Nacido el 6 º de noviembre de 1945 en Uznach, Suiza.
Hizo su formación de posgrado de 2 años en The Hospital for Sick Children, de Londres.
Eugen Boltshauser fue jefe de la división de Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario de Niños de Zúrich, Suiza, de 1988 a 2011 y Profesor Emérito de Neurología Pediátrica en la Universidad de Zurich, Suiza, ya retirado.
Tiene un gran interés en el cerebelo, en particular en malformaciones, ataxias congénitas no progresivas, alteraciones e imágenes. reconocimiento de patrones, neurofibromatosis y la neuroimagen como herramienta diagnóstica.
Jugó un papel decisivo en la introducción de la enseñanza estructurada a los aprendices de neurología pediátrica en Suiza y en la "academia" de la "Sociedad de Neuropediatría" (GNP).
Hizo contribuciones al síndrome de Joubert (una designación que sugirió en 1977), describió una nueva constelación de hallazgos clínicos y de imagen, posteriormente llamado síndrome de Poretti-Boltshauser (OMIM # 615960), y describió un nuevo patrón de imagen de la materia gris cerebelosa (Cerebelo Displasia del fondo de la fisura).
Es coeditor de Cerebellar Disorders in Children (Mac Keith Press 2012).
Está comprometido con la formación de posgrados en varios niveles, y es supervisor en cursos de aprendizaje a distancia de BPNA para grupos en Suiza y Alemania.
Trabaja para El Grupo KSA que comprende el Hospital Cantonal de Aarau, el Hospital Zofingen y el centro de práctica KSA en la estación de tren de Aarau, Suiza.
Publica junto con Jeremy Schmahmann, "Cerebellar Disorders in Children", un texto con orientación clínica de un grupo internacional de expertos. Es el primer libro de referencia definitivo sobre los trastornos del cerebelo en los niños. Presenta una gran experiencia clínica práctica respaldada por una sólida base científica para la información y la orientación.
Tambien "Síndrome de X frágil y trastornos de la premutación" de su autoría (Neuropediatrics 14 de abril de 2021. Publicación electrónica 14 de abril de 2021. Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital Infantil Universitario, Zúrich, Suiza).
Premios:
Premio Peter-Emil Becker (2008, Sociedad de Neuropediatría).
Medalla Cornelia de Lange (2013, Sociedad Neerlandesa de Neurología Infantil).
Miembro Honorario (2015, Sociedad de Neuropediatría).
Miembro honorario (2015, Sociedad Europea de Neurología Pediátrica).
Premio Guido Fanconi Memorial (Sociedad Suiza de Pediatría).
Fuente:
* European Pediatric Neurology Society
* EBooks
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