Importante médico genetista clínico holandés, reconocido internacionalmente por su labor en la identificación de síndromes genéticos raros y su extensa trayectoria en la Universidad de Utrecht, nacido el 18 de octubre de 1944 en Zwolle.
Se licenció en bioquímica en la Universidad de Utrecht, estudió medicina y obtuvo el título en 1971. Después del servicio militar, se formó en pediatría en el Binnengasthuis de Ámsterdam, registrándose como especialista en 1976.
Desde 1977 Beemer ha trabajado en el Hospital Infantil de la Universidad de Utrecht, Het Wilhelmina Kinderziekenhuis, donde fue cofundador del Centro de Genética Clínica de Utrecht.
Se convirtió en director de educación profesional y director médico de este centro en 1990.
Fue un investigador prolífico con más de 300 publicaciones científicas. Sus estudios abarcaron desde anomalías físicas menores en el autismo hasta la identificación de genes supresores de tumores, como en la cilindromatosis familiar.
Fue una figura clave en la genética europea, colaborando en estudios multicéntricos sobre deleciones cromosómicas (como la 22q11) que han permitido mejorar el diagnóstico prenatal y pediátrico
Falleció en el año 2021.
Su deceso fue lamentado por la comunidad genética europea, y se le rindieron diversos homenajes en congresos de genética clínica celebrados ese año y el siguiente.
El Dr. Beemer es epónimo de varios trastornos genéticos complejos que él mismo ayudó a describir y clasificar:
Síndrome de Beemer-Langer: También conocido como Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo IV. Es una displasia esquelética letal caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y, en ocasiones, anomalías viscerales y cerebrales.
Síndrome de Beemer-Ertbruggen: Un síndrome de malformación letal que incluye hidrocefalia, defectos cardíacos y rasgos faciales distintivos.
Síndrome de Hennekam-Beemer: Una condición extremadamente rara que asocia mastocitosis cutánea (pigmentación difusa), baja estatura, microcefalia y rasgos dismórficos.
* Open Archieven
* Springer Nature
No hay comentarios.:
Publicar un comentario