jueves, 24 de febrero de 2022

DRA. RITA GILMAN HARPER

Médica pediatra nacida el 31 de agosto de 1934.
Se desempeñó en el Departamento de Pediatría, Universidad Estatal de Nueva York, Centro Médico Downstate y en el Departamento de Pediatría, North Shore University Hospital-Cornell University Medical College, Manhasset, Nueva York.
Hoy (2022) es una médica con sede en Flushing, Nueva York.
Se la conoce con el mismo nombre por su descripción del síndrome de Harper, una variante reconocida del síndrome de Seckel.
El síndrome de Harper es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, enanismo, microcefalia con retraso mental y una apariencia facial característica de "cabeza de pájaro".
Las primeras descripciones tempranas fueron de Virchow en 1882 y 1892. Caracterizó a este tipo de enano como “con cabeza de pájaro” o “nanocefálico”. Con el primer término se refería al tamaño asociado de los ojos, la protuberancia en forma de pico de la nariz, la estrechez de la cara y la recesión de la mandíbula inferior y el mentón.
En 1960 Helmut Paul George Seckel (1900-1960) produjo la publicación definitiva de 250 páginas sobre 2 de sus propios casos, así como 13 casos confiables y 11 menos confiables de la literatura. 
En 1967 Harper informó sobre un hermano y una hermana que se parecían mucho a los casos 1 y 2 de Seckel; otros 2 casos reportados; y los 3 hermanos informados por McKusick también en 1967.
Publicó con Eduvigis Carrera, Stuart Weiss and Michael Luongo "A Complete Computerized Program for Nutritional Management in the Neonatal Intensive Care Nursery" (American Journal of Perinatology, April 1985, Volume 2, No. 2: 161-162); y con Jing Ja Yoon (1941-) "Handbook of neonatology" (718 pages. Chicago, Year Book Medical Publishers, 2nd edition, 1986).

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