jueves, 3 de agosto de 2023

DR. HUBERT S. PEARLMAN

Cirujano ortopédico americano, nacido en 1927.
Su esposa Lucy, fallecida antes que él, le dió tres hijos: Fred, Henry y George.
Fue presidente del Medical Staff Society del Hospital Maimónides de Brooklyn en el período 1964-65, al que asiste desde 1957, a cargo de su división de cirugía ortopédica. 
Falleció en 2010.
Describió junto con el Dr. Kurt Nievergelt una rara enfermedad ósea heredable caracterizada por deformidades del radio, cúbito, tibia y peroné. 
Hay displasia simétrica de los codos, luxación de cúbditos o cabezas radiales, sinostosis radioulnar, braquidactilia, flexión de los dedos, displasia simétrica de las piernas inferiores, valgo genu, pie de club, dedos grandes deformados. La tibia y el peroné tienen una forma de romboide característica (crura rhomboidei). Se cree que la herencia es dominante autosómica, con variabilidad de la expresión. 
Ambos sexos son afectados, prevalentes en los hombres; inicio desde el nacimiento.
Según un escritor, un estudio de características constantemente hereditarias en ciertas familias indica la presencia de un número suficiente de malformaciones óseas de las extremidades para constituir entidades genéticas. Estas características son el resultado de un tipo de transmisión dominante con un grado tan profundo de penetrancia que la ocurrencia constante de las malformaciones ofrece una prueba inequívoca de la paternidad en casos cuestionables. La enfermedad fue descrita originalmente en un padre y sus tres hijos por diferentes madres (Sindrome de Nievergelt-Pearlman).


* Ciencia
* New York Times

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