, en consecuencia, no era bueno en ese trabajo. Específicamente, creía en seleccionar individuos y dejarles decidir qué podían hacer mejor.
Bob Vickers, el patólogo oral incomparable, no solo fue el maestro detrás del microscopio, sino también un gran organizador y hombre de negocios. Nunca dudé en entregarle las riendas. Heddie Sedano, un excelente patólogo oral con inclinación genética, a quien conocí en Argentina, se unió a mí en 1962. Llevó la carga de la enseñanza como un incondicional y se convirtió en nuestro experto en computación. Jarda Cervenka, de Praga, a quien tuve la suerte de encontrarme en 1965, y que estuvo dos años (1965-1967) conmigo, regresó a casa, solo para huir a Occidente en 1968 cuando los rusos invadieron.
Jarda estableció la primera clínica de citogenética en una escuela de odontología y fue responsable de la formación del actual director y codirector de la División de Citogenética de Medicina y Patología de Laboratorio de la Universidad de Minnesota.
Carl Witkop es una de las personas más singulares que adorna los pasillos de la odontología. No solo fue un excelente patólogo oral y genetista, sino también una autoridad en los trastornos de la pigmentación, y su enfoque reciente fue un estudio monumental del síndrome de Hermansky-Pudlak. Carl me enseñó mucho sobre la citología oral en una miríada de trastornos y ninguno era igual en los trastornos hereditarios de los dientes. Es el último de la raza.
FAMILIA
Sospecho que cada uno de nosotros piensa que la familia de uno es especial y yo no soy una excepción.
He cumplido mi trabajo rodeado de amor y apoyo, probablemente fracasando en hacer las cosas que debería haber hecho, sin embargo, nuestra familia de 40 años ha sido una muy estable en la que el respeto mutuo ha sido el sello distintivo, he tratado de no forzar mi opiniones o expectativas sobre mi esposa o mis hijos, esperando más bien que el laissez-faire permita un mayor desarrollo.
Mi esposa, Marilyn, siempre me ha apoyado desmesuradamente en mis muchos esfuerzos, me ha animado durante mi tristeza posparto, ha participado en la crianza de dos hijos maravillosos y ha tolerado mis muchas debilidades durante estas cuatro décadas.
Nuestra primogénita, Cathy, es jefa de derecho de familia en un bufete de abogados en Minneapolis y nos deleitamos en la oportunidad de compartir tiempo con sus dos hijos. Nuestro hijo, Jed, es un hematólogo oncólogo pediatra y genetista molecular que es el segundo al mando del banco de sangre del Boston Children's Hospital. Logramos ver a nuestro otro nieto tres o cuatro veces al año.
ILUSIÓN Y REALIDAD
Rara vez pasa una semana sin que un estudiante o colega me pregunte: "¿Qué planeas hacer en tu jubilación?" o incluso "AHORA que estás jubilado, ¿cómo pasas todo tu tiempo?". De hecho, es una sensación extraña darse cuenta de que uno está o al menos parece estar en el diciembre de su carrera. Me apresuro a asegurarles que no estoy jubilado, a pesar de mi inminente cumpleaños número 70, que me han salvado de tener que cuidar mi jardín perpetuamente (lo que en Minnesota no es fácil de hacer de octubre a mayo) gracias a la gentileza financiera y el apoyo del Dr. Guilan Norouzi, un ex alumno, que me ayuda a perpetuar la ilusión de que todavía soy productivo, que todavía tengo pensamientos originales y que todavía suenan las campanas cuando visualizo un nuevo síndrome.
Todavía estoy a mitad de camino en nuestro texto, "Pérdida auditiva hereditaria y sus síndromes", que será publicado en uno o dos años por Oxford University Press, como un artículo complementario a la tercera edición (1990) de "Síndromes de la Cabeza y Cuello".
El Dr. Norouzi y mi maravillosa secretaria, Carol Church, aparentemente todavía ven una chispa de creatividad en estas viejas brasas y les estoy infinitamente agradecido de muchas maneras, más de las que puedo articular. creemos que “La red de nuestra vida es de un hilo mezclado, bueno y malo juntos." Pero la vida ha sido amable conmigo y, sí, muy generosa. Soy muy afortunado de seguir teniendo el respeto de mis cohermanos. Tengo la más profunda esperanza de reconocer cuando ya no estoy contribuyendo y tener la gracia de pagar sin un gemido.
(Nota del Blog: El Dr. Gorlin falleció el 29 de agosto de 2009 en Minneapolis, Minnesota, EEUU.)
* Autobiografía: de la patología oral a la Genética Craneofacial // Robert J. Gorlin // Facultad de Odontología de la Universidad de Minnesota, Minneapolis, Minnesota // American Journal of Medical Genetics 46: 317-334 (1993)
