Pediatra americano.
Se licenció en la Facultad de Medicina de la Universidad de Arkansas, donde posteriormente realizó su residencia en pediatría. Está certificado por la Junta Americana de Pediatría y la Junta Americana de Genética Médica.
Es becario de Genética Médica en el Johns Hopkins y del Hospital Infantil de la Universidad de Birmingham, Birmingham, Inglaterra.
El Dr. Scott Jr tiene las siguientes 21 áreas de especialización:
Manos o pies palmeados (Sindactilia) - Deformidades congénitas del pie - Trisomía - Deformidades Congénitas de las Extremidades - Deleción Cromosómica - Enfermedades en gemelos - Errores congénitos del metabolismo de los carbohidratos - Enfermedades Hereditarias del Metabolismo (Errores Innatos del Metabolismo) - Enfermedades óseas del desarrollo - Enanismo (Acondroplasia) - Aberraciones cromosómicas - Deformidades congénitas de la mano - Retraso mental - Trastornos del crecimiento - Trastornos cromosómicos - Escoliosis - Paladar hendido - Enanismo (acondrogénesis) - Síndrome de Down - Defectos cardiacos congénitos - Osteocondrodisplasias.
Sindrome de Hecht-Scott
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1981 por la Dra. Jacqueline T. Hecht, genetista estadounidense, y el Dr. Scott, Jr. pediatra. En 2005, Courtens W et al, sugirieron el acrónimo FATCO para definir esta compleja condición médica.
Incidencia
Se estima que la incidencia es de 1:30.000 a 75.000 nacidos vivos.
Herencia genética
Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. También se cree que puede tratarse de un mosaicismo gonadal por una mutación dominante.
Fisiopatología
El defecto puede ser aislado o formar parte de un síndrome de malformación. La gravedad puede variar para un segmento concreto o como consecuencia del número de extremidades afectadas. La etiología de las malformaciones de las extremidades es diversa: pueden ser esporádicas, de un solo gen o, en ocasiones, el resultado de una aneuploidía cromosómica.
Aspectos clínicos
Defectos transversales terminales graves que afectan a todas las extremidades, con evidencia radiológica de que las malformaciones no son los defectos intercalares asociados a los síndromes de focomelia genética e inducida por fármacos ni las amputaciones cuádruples observadas en el síndrome brasileño de tipo aqueiropodia. La presencia de una malformación cardíaca congénita confirma el diagnóstico.
Consideraciones anestésicas
La ecocardiografía debe ser necesaria para identificar cualquier anomalía cardiaca congénita. Las consideraciones anestésicas y farmacológicas vienen determinadas por la anomalía cardiaca y su función. La mayoría de los pacientes están afectados por una cardiomiopatía que requerirá una atención especial dirigida al efecto de la anestesia sobre esta afección subyacente.
* Mc Graw Hill
* Ciencia
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