Se licenció en Medicina por la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville y lleva más de 20 años ejerciendo.
Hizo su residencia de pediatría en el Centro Médico de la Universidad de Virginia (1978-1981).
Describió por primera vez en 1986, junto a Giovanni Neri, genetista italiano, y Jürgen Herrmann, médico alemán, un síndrome poco frecuente caracterizado por estatura baja postnatal con defectos cardíacos (comunicación interauricular, estenosis pulmonar) y anomalías craneofaciales (rasgos faciales similares al síndrome de Noonan).
Otros rasgos son macrocefalia relativa, micrognatia, paladar alto arqueado, esplenomegalia, hipotonía, hipertonía, hidrocefalia y presión intracraneal elevada, y atrofia del tronco encefálico (ataxia de la marcha). Se considera parte de las rasopatías.
* U.S. News & World Report L.P.
* Access Pediatrics
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