El Dr. Gaucher nació el 26 de julio de 1854 en Champlemy, Francia. Su padre era Charles Abraham y su madre Mathilde Lepage.
Parece que su intención era estudiar ciencias naturales, pero al no conseguir una plaza, fue persuadido por un tío suyo, que era médico, para que estudiara medicina.
Entre 1874 y 1876 fue externo de los hospitales. Fue interno provisional en 1877 e interno entre 1878 y 1881. Fue preparador de trabajos de histología en la Facultad de Medicina entre 1880 y 1885.
En 1882 leyó su tesis doctoral que llevaba como título De l'épithélioma primitif de la râte; hypertrophie de la râte sans leucémie. Ese mismo año fue jefe de clínica médica en Necker y pronunció varias conferencias sobre semiología.
Durante el periodo 1881 - 1886 impartió clases de histología en su laboratorio.
Estuvo, además, en el Hospice Debrousse y en Saint-Antoine (1892), donde llegó a ocupar el cargo de jefe de servicio. Durante esta etapa dio cursos de dermatología y venereología, y presentó su tesis de agregación: Pathogénie des néphrites (1886).
Entre 1892 y 1901 fue suplente de Alfred Fournier en la clínica Saint-Louis, cada año, de agosto a octubre. En este hospital y en la Facultad dio cursos de dermatología.
En 1894 fue encargado de impartir el curso complementario de clínica médica en Saint-Antoine, lo que hizo hasta 1900. En 1892 fue también profesor en el Institut de médecine coloniale.
En 1901 y 1902 dio un curso libre de enfermedades sifilíticas y cutáneas. Fue después catedrático de esta materia en sustitución de Alfred Fournier. Más tarde fue reemplazado por Jeanselme.
Gaucher fue miembro de la Société Anatomique, de la Société de Médecine Tropicale, y de la Association française pour l'étude du cancer.
Fue distinguido con el título de Officier de la Legión d'honneur (1917), por sus prestaciones durante la Primera Guerra Mundial y luego Officer d'académie (1900) y Officer de l'Instruction publique (1905). Fue también miembro de la Academia de Medicina, sección de patología médica, desde 1910. Murió en París el 25 de enero de 1918, a la edad de 73 años.
Gaucher publicó bastantes artículos. Trataban éstos, fundametalmente, de las manifestaciones clínicas de la sífilis. Fundó los Annals des Maladies Vénériennes, desde donde defendió su postura de que muchas poliomielitis, apendicitis y algunas malformaciones congénitas eran consecuencia de enfermedades venéreas.
Gaucher se refirió por vez primera a la enfermedad que lleva su nombre en su tesis de doctorado antes mencionada.
Enfermedad de Gaucher
Puede resultar difícil determinar con exactitud la historia de una enfermedad. Una enfermedad concreta hace que la gente se enferme mucho antes de que la enfermedad en sí tenga una identidad o un nombre. Los arqueólogos encontraron pruebas de cáncer en el antiguo Egipto, aunque el cáncer no recibió su nombre hasta 1.000 años después.
Por lo tanto, es probablemente imposible saber quién fue la primera persona que padeció la enfermedad de Gaucher, pero podemos rastrear la historia de la enfermedad hasta la década de 1880, cuando se descubrió.
Responder a la pregunta “¿cuál es la historia de la enfermedad de Gaucher?” significa responder a tres preguntas: qué, cómo y por qué. Philippe Gaucher, respondió a la pregunta “¿qué?” en 1882.
El Dr. Gaucher estaba desconcertado por un paciente de 32 años que tenía el bazo agrandado. Pensó que el paciente había muerto de leucemia. Sin embargo, durante la autopsia, descubrió que el bazo no solo estaba congestionado, sino que el órgano en sí tenía células agrandadas. Esas células agrandadas ahora se conocen como células de Gaucher, y el bazo agrandado es un sello distintivo de la enfermedad.
Los investigadores continuaron trabajando sobre los hallazgos del Dr. Gaucher y ampliaron la lista de síntomas. Además del agrandamiento del bazo, los médicos descubrieron lo siguiente:
Agrandamiento del hígado, los pulmones y los riñones
Problemas digestivos
Problemas óseos y fracturas
Dolor en las articulaciones
Problemas de crecimiento en los niños
Hemorragias nasales, hematomas y anemia.
Fatiga
A principios del siglo XX, el Dr. Nathan Brill, un patólogo estadounidense, respondió a la pregunta “¿Cómo se desarrolla la enfermedad de Gaucher?”. El Dr. Brill sugirió que es una afección hereditaria y que ambos padres tenían que transmitir el gen para que su hijo desarrollara la EG. (Pasarían varias décadas hasta que los investigadores lograran el siguiente avance genético: identificar una de las mutaciones genéticas que causan la DG).
El Dr. Brill también fue el primero en utilizar el nombre “enfermedad de Gaucher” y el primero en diagnosticar a un paciente vivo.
En 1934, un químico francés descubrió qué causa el agrandamiento del bazo y del hígado: un lípido (sustancia grasa) llamado glucocerebrósido se acumula en los órganos. Esta acumulación causa los síntomas de la EG, como agrandamiento del bazo y del hígado, anemia, fatiga y problemas óseos.
Hasta ese momento, la forma estándar de diagnosticar la EG era mediante una muestra de médula ósea, un procedimiento invasivo e incómodo. Con el nuevo conocimiento de la enzima deficiente, el Dr. Brady y su equipo desarrollaron un análisis de sangre sencillo para diagnosticar la EG.
Se trata de una enfermedad que es más común entre los judios que descienden de judios de Europa central y oriental (origen Ashkenazi), donde se alcanza una incidencia de un caso cada quinientos nacimientos. En la población general es de un caso cada 100.000 habitantes.
Se presenta de dos formas: la foma infantil y la juvenil o crónica, que es la más común y sólo se diagnostica cuando la persona alcanza los 20 años. La forma juvenil se da en toda la población y se hereda igualmente como un trastorno autosómico recesivo.
Desde el punto de vista social es una enfermedad que ha dado lugar a la existencia de numerosas asociaciones de afectados, de sus familiares y de científicos preocupados por la misma.
* National Gaucher Fundation
* José L. Fresquet. Instituto de Historia de la Ciencia y Documentación (Universidad de Valencia-CSIC). Abril, 2005.
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