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29/12/2021

DR. MAURICE GOLDENHAR

Distinguido oftalmólogo, médico general y docente universitario belga-estadounidense. Pasó a la posteridad en la historia de la medicina mundial por realizar en 1952 la primera descripción clínica detallada de la compleja condición congénita que hoy lleva su nombre: el síndrome de Goldenhar.
Nació en Bélgica el 15 de enero de 1924, hijo de Lejb Goldenhar y Brandla Szafran.
Estuvo casado con Paulette Goldenhar, con quien tuvo dos hijas (Francine y Edith).
En 1940, debido al estallido de la Segunda Guerra Mundial en Europa, emigró desde Bélgica hacia los Estados Unidos.
Años más tarde regresó a Europa para cursar sus estudios médicos en la prestigiosa Escuela de Medicina de la Universidad de Ginebra, en Suiza, donde obtuvo su título de doctor.
Se estableció definitivamente en los Estados Unidos, combinando la práctica clínica privada con la enseñanza. 
Ejerció como Profesor de Medicina Familiar en la Universidad Estatal de Nueva York en Stony Brook. En su honor, dicha institución bautizó las jornadas académicas institucionales de actualización bajo el nombre de Maurice Goldenhar Family Medicine Update.
Mientras trabajaba en Europa a inicios de la década de 1950, Goldenhar observó una serie de patrones recurrentes de malformaciones en varios pacientes. 
En 1952, publicó un artículo fundamental en la revista especializada Journal de Génétique Humaine. En este texto describió formalmente la agrupación de malformaciones óculo-aurículo-vertebrales.
Hoy en día, el trastorno se conoce en el ámbito de la salud como espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS) o síndrome de Goldenhar. 
Se caracteriza por un desarrollo anormal de las estructuras que derivan del primer y segundo arco branquial durante la etapa embrionaria, manifestando clínicamente presencia de quistes o tumores benignos en el ojo conocidos como dermoides epibulbares; orejas parcial o totalmente ausentes (microtia o anotia), apéndices de piel o fístulas delante del pabellón auditivo y sordera unilateral o bilateral; un desarrollo marcadamente menor en la mandíbula, los pómulos y los músculos de un solo lado de la cara y defectos en la formación o fusión de las vértebras cervicales y la columna (como la escoliosis congénita).
El minucioso registro del Dr. Goldenhar permitió separar esta patología de otras disostosis craneofaciales y dio inicio a décadas de investigación quirúrgica y molecular para mejorar la calidad de vida de los niños nacidos con esta rara condición.
Murió a los 77 años, el 11 de septiembre de 2001 después de una larga enfermedad en Nueva York, EEUU.
 
* Journal de Génétique Humaine (1952): Publicación médica original del Dr. Maurice Goldenhar titulada "Associations malformatives de l'oeil et de l'oreille". 
* Stony Brook University (SUNY): Registro académico del Departamento de Medicina Familiar e historial de las jornadas "Maurice Goldenhar Family Medicine Update".
* National Center for Biotechnology Information (NCBI / PubMed):  Análisis clínico y delimitación del espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS).
* Orphanet: Portal de referencia europeo sobre enfermedades raras y descripción genética del Síndrome de Goldenhar.

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