Médico, investigador y patólogo pediátrico nacido en 1914.
Provenía de una familia noble de Italia. Su padre era un obstetra y experto en radioterapia que fue médico de la familia real italiana.
Paul fue a la escuela de medicina de Roma y luego llegó a los EE. UU. en 1939 para estudiar medicina en Nueva York.
Fue jefe de residentes en pediatría y publicó su primer artículo sobre la parálisis por garrapatas, ya que inicialmente trabajó en enfermedades infecciosas e inmunología; tambien estudió el efecto de las inmunizaciones en la vida temprana.
En 1944, la Dra. Andersen contrató al Dr. di Sant'Agnese para trabajar en el Hospital Presbiteriano de Columbia, donde el joven patólogo pediátrico comenzó a atender a niños con fibrosis quística.
En ese momento, se sabía poco sobre la enfermedad más allá de la falta de enzimas pancreáticas, y sus primeras investigaciones proporcionaron información sobre los efectos de la enfermedad en los pulmones.
Cuando el Dr. Paul di Sant'Agnese se unió a Andersen en el Babies Hospital en 1943, comenzó a tratar a pacientes con fibrosis quística con penicilina después de solicitar el uso del fármaco racionado. Hizo cola durante horas, sosteniendo notas sobre los pacientes para justificar su solicitud, y pudo conseguir varios frascos del fármaco. La penicilina tuvo efectos profundos en la capacidad de los niños para combatir las infecciones y prolongó sus vidas.
En 1946, informó sobre el primer uso de un antibiótico inhalado (penicilina) para tratar a niños con fibrosis quística.
A finales de los años 40, di Sant'Agnese contribuyó con otro descubrimiento histórico en la historia de la fibrosis quística. Cuando una ola de calor azotó la ciudad de Nueva York en 1948, encontró a varios de sus pacientes con fibrosis quística entre los niños que estaban recibiendo tratamiento por insolación. Sus pequeñas manos dejaban huellas blancas y saladas en los vasos de agua. Después de que algunos de los mismos pacientes con fibrosis quística regresaran con síntomas de insolación al año siguiente, di Sant'Agnese comenzó a investigar la fisiología del sudor.
En pocos años, di Sant'Agnese comenzó a utilizar una prueba de sudor en cuatro adolescentes, dos con fibrosis quística y dos sin fibrosis quística. Repitió el experimento en 43 niños más antes de compartir con sus colegas los hallazgos de que los niños con fibrosis quística producían sudor con niveles drásticamente más altos de sodio, cloruro y potasio.
Sugirió que esta podría ser una forma segura y confiable de diagnosticar la enfermedad en la primera infancia y, a medida que otros se basaban en su trabajo, los médicos adoptaron la prueba de sudor por ser rápida, precisa e indolora.
En 1950 describió la enfermedad cardíaca por almacenamiento de glucógeno (enfermedad de Pompe) y, como gastroenterólogo a principios de los años 50, escribió sobre la enfermedad celíaca.
El Dr. di Sant'Agnese colaboró con la Dra. Andersen y juntos escribieron un artículo en 1953 en el que escribieron sobre el alto contenido de sal en el sudor de las personas con fibrosis quística y cómo podría usarse para diagnosticarlas. Este hallazgo allanó el camino para la prueba del sudor, que el Dr. di Sant'Agnese creó inicialmente y que luego fue perfeccionada.
La prueba del sudor se convirtió en el estándar de oro para diagnosticar la fibrosis quística.
El Dr. di Sant'Agnese prestó servicios a la comunidad médica y a la comunidad de fibrosis quística a lo largo de sus cinco décadas de carrera.
Entre sus muchas contribuciones, puso en marcha uno de los primeros centros de atención de fibrosis quística en los Estados Unidos y estableció la División de Metabolismo Pediátrico en los Institutos Nacionales de Salud, donde fue mentor de médicos y estudiantes, muchos de los cuales se convirtieron en científicos líderes en el campo de la fibrosis quística.
En 1960, en Europa, conoció a Archie Norman y David Lawson; la Asociación Internacional de Fibrosis Quística y Mucoviscidosis (ICFMA) tenía 28 delegados e invitados de 14 países.
Escribió más de 140 artículos, principalmente sobre fibrosis quística: diferencias fisicoquímicas, mucoproteínas, calcio en las secreciones y, junto con West, el primer informe sobre pruebas de función pulmonar, neumotórax, ventilación, páncreas, contenido duodenal y mediciones de absorción.
Fue el primero en describir los cambios en el hígado, unos meses antes que el grupo de Shwachman. De hecho, se interesó por todos los aspectos de la enfermedad.
La prueba de sudor de di Sant'Agnese sigue siendo el estándar de oro para las pruebas de fibrosis quística en la actualidad, y el Premio Paul di Sant'Agnese al Logro Científico Distinguido es el máximo honor científico otorgado por la Fundación para la Fibrosis Quística.
Lo que antes era una sentencia de muerte para los niños se ha convertido en una enfermedad manejable (aunque todavía incurable), y la mayoría de los pacientes sobreviven hasta bien entrada la edad adulta. Hoy en día, la esperanza de vida media de un paciente con fibrosis quística nacido entre 2015 y 2019 es de 46 años.
El Dr. Sant'Agnese falleció en 2005.
Di Sant'Agnese dijo que lo que más le enorgullecía era haber formado a tantos asociados y colegas en el tratamiento y la investigación de la fibrosis quística. "Si tu plan es para un año, planta arroz; si es para diez años, planta árboles; si es para toda la vida, ¡educa!".
* Fundación para la Fibrosis Quística
* Ciencia
* Columbia Medicine - 2021
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