Atrofia olivopontocerebelosa familiar tipo Menzel.
Las primeras descripciones se remontan a 1891 y se deben al médico aleman P. Menzel quien se refirió a esta enfermedad como “ataxia hereditaria con atrofia cerebelosa”.
Posteriormente fueron Dejerinne y Thomas en 1900 quienes describieron también casos esporádicos, los que introdujeron ya el término definitivo de atrofia olivopontocerebelosa (OPCA).
En los casos esporádicos se suelen afectar también otros sistemas, como los ganglios basales, la sustancia nigra y el tálamo (incluso ocasionalmente la corteza cerebral), por lo que se los considera actualmente como pertenecientes a una atrofia multisistémica.
La clínica de las formas hereditarias (las descritas por Menzel) empieza en la infancia temprana y su síntoma predominante y precoz es el trastorno de la marcha que puede llegar a ser total (abasia) en el curso de años. La afectación de los miembros superiores, sobre todo con síntomas extrapiramidales, tiene lugar en estadíos tardíos de la enfermedad. Hay también disartria. La duración media de la enfermedad es de 15 años y suele existir un cuadro de demencia terminal.
El hallazgo neuropatológico macroscópico fundamental es la atrofia de la protuberancia y del cerebelo (mayor en hemisferios que en vermis), con surcos muy prominentes que hacen muy visibles y separadas las laminillas Puede verse también un manifiesto aplanamiento del bulbo raquídeo debido a la atrofia de los núcleos olivares inferiores. Puede haber despigmentación de sustancia nigra y locus cerúleus.
Publicó en 1891 "Beitrag zur Kentniss der hereditären Ataxie und Kleinhirnatrophie". Arch Psychiat Nervenkrankh 22: 160-174.
* Dr. Javier Figols Ladrón de Guevara - Departamento de Anatomía Patológica (Sección de Neuropatología) - Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla”.
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