Médico pediatra danés nacido el 13 de noviembre de 1923 en Horsens, Skanderborg.
Hijo de Jørgen Melchior y Edith Alfrida Krøldrup, profesores de la escuela técnica de Horsens y posteriormente directores de la misma.
Casado el 18 de febrero de 1950 en la iglesia de Vor Frue, Aarhus con Jytte Stock, nacida el 3 de febrero de 1919 en Aarhus.
Se graduó en Horsens en 1942 y se licenció en Medicina por la Universidad de Copenhague en 1950. Durante su formación en varios hospitales de Copenhague, pronto se interesó por el tratamiento de las enfermedades infantiles.
Tras trabajar como asistente clínico en el servicio ambulatorio de parálisis cerebral del Rigshospital entre 1955-56 y 1960, obtuvo puestos médicos de reserva con directores tan inspiradores como Oluf Andersen (1901-69), en el Hospital Infantil Dr. Louise, y Preben Plum (n. 1906), en el Rigshospitalet.
Durante estos años se interesó cada vez más por los problemas neurológicos de las enfermedades infantiles. En 1960 se convirtió en especialista en enfermedades infantiles y al año siguiente defendió su doctorado en la Universidad de Copenhague con el tema "Neumoencefalografía en las lesiones cerebrales atrópicas en la infancia y la niñez".
En los años siguientes, Melchior publicó una serie de valiosos estudios sobre enfermedades neuromédicas infantiles, con especial atención a la epilepsia, el retraso mental y la parálisis espástica.
Tras ser nombrado en 1961 y 1964-66 médico jefe adjunto del departamento infantil del Rigshospitalet, Melchior fue médico jefe adjunto en 1966-69 y médico jefe en 1969-71, además de profesor de pediatría en la Universidad de Copenhague.
Tras un interludio 1972-74 en el que fue médico jefe del departamento de enfermedades pediátricas del hospital de distrito de Gentofte, donde había llegado a ser profesor de pediatría en la sección V de la Universidad Kbhs en 1971, pasó a ser médico jefe del departamento infantil del Rigshospitalet y profesor de pediatría en la sección IV en 1974. Continuó como médico jefe hasta 1992 y como profesor hasta 1993.
Falleció el 7 de agosto de 1995.
Paralelamente a su labor médica, Melchior asumió diversas tareas organizativas tanto en asociaciones como en la universidad.
* 1960-77: miembro (presidente 1971-77) del Consejo Médico y de Especialistas de la Asociación de Parálisis Espástica, de la junta directiva de la Asociación desde 1972.
* 1977-93: Presidente del Consejo Médico de la Asociación Danesa de Epilepsia desde 1968.
* 1972-75: Presidente de la Sociedad Danesa de Pediatría y cofundador y presidente de la Sociedad Nórdica de Neuropediatría.
* 1972-86: Cofundador y presidente de la Sociedad Danesa de Neuropediatría.
Desde 1969 miembro (presidente 1972-73) del Consejo de Estudios Médicos.
* 1974-79: miembro del Consejo Superior.
* 1974-83: miembro del Consejo de la Facultad de Medicina.
Desde 1976 miembro del Consejo Médico del Rigshospital y su vicepresidente 1979-81.
De 1978 a 1990, asesor del Consejo Nacional de Salud en pediatría.
No obstante, Johannes C. Melchior estableció de forma ejemplar un amplio y progresista departamento de múltiples especialidades infantiles en el Rigshospitalet y publicó un gran número de estudios sobre pediatría y temas neurológicos pediátricos, pero también obras de divulgación como "De små mennesker i familien I-V" (con Birgit Pouplier), 1976-78 y "Politikens bog om barnet", 1981.
Junto a los Drs. Holger Victor Dyggve y Jørgen Clausen, describió una enfermedad poca común y progresiva en que hay un desarrollo esquelético anormal, cabeza muy pequeña (microcefalia), y discapacidad intelectual.
Las anomalías esqueléticas pueden incluir un tórax en forma de barril con tronco corto, dislocación parcial de las caderas, rodillas que se tocan una con la otra (genu valgo), piernas arqueadas, y disminución de la movilidad articular. Un pequeño número de personas afectadas tienen inestabilidad en las vértebras superiores del cuello que puede llevar a la compresión de la médula espinal, debilidad, y parálisis. Por lo general, también hay deficiencia de crecimiento que resulta en baja estatura.
El sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen es causado por mutaciones en el gen DYM o en el gen RAB33B. La herencia es autosómica recesiva. Se puede sospechar un diagnóstico de síndrome DMC cuando se observan las características clínicas y los hallazgos de los rayos X.
El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que identifican las mutaciones genéticas. El tratamiento es sintomático y de apoyo, e incluye técnicas de educación especial e intervención temprana. Los casos con inestabilidad del cuello pueden necesitar cirugía para prevenir el daño a la médula espinal. Otros problemas esqueléticos también pueden necesitar corrección quirúrgica.
El pronóstico depende de las complicaciones que resulten de los problemas esqueléticos que hay y de su severidad.
* www.monterclausen.dk
* Dansk Biografisk Leksikon
* GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center
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