Radiólogo estadounidense, nacido en 1912.
Fong describió los cuernos ilíacos como un hallazgo radiológico casual en una mujer a la que se le realizó una pielografía. En ese momento era capitán del Cuerpo Médico del Ejército de los EE. UU. (1945).
Las uñas se ven afectadas por diversas enfermedades dermatológicas y sistémicas, y es poco común encontrar anomalías aisladas en las uñas.
Sin embargo, existen algunas enfermedades en las que las uñas se ven afectadas principalmente y de manera similar existen síndromes en los que la afección de las uñas es uno de sus principales componentes.
Algunas afecciones médicas en las que existe un vínculo con las uñas se conocen con el mismo nombre.
Sin embargo, no todos los "epónimos de uñas" se utilizan comúnmente.
Por ejemplo, existen sinónimos epónimos para el síndrome uña-rótula (NPS).
También se conoce como enfermedad de Fong, síndrome de Österreicher-Turner o síndrome de Turner-Kieser.
AUSENCIA DE RÓTULAS
Es una enfermedad hereditaria infrecuente producida por mutaciones que originan una pérdida de función del factor de transcripción LMX1B. La prevalencia se estima en 1/50 000 recién nacidos.
Se transmite con un patrón de herencia autosómica dominante con una penetrancia completa.
El gen pleiotrópico LMX1B, miembro de la familia de genes «homeo» implicados en el desarrollo, interviene en la configuración normal del eje dorsoventral y de la membrana basal glomerular durante el desarrollo embrionario.
La enfermedad fue descrita por primera vez por Little en 18971, aunque la descripción clásica de la enfermedad fue realizada por Fong en 1946. La asociación con enfermedad renal fue establecida por Hawkins y Smith en 1950. El gen responsable fue descrito por Dreyer et al. en 1998.
La gravedad del fenotipo clínico es muy variable. Básicamente, se trata de una enfermedad con afectación de las uñas, el sistema esquelético, los riñones y los ojos. Las manifestaciones clínicas que definen la enfermedad se agrupan en la tétrada clínica consistente en displasia ungueal (98 %), hipoplasia o aplasia de las rótulas (74 %), limitación funcional de los codos (70 %) y la presencia de cuernos ilíacos (70 %); estos últimos, que son patognomónicos, pueden observarse mediante ecografía desde el tercer trimestre de gestación.
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