Bernard (bautizado "Barney") Sachs alcanzó renombre internacional por reconocer la "idiocia familiar amaurótica" o enfermedad de Tay-Sachs.
Nació el 2 de enero de 1858 en Baltimore (Maryland), hijo de Joseph y Sophia Sachs, una pareja de inmigrantes de origen judío-bávaro. Los hermanos de Bernard, Harry y Sam, hicieron carrera en la banca, y Julius fue director de la Collegiate School.
El hijo de Julius, Ernest Sachs (1879-1958), fue el primer catedrático de neurocirugía de la Universidad de Washington.
Bernard Sachs ingresó en la Universidad de Harvard a los 16 años, donde entró en contacto con el filósofo William James (1842-1910).
Visitó Berlín para estudiar neuropsiquiatría con Westphal y patología con Virchow.
Sachs obtuvo su doctorado con una disertación, supervisada por Goltz, "Sobre la influencia de la médula espinal en la secreción de orina" (Trübner, Estrasburgo, 1882), y siguió formándose en neuropsiquiatría con Meynert en Viena, Hughlings Jackson en Londres y Charcot en París.
Durante su año en el Allgemeines Krankenhaus de Viena, Sachs compartió pupitre con el joven neuroanatomista Sigmund Freud y desarrolló la postura de que "la neurología y la psiquiatría eran caras opuestas de una misma moneda".
En 1884, Sachs regresó a Nueva York y abrió una consulta privada en el 226 East 60th Street.
En 1886 fue nombrado instructor de la Policlínica de Nueva York y en 1888 profesor de enfermedades nerviosas y mentales.
En 1893 se asoció al Hospital Mt. Sinai como neurólogo consultor, donde estudió la mielitis infecciosa aguda, los tumores del SNC, el parkinsonismo postencefalítico, las distrofias musculares, la esclerodermia y las afecciones vasomotoras. También fue nombrado alienista y neurólogo en los hospitales estatales de Bellevue y Manhattan.
Desde 1887 hasta 1942 trabajó en el Hospital Montefore, y también fue profesor de neurología clínica en la Universidad de Columbia y director de la División de Neurología Infantil del Instituto Neurológico.
Presidió dos veces la Asociación Neurológica Americana, la Academia de Medicina de Nueva York, la Sociedad Neurológica de Nueva York y editó el Journal of Nervous and Mental Disease.
Junto con Otto Marburg, Sachs ideó y organizó el Primer Congreso Neurológico Internacional en Berna (Suiza), donde neurólogos de todas las naciones se reunieron por primera vez desde la Primera Guerra Mundial.
Sachs publicó 194 artículos sobre temas como la distrofia muscular, las enfermedades cerebrovasculares de los niños, la parálisis cerebral infantil, la tabes dorsal, la polioencefalitis y la poliomielitis.
Tradujo Psiquiatría de Meynert (Putnam, Nueva York, 1885) y escribió Tratado sobre las enfermedades nerviosas de los niños (William Wood, Nueva York, 1895), el primero de su clase en América.
En su descripción original de la idiocia amaurótica familiar, Sachs proporcionó detalles sobre la evolución clínica y los hallazgos oftalmológicos y de la autopsia en una niña de 2 años.
La niña nació sana, y presentó nistagmo y apatía a los 2-3 meses de edad; posteriormente, manifestó discapacidad intelectual, actividad motora anormal y ceguera. La audición era aguda, con una hiperexcitabilidad inusual y una respuesta de sobresalto a estímulos auditivos y táctiles.
El oftalmólogo británico Waren Tay (1843-1927) describió de forma independiente la misma afección.
Tay y Sachs son los descubridores de la enfermedad.
Ennals Martin (1758-1834) de Eastland, MD, publicó en 1817 un artículo anterior sobre la forma juvenil de la idiocia amaurótica.
Entre 1892 y 1929, Sachs publicó otros trabajos en los que definía las características fenotípicas y contribuyó con un artículo a la obra de Osler Principles and Practice of Medicine.
Globus realizó autopsias de casos de Tay-Sachs y registró la afectación de las neuronas autonómicas intestinales; tal observación condujo al uso de la biopsia rectal con fines diagnósticos, hasta que se dispuso de ensayos enzimáticos.
Bernard Sachs murió en Nueva York el 8 de febrero de 1944.
Su espíritu se resume en el siguiente fragmento de su yerno: "Su amabilidad, bondad y filantropía no se basaban en el sentido del deber. Hacía el bien porque disfrutaba haciéndolo. En él había alegría de vivir, la felicidad que da la paz interior. Y siempre trataba de ayudar a los demás".
* Vasiliki A. Natsiopoulou y Lazaros C. Triarhou - Aristotelian University Faculty of Philosophy - Journal of Neurology (2021)
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