Karl Sjögren, psiquiatra y genetista sueco, nacido el 30 de enero de 1896 en Södertälje, fue pionero de la psiquiatría sueca moderna.
Estudió Medicina en la Universidad de Uppsala.
De 1932 a 1935 fue médico jefe y director del hospital Lillehagen de Gotemburgo, y entre 1935 y 1945 fue médico jefe del departamento de psiquiatría del Hospital Sahlgrenska de Gotemburgo. Sjögren fue catedrático de psiquiatría en el Karolinska Institutet de 1945 a 1961 y fue elegido miembro de la Real Academia Sueca de Ciencias en 1951.
Fue experto en psiquiatría para la Organización Mundial de la Salud.
Durante su trabajo sobre la idiocia amaurótica juvenil, Sjögren forjó una colaboración con Tage K.L. Larsson, profesor de estadística de la Universidad de Lund. Su estudio sobre la combinación de oligofrenia, ictiosis congénita y trastornos espásticos en 1957 estableció el perfil clínico y genético de una nueva entidad patológica, más tarde conocida como síndrome de Sjogren-Larsson (SLS).
Este sindrome, también conocido en OMIM como ictiosis, trastorno neurológico espástico y oligofrenia, es una enfermedad rara autosómica recesiva que comprende hiperqueratosis ictiotica congénita, diplejía espástica, retraso mental de leve a moderado y retinopatía.
El pelo, las uñas y la capacidad para sudar son generalmente normales.
El SLS se describió originalmente en pacientes suecos, pero se han descrito más de 200 casos en todo el mundo de todas las razas. La incidencia en Suecia es de 1 por cada 100.000, llegando a 1 por cada 10.000 en la región noroccidental de Vasterbotten.
El SLS se presenta al nacer como una ictiosis que va desde la descamación fina a la hiperqueratosis generalizada. El parto prematuro es frecuente y se ha atribuido a una inactivación anormal del leucotrieno B4. La liquenificación aterciopelada de color naranja o marrón, a menudo con hiperqueratosis verrugosa, se desarrolla notablemente en y alrededor de las flexuras, el cuello y el abdomen medio. La liquenificación progresa lentamente y es embarazosa para los niños mayores, en los que puede restringir la movilidad de las extremidades ya hipertónicas.
En los primeros 2 ó 3 años, los pacientes con SLS pueden desarrollar manifestaciones neurológicas, como diplejía espástica o tetraplejía y retraso mental, y pueden ir acompañadas de defectos en el habla. A partir del año de edad aparecen puntos blancos brillantes en la mácula de la retina, pero no están presentes en todos los pacientes.
La mayoría de los pacientes con SLS nunca caminan, suelen tener baja estatura y proximadamente la mitad de los pacientes con SLS, sufren convulsiones.
Los hallazgos histológicos de hiperqueratosis, papilomatosis, acantosis y una capa granular ligeramente engrosada son inespecíficos.
El SLS está causado por una deficiencia en la deshidrogenasa aldehído grasa (FALDH), que se localiza en 17p11.2. Se producen mutaciones en la FALDH.
Las mutaciones se producen en el gen FALDH (ALDH10, recientemente rebautizado como ALDH3A2).
Se producen mejoras clínicas con la restricción de grasas y la suplementación con triglicéridos de cadena media.
Sjögren era el presidente de la Federación Internacional de Organizaciones Eugenésicas a finales de los años 1930. Según Stefan Kühl en Para el mejoramiento de la raza (originalmente Die Internationale der Rassiten 1997), Sjögren era sumiso al partido nazi con sus puntos de vista cada vez más controvertidos sobre la eugenesia, lo que contribuyó a la desintegración de la organización en la segunda mitad de la década de 1930.
El Dr. Sjögren murió el 27 de julio de 1974 (78 años) en Gotemburgo, Suecia.
* K. Al Aboud and D. Al Aboud., 2011 - Licensee PAGEPress, Italy - Dermatology Reports 2011
* Ciencia
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