Search Doctors & Scientists

17/03/2022

DR. HANS FREDERIK HELWEG-LARSEN

Destacado médico, genetista e investigador clínico danés nacido el 11 de abril de 1917 en la parroquia de Solbjerg.
Hijo de Harald Helweg Larsen (1883) y Marie Margrete Helweg Larsen (1893). Tuvo dos hermanos.
Es reconocido en la historia de la medicina moderna por sus valiosos estudios en genética humana, neurología y dermatología, dejando su apellido inmortalizado en la literatura científica a través del descubrimiento de un síndrome hereditario muy específico.
Estudió medicina en la Universidad de Copenhague, donde se graduó como médico y posteriormente obtuvo su doctorado en Medicina. 
Complementó su especialización internacional obteniendo una Maestría en Salud Pública.
Durante las décadas de 1940 y 1950, trabajó activamente en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Copenhague, convirtiéndose en uno de los pioneros en mapear y describir la herencia de raras afecciones neuromusculares y dermatológicas en familias danesas. 
Su aporte médico más trascendente ocurrió en 1946, cuando publicó una célebre investigación junto al Dr. K. Ludvigsen en la revista científica Acta Dermato-Venereologica.
Describieron minuciosamente a una familia de 14 miembros a lo largo de 5 generaciones que padecían un extraño trastorno genético de carácter autosómico dominante.
La afección conocida hoy como Síndrome de Helweg-Larsen o displasia ectodérmica con sordera se caracteriza porque los pacientes nacen con anhidrosis congénita (incapacidad total de sudar debido a la ausencia o disfunción de las glándulas sudoríparas) y, de forma tardía (entre la cuarta y quinta década de vida), desarrollan una neurolaberintitis (sordera neurosensorial progresiva por degeneración del oído interno).
Junto a los investigadores M. Hauge y U. Sagild, publicó  en 1955 el estudio general más ambicioso de la época sobre la parálisis muscular transitoria hereditaria en Dinamarca (Hereditary Transient Muscular Paralysis in Denmark). Este trabajo ayudó a diferenciar genéticamente la parálisis periódica hipopotasémica de la adinamia episódica hereditaria.
En 1950 colaboró con el Dr. E. Schroeder en la documentación y delimitación clínica de la enfermedad de Nonne-Milroy-Meige (linfedema crónico familiar) en pacientes pediátricos.
Hans se casó con Karen Agnes Benthe Radicke Jørgensen y tuvieron tres hijos.
Hans luego se casó con Hanne Lise Benedicte Schmidt en 1941. Tuvieron cinco hijos.
Se divorció en 1954.
Hans falleció en 1969, a la edad de 52 años.

* Helweg-Larsen, H. F., & Ludvigsen, K. (1946). Congenital anhidrosis and progressive neurolabyrinthine deafness. Acta Dermato-Venereologica, 26(6), 489–505. (Artículo original fundacional del descubrimiento del síndrome de Helweg-Larsen).
* Helweg-Larsen, H. F., Hauge, M., & Sagild, U. (1955). Hereditary transient muscular paralysis in Denmark. Acta Genetica et Statistica Medica, 5(2), 263-280. (Histórica monografía nacional sobre parálisis periódicas citada en la entrada).
* Schroeder, E., & Helweg-Larsen, H. F. (1950). Chronic hereditary lymphedema (Nonne-Milroy-Meige's disease) in the pediatric clinic. Acta Paediatrica, 39(4), 411-423. (Histórico artículo clínico conjunto citado en el texto).
* University of Copenhagen - Institute of Human Genetics: Historical Registers and Faculty Medical Archives (The Academic and Clinical Records of Dr. Hans Frederik Helweg-Larsen, 1940–1960).

No hay comentarios.:

Publicar un comentario