Jack Herbert Rubinstein nació en Nueva York en 1925, hijo único de Anna y Saul Rubinstein.
Se graduó en la New York City School for Science a los 16 años.
Interrumpió sus estudios en el Columbia College para servir en las fuerzas armadas y se graduó Phi Beta Kappa en 1947 con una licenciatura en medicina. Realizó estudios de posgrado en psicología en la Universidad de Columbia en 1948 y se graduó Alpha Omega Alpha en la Facultad de Medicina de Harvard en 1952.
Es miembro activo de varias sociedades académicas y pediátricas y ha formado parte de numerosos comités médicos, siendo el primer presidente de la Asociación Americana de Programas Universitarios Afiliados sobre Discapacidades del Desarrollo.
El Dr. Rubinstein dedicó su carrera a ayudar a las familias a cuidar de sus hijos con discapacidad mental. Fue un "líder en el reconocimiento de las necesidades de atención interdisciplinaria para niños con problemas de desarrollo", dijo la Dra. Sonya Oppenheimer, profesora de pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati.
Tras haber sido contactado por padres de niños retrasados, Rubinstein se convirtió en el director fundador de la Clínica de Diagnóstico para Retrasados Mentales del Condado de Hamilton, un centro de tres plantas que abrió sus puertas en 1957. Supervisó el trabajo de un asistente administrativo, un trabajador social, un psicólogo, una enfermera de salud pública y un dentista. Él y su personal ofrecieron uno de los primeros cursos sobre retraso mental del país.
Esto se convirtió en el Centro de Trastornos del Desarrollo Afiliado a la Universidad de Cincinnati (UACCDD), que ahora es la división de pediatría conductual y del desarrollo del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati.
De 1970 a 1997, Rubinstein fue profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati. Se jubiló como profesor emérito del Departamento de Pediatría de la Universidad de Cincinnati.
Falleció el 3 de julio de 2006.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (OMIM #180849 y #613684) es el conjunto de anomalías congénitas múltiples que tiene como características principales: discapacidad cognitiva, crecimiento postnatal retrasado, pulgares y dedos gordos anchos, microcefalia y rasgos faciales dismórficos.
La prevalencia del SRT es muy baja (1 caso por cada 100.000-125.000 nacimientos).
En España en 2018 hubo 327.777 nacimientos, por lo que se estima el nacimiento de entre dos y tres casos nuevos por año; por tanto el global de casos en un momento determinado entre los 0 y 25 años en España, se situaría entre los 65 y los 84 casos.
La primera descripción clínica fue llevada a cabo por Rubinstein y Hoosang Taybi en el año 1963.
En el artículo publicado en American Journal of Diseases of Children describen como su hallazgo inicial fue en dos niños no emparentados con características comportamentales y fenotípicas similares no descritas previamente.
Ayudados por la “Oficina de Niños del Departamento de Salud, Educación y Bienestar” pusieron en conocimiento de otros colegas dedicados al estudio de niños afectos de discapacidad cognitiva dichos casos, para intentar encontrar otros similares.
Finalmente, en el artículo se incluyó la descripción de siete casos; todos ellos incluyen fotografías de frente y lateral de la cabeza, ambas manos y pies, así como de radiografías de manos y pies.
* Agradecemos al Dr. Hooshang Taybi la información facilitada.
* Alberto García Oguiza - Alcalá de Henares, España - 2020
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