Médico genetista británico nacido en Belfast, Irlanda del Norte, el 30 de julio de 1932.
Se licenció en medicina en la Queen's University de Belfast en 1956. Posteriormente obtuvo dos títulos de tesis en dicha universidad, M.D. con una tesis sobre la Genética del labio y paladar hendido en los indios de la Columbia Británica y un D.Sc. sobre Estudios epidemiológicos de las malformaciones congénitas.
Se trasladó a Canadá y fue jefe de residentes en el Hospital General de Vancouver.
Obtuvo la certificación y la beca (FRCPC) del Real Colegio de Médicos y Cirujanos de Canadá en pediatría y genética médica (1963 y 1993).
El Dr. Lowry desarrolló el programa de genética clínica en la Universidad de British Columbia (1965) y en el Hospital General de Vancouver (1967-77) y proporcionó consultas médicas al Registro del Estado de Salud de BC, antes conocido como Registro de Niños y Adultos Discapacitados.
En 1977 estableció el Programa de Genética Médica en Calgary y fue profesor y jefe de genética médica en la Universidad de Calgary y en el Hospital Infantil de Alberta, donde se jubiló en 1998. Desempeñó un papel importante en el desarrollo del Programa de Enfermedades Hereditarias de Alberta (AHDP) y fue la primera persona en establecer clínicas de asesoramiento genético de extensión en Alberta, habiendo hecho lo mismo en Columbia Británica.
Ha sido el director médico del Sistema de Vigilancia de Anomalías Congénitas de Alberta, que forma parte de la Subdivisión de Vigilancia de Salud y Bienestar de Alberta, desde 1982.
El Dr. Lowry ha desarrollado una activa carrera de investigación en genética clínica y epidemiología de las anomalías congénitas, siendo titular de becas de la Canada National Health Grants y/o del Medical Research Council of Canada desde 1966 hasta 1976.
Posteriormente, también recibió becas de investigación de la Fundación Vancouver, el Departamento Provincial de Salud de BC, los Servicios Médicos de Alberta y el Fondo del Programa Nacional de Desarrollo de la Investigación Sanitaria 1986-92, así como una parte de una reciente beca de grupo del CIHR para un estudio sobre la prevalencia de los defectos del tubo neural tras el enriquecimiento con ácido fólico (2002-2005).
El Dr. Lowry ha pronunciado varios discursos como orador invitado, además de formar parte de la junta directiva y posteriormente ser presidente del Colegio Canadiense de Genetistas Médicos y recibir el Premio a los Fundadores de ese mismo Colegio.
En 2005 fue galardonado con el Premio al Médico del Siglo por la Asociación Médica de Alberta y el Colegio de Médicos y Cirujanos de Alberta para honrar a los 100 mejores médicos del siglo.
Ese mismo año recibió la Medalla del Centenario del Gobierno de Alberta y en 2007 el premio Life Time Achievement Award de la Región Sanitaria de Calgary.
En 2012 recibió el Distinguished Service Award del International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance & Research y un premio de la Public Health Agency of Canada por su larga contribución a la mejora de la vigilancia de las anomalías congénitas en Canadá.
Ha publicado más de 120 artículos en revistas revisadas por pares, además de haber publicado numerosos resúmenes o presentaciones en reuniones científicas entre los cuales se encuentra:
Natural history of specific birth defects (Birth defects original article series).
New syndromes (Birth defects original article series).
Embryology and pathogenesis and prenatal diagnosis (Birth defects original article series).
Numerical taxonomy of birth defects and polygenic disorders.
The Man Behind the Syndrome.
The Person Behind the Syndrome.
Epónimos:
Síndrome de Coffin-Lowry (Grange S. Coffin)
Síndrome familiar caracterizado por enanismo y retraso mental grave, debilidad muscular, prominencia inusual del esternón (pectus carinatum), ligamenta laxa, anomalías vertebrales, hipotonía y facies y dedos peculiares. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un hueso de la mandíbula superior poco desarrollado (hipoplasia maxilar), una nariz ancha, fosas nasales (narinas) sobresalientes, una ceja anormalmente prominente, pliegues de los párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), ojos muy separados (hipertelorismo), orejas grandes y cejas inusualmente gruesas.
Las manos grandes y blandas, con dedos cortos e hiperextensibles que se estrechan y falanges distales cortas y pies planos caracterizan las anomalías de las extremidades.
El trastorno afecta a varones y mujeres en igual número, aunque los síntomas pueden ser más graves en los varones. Las mujeres pueden presentar un retraso mental leve. Otras características pueden ser la discapacidad auditiva, la marcha torpe y la afectación del corazón y los riñones. Comienza en el periodo postnatal. Se transmite con herencia intermedia ligada al X.
Síndrome de Lowry
Trastorno caracterizado por una craneosinostosis extrema que afecta a las suturas coronal y sagital, y una aplasia fibular bilateral. Larga lista de características. Se sospecha una herencia autosómica recesiva. En 1972, Lowry definió el cuadro de la enfermedad basándose en las observaciones de dos hermanos de padres consanguíneos.
Síndrome de Lowry-Wood (B.J. Wood)
Síndrome de microcefalia, retraso mental, enanismo, cataratas bilaterales y displasia epifisaria múltiple.
* Dr. Günter Krämer, Zurich, Switzerland
* University of Calgary
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