Rett nació en Furth, Baviera, Alemania, el 2 de enero de 1924.
A los 15 años decidió desarrollar su interés por la medicina y, aunque sus planes se vieron interrumpidos por la Segunda Guerra Mundial, sirvió como médico en un hospital naval alemán durante ese periodo.
Inmediatamente después de la guerra, reanudó sus estudios de medicina en la Universidad de Innsbruck y se doctoró en 1949 en la Universidad de Bonn.
Al año siguiente se trasladó a Viena, en 1955 se especializó en pediatría del desarrollo y trabajó en ello hasta el final de su vida.
Tuvieron dos hijas, Barbara y Andrea.
El Dr. Rett no tardó en darse cuenta de que había una necesidad urgente de una clínica para niños discapacitados en Viena e inmediatamente se puso a presionar al alcalde local y a otros políticos para que se creara una. Tras muchas dificultades, como que le recordaran constantemente que estaba perdiendo el tiempo con esos niños, se abrió una clínica con 100 camas.
En sus primeros años como médico, trabajaba 16 horas al día y atendía a todos los niños con discapacidad intelectual que vivían en Viena. En aquella época no había nadie que se ocupara de ellos. Estuvo a punto de perder su consulta un par de veces porque se negaba a dejar de atenderlos.
En la clínica, se centró sobre todo en examinar y tratar a niños que presentaban retraso en el desarrollo o necesidades educativas especiales.
Fue un gran clínico, cuya considerable capacidad de observación le permitió identificar una nueva entidad neurológica, más tarde acuñada como síndrome de Rett.
En 1954, observó a dos niñas que hacían los mismos movimientos repetitivos al lavarse las manos. Comparó sus historiales clínicos y de desarrollo y descubrió que eran muy similares. El Dr. Rett tenía otras seis niñas con un comportamiento similar, así que hizo una película de las niñas y viajó por toda Europa en busca de otros niños con estos síntomas.
Publicó su hallazgo en varias revistas médicas alemanas en 1966.
Mientras tanto, en 1960, el Dr. Bengt Hagberg se dio cuenta de los síntomas similares en algunas de las niñas y escribió un artículo en 1982 sobre el síndrome de Rett.
Este informe elevó finalmente el perfil del síndrome de Rett y supuso un gran avance en la comunicación de los detalles de la enfermedad.
En 1999 se produjo un gran avance, cuando una investigadora del Baylor College of Medicine (Houston, TX) llamada Ruthie Amir descubrió el MECP2, el gen que, cuando está mutado, causa el síndrome de Rett. El descubrimiento del gen situado en el lugar Xq28 del cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por la doctora Huda Y. Zoghbi.
Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno dominante ligado al cromosoma X, lo que explica por qué suele darse en niñas.
Andreas Rett murió el 25 de abril de 1997, en Viena, Austria, dos años antes del descubrimiento de las mutaciones en el gen MECP2 como causa principal del síndrome de Rett. Se habría sentido eufórico ante este hallazgo.
* International Rett Syndrome Fundation
* Archivos de Neuropsiquiatría 2009
* Rett Syndrome Association of Australia
No hay comentarios.:
Publicar un comentario