Genetista y consejera genética estadounidense nacida como Ann C. Morrison en 1951.
En 1973 obtiene la Licenciatura en Biología en Colorado College.
Al año siguiente se casa con Ronald F. Smith y toma el nombre de Ann CM Smith.
En 1975 hace la Maestría en Ecología Social, Genética Humana y Asesoramiento Genético en la Universidad de California Irvine, en los albores de los servicios genéticos clínicos y la profesión de asesoramiento genético.
Fue Directora clínica de Servicios genéticos en el The Children's Hospital de Denver y Profesora asistente en el Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Georgetown.
En 1994 trabaja como Jefe de Unidad de la Unidad de Investigación Traslacional y Apoyo de Laboratorio, Subdivisión de Genética Médica en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los NIH.
Ha sido consultora de varios NIH y otras agencias, incluidos ELSI, el Instituto de Medicina y la Oficina de Evaluación de Tecnología, en temas relacionados con la educación y capacitación para profesiones de genética humana y el impacto de las pruebas genéticas en las familias.
En 1997, el Colorado College, su alma mater de pregrado, reconoció sus logros otorgándole un Doctorado en Ciencias honoris causa.
A lo largo de su carrera se ha desempeñado como asesora de la Fundación Fragile X, el Registro de Craneosinostosis de Colorado y el Grupo de apoyo para padres sobre atrofia muscular espinal.
Tambien fue vicepresidenta de profesionales y junta directiva de Alliance of Genetic Support Groups, Inc.
Como miembro fundador del Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome (PRISMS) en 1992, Ann presidió el Consejo Asesor Profesional (PAB) hasta 2011, y ahora es Presidenta Emérita del PAB, habiendo dedicado más de 3 décadas de su carrera profesional al estudio del SMS, el síndrome que ella codescubrió a principios de 1980.
Síndrome de Smith-Magenis (1986)
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno neuroconductual poco común caracterizado por un patrón reconocible de características físicas, conductuales y de desarrollo, causada por cambios genéticos particulares en la región cromosómica 17p11.2, que contiene el gen RAI1. [ OMIM 182290 ]
Smith et al, en 1982 , informaron por primera vez sobre la deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en dos pacientes no relacionados (pacientes 1 y 2 en el informe de 1986) que presentaban hendiduras faciales y defectos cardíacos congénitos.
En 1984, Patil y Bartley informaron de una niña de 4 años con una deleción intersticial del cromosoma 17p11.2. Tenía retraso mental, hipotonía, retraso en el habla, oídos pequeños, pérdida auditiva conductiva, esotropía, displasia del esmalte dental y premaxilar prominente. El examen cardíaco fue normal.
En 1986, Smith, Ruth Ellen Magenis (1925-2014) et al describieron en detalle el fenotipo asociado con una deleción intersticial de 17p11.2 en otros 7 pacientes no relacionados (tras el informe de 1982).
"Describimos un síndrome nuevo y distinto que involucra una deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en nueve pacientes no relacionados (seis hombres; tres mujeres) con edades comprendidas entre 3 meses y 65 años. En ocho pacientes, la eliminación de una porción de la banda 17p11.2 se asoció con un fenotipo sorprendentemente similar que incluía braquicefalia, hipoplasia de la parte media de la cara, prognatismo, voz ronca y retraso en el habla con o sin pérdida auditiva, retraso psicomotor y de crecimiento, y problemas de conducta. El único paciente con una deleción completa de la banda 17p11.2 estaba más gravemente afectado con malformaciones faciales, paladar hendido y anomalías importantes de los sistemas cardíaco, esquelético y genitourinario; el paciente falleció a los 6 meses de edad". Smith, Magenis y otros, 1986.
* Life in the Fastline - Charlotte Baker y Mike Cadogan - 2020
* National Institutes of Health (NIH)
* PRISMS
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