sábado, 4 de junio de 2022

DR. HORST JATZKEWITZ

Bioquímico alemán nacido el 1 de septiembre de 1912.
Jatzkewitz ha sido director del departamento petroquímico del Instituto Max-Planck de Psiquiatría de Múnich. 
Jatzkewitz, un bioquímico, no médico ni patólogo, es recordado por sus esfuerzos pioneros para dilucidar las causas del deterioro mental. 
Mediante el conocimiento de las enzimas del metabolismo de los lípidos, obtenido mediante experimentos con animales, descubrió las causas de la enfermedad de Scholz-Bielschowsky-Henneberg, una forma de deficiencia mental hereditaria en el hombre. 
Su trabajo ha llevado al descubrimiento de las causas de muchas enfermedades degenerativas por almacenamiento.
Junto con el Dr. Sandhoff, describió una enfermedad clínicamente similar a la enfermedad de Tay-Sachs pero mucho más rara y sin predilección por ningún grupo étnico o racial.
En la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz faltan dos enzimas esenciales (hexosaminidasa A y B) para metabolizar el gangliósido (en la enfermedad de Tay-Sachs solo falta una enzima, la hexosaminidasa A). 
Esto provoca el depósito de gangliósidos en el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, lo que da lugar a la idiotia amaurotica. Comienza alrededor de los seis meses de edad con debilidad, reacción de sobresalto al sonido; ceguera, deterioro mental y motor progresivo, facies de muñeca y manchas rojo cereza en la retina. 
Tambien infecciones respiratorias frecuentes y neumonía fatal a la edad de 3 años. La herencia es autosómica recesiva.
Jatzkewitz murió el 24 de marzo de 2002.

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