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miércoles, 21 de abril de 2021

DR. GEORGES LOUIS BARDET

Georges Louis Bardet nació el 8 de septiembre de 1885 en el sexto distrito de París. 
Es conocido por su descripción de una enfermedad genética rara, descripción que fue tema de su tesis doctoral en la Universidad de París en 1924. 
Detalla un síndrome cuyas características son obesidad, retinosis pigmentaria, polidactilia e hipogonadismo. 
En 1923, este mismo síndrome fue descrito por el patólogo y endocrinólogo húngaro Artur Biedl
Durante décadas, la condición se conoció como Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, pero investigaciones posteriores separaron las entidades clínicas basándose en sus características específicas.
Llevará el nombre de síndrome de Bardet-Biedl (SBB).
También escribió en 1923, una memoria sobre yodobismutatos alcaloides. 
Georges Bardet es el tío de Jean Bardet, el fundador de Éditions du Seuil.
Murió el 24 de diciembre de 1966 en La Roche-Posay, Viena.
Existe un amplio abanico de características secundarias que a veces se asocian al SBB incluyendo:

# Estrabismo, cataratas, astigmatismo, retinopatía pigmentaria, mala agudeza visual, baja visión y/o ceguera causada por un mecanismo de transporte de fotorreceptores alterado en la retina.
# Braquidactilia, la sindactilia tanto de las manos como de los pies es común, al igual que la sindactilia parcial (más generalmente entre el segundo y el tercer dedo del pie).
# Poliuria/polidipsia (diabetes insípida nefrogénica).
# Ataxia/poca coordinación/ desequilibrio.
# Hipertonía leve (especialmente en los miembros inferiores).
# Diabetes mellitus
# Afectación hepática
# Anosmia
# Deficiencias auditivas
# Se ha descrito la enfermedad de Hirschsprung y la consiguiente obstrucción intestinal.
# Hipertrofia del tabique interventricular y del ventrículo izquierdo y miocardiopatía dilatada.
# Hipogonadismo, insuficiencia renal, senos urogenitales, uretra ectópica, útero dúplex, vagina tabicada e hipoplasia de útero, ovarios y trompas de Falopio
# Trastorno/retraso del habla
# Retraso en el desarrollo, especialmente de la motricidad fina y gruesa.

* Ciencia
* Universidad Nacional Autónoma de México

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