DR. JAMES R. LUPSKI

James R. Lupski nació el 22 de febrero de 1957 en Hicksville, Nueva York, Estados Unidos.

Se crió en Long Island, Nueva York, uno de ocho hijos. 

Asistió a una escuela primaria católica romana pero a una escuela secundaria pública. 

Lupski y tres de sus hermanos manifestaron, en diferentes momentos y en distintos grados, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). La enfermedad de James era lo suficientemente grave como para requerir varias cirugías cuando estaba en la escuela secundaria, cirugías que lo mantuvieron en casa durante gran parte de sus años de escuela. 

Se interesó por su enfermedad y por la genética y decidió que quería ser médico. También se convirtió en un jugador de ajedrez profesional. 

Ganó una beca completa para la Universidad de Nueva York (NYU), donde se especializó en química, biología, matemáticas y psicología. 

En el laboratorio de David Schuster trató de aislar los receptores cerebrales. 

Durante los veranos trabajaba en el Laboratorio Cold Spring Harbor, aprendiendo a clonar genes. Aceptado temprano en la Escuela de Medicina de la NYU, Lupski luego ganó la aceptación en el programa MD/PhD. Escribió su tesis doctoral sobre "macromolecular synthesis operon".

El descubrimiento del gen asociado con la enfermedad de Huntington lo inspiró a buscar el gen de la enfermedad CMT. 

Fue valorado por el Baylor College of Medicine, donde se le otorgó un puesto en la facultad cuando aún era pasante. En Baylor montó su propio laboratorio y comenzó su investigación sobre la genética de CMT, estudiando una familia numerosa en Louisiana. 

A través de los estudios de la neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un rasgo común autosómico dominante debido a una duplicación submicroscópica de 1,5 Mb, y el síndrome de Smith-Magenis, un síndrome de deleción de genes contiguos, su laboratorio delineó el concepto de "trastornos genómicos" y estableció el papel crítico de la variación del número de copias (CNV) y la dosis de los genes en la transmisión de los fenotipos de las enfermedades humanas. 

Un número cada vez mayor de enfermedades humanas son el resultado de reordenamientos recurrentes del ADN (ejemplos: obesidad, autismo y esquizofrenia) que implican regiones genómicas inestables, por lo que se han clasificado como trastornos genómicos. 

Recientemente, los estudios sobre CMT de su laboratorio dieron lugar a la primera secuencia del genoma personal completo que identificó un gen de la enfermedad para optimizar el tratamiento de los pacientes. Estas investigaciones dilucidaron el papel potencial de las variantes raras en rasgos complejos como el síndrome del túnel carpiano y la fibromialgia. 

Lupski finalmente patentó una prueba de diagnóstico para CMT y continúa su investigación sobre la enfermedad. 

Lupski ha enseñado, gestionado su laboratorio, publicado y consultado para la industria privada.

En 2005 tuvo su año sabático del Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridgeshire Reino Unido.

En la actualidad (2022) sus intereses investigativos se centran en la genética molecular de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías hereditarias relacionadas, los mecanismos moleculares de los reordenamientos del ADN humano, los trastornos genómicos, la variación del número de copias (CNV) y enfermedad  y el análisis del genoma humano.

Lupski ha recibido un amplio reconocimiento por su trabajo, como el Premio Curt Stern 2002 de la Sociedad Americana de Genética Humana y una beca de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia.

Es coautor de más de 515 publicaciones científicas en revistas como Nature, Nature Genetics y New England Journal of Medicine, y es coinventor de más de 20 patentes.

Membresías:

Instituto Neurológico Americano (01/2010)

Instituto de Medicina (01/2002)

Sociedad Estadounidense de Investigación Clínica (01/1998)

Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (01/1996)

Sociedad de Investigación Pediátrica (01/1992)

Sociedad de Genética de América

Sociedad Americana de Genética Humana

Sociedad Americana de Microbiología

Academia Americana de Pediatría

Federación Estadounidense de Investigación Médica

Sociedad del Hospital del Condado de Harris

Asociación Médica de Texas

Asociación Médica de Estados Unidos

Academia americana de Artes y Ciencias

* Science History Institute 

* American Academy of Arts & Sciences