Cornelia Catharina de Lange fue una pediatra holandesa nacida el 24 de junio de 1871 en Alkmaar.
Ella era una mujer notable que luchó contra el prejuicio contra las mujeres en el 1800 y logró completar sus estudios para convertirse en una médica. Ella estaba a la vanguardia de la educación para las mujeres en los Países Bajos.
Esto no fue fácil de lograr, ya que las opiniones durante esa época consideraban que la profesión médica era inapropiada para las mujeres. Su padre había querido inicialmente que estudiara química y obedeciera sus deseos.
Durante su destacada carrera como médica, Lange pasó medio siglo mejorando el estándar y la calidad de la asistencia sanitaria para los niños.
Sus comienzos humildes fueron como médica general en Amsterdam y su interés especial fue en pediatría. No fue hasta después de una visita de cuatro meses al Kinderspital de Zurich, lo que estimuló su interés y la llevó a establecer su propia recepción pediátrica.
En 1907, fue nombrada médica de Emma Kinderziekenhuis. Fue allí que se centró en sus iniciativas y, finalmente, estableció una nueva sala de infantes.
Cornelia de Lange fue nombrada en la cátedra de pediatría cuando la anterior docente abandonó el puesto en 1927. Fue vista como la elección natural como sucesora y mantuvo la tenencia durante 11 años, pero renunció en 1938.
Durante su tiempo de servicio, se disgustó porque la pediatría no recibió suficiente atención en la comunidad médica. Consideró que a los estudiantes de medicina tampoco se les daba el entrenamiento y los conocimientos necesarios para avanzar en el progreso de la pediatría. Indignada por esto, regresó a Emma Kinderziekenhuis donde permaneció hasta su muerte, el 28 de julio de 1950, a la edad de 79 años.
Cornelia de Lange fue notable en las contribuciones que hizo en neurología pediátrica. Se educó activamente en estudios patológicos e histológicos y, al mismo tiempo, también es autora de varios libros y unos 250 artículos médicos.
Sus libros eran libros no médicos y científicos especializados que trataban temas como la higiene, el cuidado de los niños y la nutrición.
De 1943 a 1946, un total de 61 de sus conferencias clínicas se publicaron en una serie de tres partes, titulado Zieke kinderen.
Como mentora y maestra médica, se ha sabido que Cornelia de Lange influye en que sus estudiantes se interesen por la pediatría como su carrera elegida. Su amor por la pediatría se puede ver de su interés en todos los aspectos de la infancia, la enfermedad y la salud.
Ella cuidó no sólo a los niños sino también las necesidades de las madres. Esto la hizo popular entre las madres holandesas. Como resultado de su cálida y cariñosa naturaleza y actitud saludable, Cornelia de Lange también fue médica del hospital Beth-Palet para madres solteras durante 33 años.
Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
En el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares. Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.
Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993), tampoco discrimina por raza u origen étnico.
La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores.
En el 50% de los casos, el síndrome es por una mutación del gen NIPBL, localizado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p13-14).
* corneliadelangesyndrome.org
* corneliadelange.es
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