martes, 25 de octubre de 2022

DR. PAUL-FRÉDERIC LEÓN LONDE

Neurólogo frances nacido en 1864.
Fue alumno de Jules Falret.
Publicó "Maladies familiales du système nerveux. Hérédo-ataxie cérébelleuse".
Londe prolonga aquí los trabajos de Pierre Marie, a quien debemos el nombre de heredo-ataxia cerebelosa para designar este tipo de enfermedad familiar, caracterizada por una incoordinación causada por una lesión en el cerebelo. Este ejemplar procede de la biblioteca de este último: está enriquecido con una carta firmada por Londe "al Dr Falret". Respetuoso homenaje de su devoto alumno" y el sello de su biblioteca. 
Junto al patólogo italiano Eugenio Fazio (1849–1902), describe un raro trastorno neurológico que se presenta con parálisis bulbar progresiva e insuficiencia respiratoria. Inicialmente se consideraba que tenía un curso implacable, pero ahora se ha descubierto que se debe a mutaciones en el gen SLC52A3 que codifica el transportador intestinal de riboflavina (hRFT2) en algunos niños. (Sindrome de Fazio-Londe).
Tambien se lo conoce como la forma juvenil del síndrome de Duchenne. 
El Dr. Londe murió en 1944.

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