Destacado pediatra, genetista clínico y dismorfólogo chileno-estadounidense, nacido en 1933.
Es reconocido a nivel mundial por sus monumentales contribuciones a la genética médica, siendo especialmente célebre por haber codescubierto y descrito originalmente el síndrome de Opitz-Frías (también conocido como síndrome G/BBB o síndrome de Opitz G).
A lo largo de su distinguida carrera, se consolidó como uno de los líderes más influyentes en la investigación y prevención de anomalías del desarrollo y defectos congénitos en los Estados Unidos.
Recibió su título de médico de la Universidad de Chile en 1959, donde también completó su formación de residencia en pediatría.
Después de pasar dos años en la Universidad de Concepción, Chile, el Dr. Frías se mudó permanentemente a los Estados Unidos para trabajar en el Departamento de Pediatría de la Universidad de Florida, en Gainesville, Forida.
Allí, se convirtió en profesor de Pediatría y Jefe de la División de Genética en 1976.
En 1986 fue nombrado Presidente del Departamento de Pediatría del Centro Médico de la Universidad de Nebraska.
El Dr. Frías es miembro de la Academia Estadounidense de Pediatría, miembro fundador del Colegio Estadounidense de Genética Médica, de la Sociedad Estadounidense de Pediatría, la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y de la Sociedad de Teratología.
También es miembro de la AOA, una sociedad médica honoraria y miembro honorario de la Sociedad Española de Pediatría.
Las principales áreas de interés del Dr. Frías han sido la delimitación de patrones de malformación, la epidemiología de los defectos de nacimiento y la evaluación de la intervención genética y el asesoramiento en diferentes grupos étnicos.
Ha sido autor o coautor de más de 150 artículos científicos y más de 30 capítulos en libros.
Fue Profesor Emérito de Pediatría de la Universidad de South Florida y Visiting Scientist en el National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Atlanta, EEUU.
Fue Jefe de Pediatría de la Universidad de Nebraska-Medical Center en Omaha y Profesor de la Universidad de Tampa.
Participa en el síndrome de Optiz-Frías, una enfermedad hereditaria que afecta diversas estructuras a lo largo de la línea media del cuerpo.
Las características más comunes son el aumento del espacio entre los ojos y las dificultades para tragar y / o problemas de respiración causados por defectos de la laringe, de la tráquea, y / o del esófago.
Otras características pueden incluir discapacidad intelectual leve, labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardíacos, obstrucción del orificio anal (ano imperforado), agenesia del cuerpo calloso y anormalidades faciales.
Estas características pueden variar, incluso entre miembros de una misma familia.
También jugó un papel histórico clave en la neurogenética americana.
Aunque el pediatra británico Harry Angelman describió la condición en los años 60, el trastorno permaneció prácticamente olvidado en la literatura médica.
El Dr. Frías, junto a su colega el Dr. Charles Williams, identificó y publicó los primeros casos documentados en los Estados Unidos de pacientes con el llamado "happy puppet syndrome" (síndrome de la marioneta feliz). Su reporte revitalizó el interés de la comunidad científica internacional, lo que desencadenó el descubrimiento posterior de las causas cromosómicas en el cromosoma 15.
* Fundación 1000 (España) - Cartas de divulgación científica del Dr. Jaime L. Frías (2008).
* Perfil Científico en ResearchGate - Repositorio de trabajos de investigación del Dr. Jaime L. Frías.
* Scopus Author Profile / ScienceDirect - Registro oficial e índice H de publicaciones médicas (Jaime Luis Frías)
No hay comentarios.:
Publicar un comentario